Downin oireyhtymä esiintyy, kun vauvalle kehittyy ylimääräinen kopio 21. kromosomista raskauden aikana, mikä johtaa ilmaiseviin oireisiin. Näihin erottuviin merkkeihin ja oireisiin voi kuulua tunnistettavissa olevat kasvojen piirteet kehitys- ja älyllisten vaikeuksien lisäksi.
Haluatko tietää enemmän? Olemme koonneet alla joitain faktoja ja tilastoja Downin oireyhtymästä.
Väestötiedot
Joka vuosi Yhdysvalloissa syntyy noin 6000 vauvaa, joilla on Downin oireyhtymä
Yhdellä Yhdysvalloissa syntyneistä 700 vauvasta arvioidaan olevan sairaus.
Maailman terveysjärjestön mukaan Downin oireyhtymän arvioitu esiintyvyys on 1: stä 1000: een 1 100: een elävänä syntyneestä.
Downin oireyhtymä on yleisin kromosomihäiriö Yhdysvalloissa
Vaikka Downin oireyhtymä on yleisimmin esiintyvä geneettinen kromosomihäiriö, tapa, jolla tila esiintyy jokaisessa ihmisessä, vaihtelee.
Joillakin ihmisillä on lieviä tai kohtalaisia älyllisiä ja kehitysongelmia, kun taas toisilla saattaa olla vakavampia komplikaatioita.
Sama koskee terveyttä, jossa jotkut Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat olla terveitä, kun taas toisilla voi olla erilaisia terveydellisiä komplikaatioita, kuten sydänvikoja.
Kolme erilaista Down-oireyhtymää on olemassa
Vaikka tilaa voidaan ajatella singulaarisena oireyhtymänä, on tosiasiassa kolmea erilaista tyyppiä.
Trisomy 21 tai ei-disjunktio on yleisin. Sen osuus kaikista tapauksista on 95 prosenttia.
Kahta muuta tyyppiä kutsutaan translokaatioksi ja mosaiikiksi. Riippumatta siitä, minkä tyyppisellä henkilöllä on, kaikilla Downin oireyhtymällä on ylimääräinen kromosomipari 21.
Jokaisen rodun vauvoilla voi olla Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymää ei esiinny yhdessä kilpailussa enemmän kuin toisessa.
Yhdysvalloissa mustilla tai afrikkalaisamerikkalaisilla lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, on pienempi mahdollisuus selviytyä ensimmäisen elinvuoden jälkeen kuin valkoisilla lapsilla, joilla on tila CDC: n mukaan. Syyt miksi eivät ole selkeitä.
Syyt
Downin oireyhtymää sairastavilla on ylimääräinen kromosomi
Tyypillisen solun ydin sisältää 23 kromosomiparia tai 46 kromosomia. Jokainen näistä kromosomeista määrittää sinulle jotain hiusten väristä sukupuoleen.
Downin oireyhtymää sairastavilla on ylimääräinen tai osittainen kopio kromosomista 21.
Äidin ikä on ainoa varma tekijä Downin oireyhtymään
Kahdeksankymmentä prosenttia lapsista, joilla on joko trisomia 21 tai mosaiikkia Downin oireyhtymä, syntyy alle 35-vuotiaille äideille. Nuoremmilla naisilla on vauvoja useammin, joten Downin oireyhtymää sairastavien vauvojen määrä on suurempi tässä ryhmässä.
Kuitenkin yli 35-vuotiailla äideillä on todennäköisemmin vauva, jota sairaus vaikuttaa.
Kansallisen Downin oireyhtymäyhdistyksen mukaan 35-vuotiaalla naisella on noin 1: stä 350: ään mahdollisuus tulla Downin oireyhtymää sairastavasta lapsesta. Tämä mahdollisuus kasvaa vähitellen yhteen 100: sta 40-vuotiaana ja noin yhdeksi 30: stä 45-vuotiaana.
Downin oireyhtymä on geneettinen tila, mutta se ei ole perinnöllinen
Trisomia 21 eikä mosaiikki ei ole peritty vanhemmalta. Nämä Downin oireyhtymät ovat seurausta satunnaisesta solujen jakautumistapahtumasta vauvan kehityksen aikana.
Mutta kolmasosa translokaatiotapauksista on perinnöllisiä, mikä on noin yksi prosentti kaikista Downin oireyhtymän tapauksista. Tämä tarkoittaa, että geneettinen materiaali, joka voi johtaa Downin oireyhtymään, siirtyy vanhemmalta lapselle.
Molemmat vanhemmat voivat kantaa translokaation Down-oireyhtymän geenejä osoittamatta Downin oireyhtymän merkkejä tai oireita.
Naisilla, joilla on ollut yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi, on suurempi mahdollisuus saada toinen sairaus
Jos naisella on yksi sairaus, hänen riski saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä, on noin 1 100: sta 40-vuotiaana.
Riski saada toinen lapsi, jolla on Down-oireyhtymän translokaatiotyyppi, on noin 10-15 prosenttia, jos äiti kantaa geenejä. Jos isä on kantaja, riski on kuitenkin noin 3 prosenttia.
Asuminen Downin oireyhtymän kanssa
Downin oireyhtymää sairastavilla voi olla erilaisia komplikaatioita
Downin oireyhtymän vauvoilla, joilla oli myös synnynnäinen sydämen vajaatoiminta, todettiin viisi kertaa todennäköisempi kuolema ensimmäisen elinvuoden aikana kuin Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, joilla ei ollut sydänvikaa.
Samoin synnynnäinen sydänvika on yksi suurimmista ennusteista kuolemasta ennen 20-vuotiaita. Sydänkirurgian uudet tapahtumat auttavat kuitenkin sairaita ihmisiä elämään pidempään.
Verrattuna lapsiin, joilla ei ole Downin oireyhtymää, Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suurempi riski komplikaatioille, joihin kuuluu kuulon heikkeneminen - se voi vaikuttaa jopa 75 prosenttiin - ja silmäsairauksiin, kuten kaihi - jopa 60 prosenttiin.
Downin oireyhtymän oireet eivät ole samat kaikille ihmisille
Downin oireyhtymä aiheuttaa monia erillisiä ominaisuuksia, kuten:
- pieni kasvu
- ylöspäin viistot silmät
- litistetty nenän silta
- lyhyt kaula
Jokaisella henkilöllä on kuitenkin eriasteiset ominaisuudet, ja jotkut ominaisuudet eivät välttämättä näy lainkaan.
Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat työskennellä, mutta heillä on usein työpaikkoja, jotka käyttävät liian vähän taitojaan
Yhden vuonna 2015 tehdyn kansallisen tutkimuksen mukaan vain 57 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista aikuisista oli työssä ja vain 3 prosenttia kokopäiväisiä palkattuja työntekijöitä.
Yli 25 prosenttia vastaajista oli vapaaehtoisia, lähes 3 prosenttia oli yrittäjiä ja 30 prosenttia työttömiä.
Lisäksi suurin osa ihmisistä työskenteli ravintola- tai elintarviketeollisuudessa sekä talonmies- ja siivouspalveluissa, vaikka suurin osa aikuisista ilmoitti käyttävänsä tietokoneita.
Huolehtiminen Downin oireyhtymää sairastavasta
Downin oireyhtymässä syntyneiden ennen ensimmäistä syntymäpäivää kuolleiden lasten määrä vähenee <
Vuosina 1979–2003 Downin oireyhtymällä ensimmäisen elinvuoden aikana syntyneen henkilön kuolleisuus laski noin 41 prosenttia.
Tämä tarkoittaa, että vain noin 5 prosenttia Downin oireyhtymässä syntyneistä vauvoista kuolee 1-vuotiaana.
Keskimääräinen eloonjäämisikä jatkaa kasvuaan
1900-luvun vaihteessa Downin oireyhtymää sairastavat lapset elivät harvoin yli 9-vuotiaita. Hoidon edistymisen ansiosta suurin osa sairaudesta kärsivistä ihmisistä elää 60-vuotiaana. Jotkut saattavat elää vielä pidempään.
Varhainen puuttuminen on elintärkeää
Vaikka Downin oireyhtymää ei voida parantaa, hoito ja elämäntaitojen opettaminen voivat auttaa parantamaan lapsen - ja lopulta aikuisen - elämänlaatua.
Hoito-ohjelmat sisältävät usein fyysisiä, puhe- ja toimintaterapioita, elämäntaitotunteja ja koulutusmahdollisuuksia. Monet koulut ja säätiöt tarjoavat pitkälle erikoistuneita luokkia ja ohjelmia Downin oireyhtymää sairastaville lapsille ja aikuisille.
Puolet vanhemmista aikuisista, joilla on Downin oireyhtymä, kehittää muistin menetystä
Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät paljon vanhempia, mutta iän myötä ei ole harvinaista, että he kehittävät ajattelu- ja muistiongelmia.
Downin oireyhtymäyhdistyksen mukaan 50-vuotiaana noin puolet Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä osoittaa muistin menetystä ja muita Alzheimerin tautiin liittyviä ongelmia - kuten taitojen menetystä.
Ottaa mukaan
Vaikka Downin oireyhtymä on edelleen yleisin kromosomihäiriö, jonka kanssa lapset ovat syntyneet Yhdysvalloissa, tulevaisuus on heille kirkkaampi.
Ihmiset, joilla on tila, menestyvät ja heidän elinikänsä kasvavat hoitojen ja hoitojen parantamisen ansiosta.
Lisäksi sairauteen liittyvien ennaltaehkäisevien toimenpiteiden ja komplikaatioiden ymmärtämisen lisääntyminen antaa hoitajien, kouluttajien ja lääkäreiden ennakoida ja suunnitella pidempää tulevaisuutta.
Jen Thomas on San Franciscossa toimiva toimittaja ja mediastrategi. Kun hän ei haaveile uusista paikoista vierailla ja valokuvata, hänet voidaan löytää lahden alueelta kamppailemalla sokeutuvan sokean Jack Russell -terrierin kanssa tai näyttää kadonneelta, koska hän vaatii kävelyä kaikkialla. Jen on myös kilpailukykyinen Ultimate Frisbee -pelaaja, kunnollinen kalliokiipeilijä, vanhentunut juoksija ja pyrkivä ilma-esiintyjä.
.jpg)
-removed.jpg)
