Yleiskatsaus
JAK2-entsyymi on ollut viime aikoina tutkimuksen kohteena myelofibroosin (MF) hoidossa. Yksi MF: n uusimmista ja lupaavimmista hoidoista on lääke, joka pysäyttää tai hidastaa JAK2-entsyymin toimintaa. Tämä auttaa hidastamaan tautia.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja JAK2-entsyymistä ja sen suhteesta JAK2-geeniin.
Genetiikka ja sairaudet
JAK2-geenin ja entsyymin ymmärtämiseksi on hyödyllistä saada perustiedot siitä, miten geenit ja entsyymit toimivat yhdessä kehossamme.
Geenimme ovat ohjeet tai piirustukset kehomme toiminnalle. Meillä on joukko näitä ohjeita kehon jokaisessa solussa. He kertovat soluillemme, miten valmistetaan proteiineja, jotka jatkavat entsyymien tuottamista.
Entsyymit ja proteiinit välittävät viestejä muihin kehon osiin tiettyjen tehtävien suorittamiseksi, kuten auttavat ruoansulatuksessa, edistävät solujen kasvua tai suojaavat kehoamme infektioilta.
Kun solumme kasvavat ja jakautuvat, geenimme soluissa voivat saada mutaatioita. Solu välittää tämän mutaation jokaiselle luomalle solulle. Kun geeni saa mutaation, se voi tehdä suunnitelmista vaikeasti luettavia.
Joskus mutaatio luo virheen, joka on niin lukukelvoton, että solu ei voi luoda mitään proteiinia. Muina aikoina mutaatio saa proteiinin toimimaan ylitöitä tai pysymään jatkuvasti päällä. Kun mutaatio häiritsee proteiinin ja entsyymin toimintaa, se voi aiheuttaa sairauksia elimistössä.
Normaali JAK2-toiminto
JAK2-geeni antaa soluillemme ohjeet JAK2-proteiinin valmistamiseksi, mikä kannustaa solujen kasvuun. JAK2-geeni ja entsyymi ovat erittäin tärkeitä solujen kasvun ja tuotannon hallitsemisessa.
Ne ovat erityisen tärkeitä verisolujen kasvulle ja tuotannolle. JAK2-entsyymi on kovaa työtä luuytimen kantasoluissa. Nämä solut tunnetaan myös nimellä hematopoieettiset kantasolut, ja ne ovat vastuussa uusien verisolujen luomisesta.
JAK2 ja verisairaudet
MF-potilailla löydetyt mutaatiot aiheuttavat JAK2-entsyymin pysyvän aina päällä. Tämä tarkoittaa, että JAK2-entsyymi toimii jatkuvasti, mikä johtaa megakaryosyyteiksi kutsuttujen solujen ylituotantoon.
Nämä megakaryosyytit kertovat muille soluille vapauttaa kollageenia. Tämän seurauksena arpikudos alkaa kerääntyä luuytimeen - MF: n ilmaisin.
JAK2: n mutaatiot liittyvät myös muihin verisairauksiin. Useimmiten mutaatiot liittyvät tilaan, jota kutsutaan polysytemia veraksi (PV). PV: ssä JAK2-mutaatio aiheuttaa hallitsemattoman verisolujen tuotannon.
Noin 10-15 prosenttia PV-potilaista jatkaa MF: n kehittämistä. Tutkijat eivät tiedä, mikä aiheuttaa joillekin JAK2-mutaatioita sairastaville ihmisille MF: n, kun taas toiset kehittävät PV: n.
JAK2-tutkimus
Koska JAK2-mutaatioita on löydetty yli puolesta MF-potilaista ja yli 90 prosentista PV-potilaista, se on ollut monien tutkimushankkeiden aihe.
On vain yksi FDA: n hyväksymä lääke, nimeltään ruksolitinibi (Jakafi), joka toimii JAK2-entsyymien kanssa. Tämä lääke toimii JAK-estäjänä, mikä tarkoittaa, että se hidastaa JAK2: n toimintaa.
Kun entsyymiaktiivisuus hidastuu, entsyymiä ei aina käynnistetä. Tämä johtaa vähemmän megakaryosyyttien ja kollageenin tuotantoon, mikä lopulta hidastaa arpikudoksen kertymistä MF: ssä.
Lääke ruxolitinibi säätelee myös verisolujen tuotantoa. Se tekee tämän hidastamalla JAK2: n toimintaa hematopoieettisissa kantasoluissa. Tämä tekee siitä hyödyllisen sekä PV: ssä että MF: ssä.
Tällä hetkellä on monia kliinisiä tutkimuksia, jotka keskittyvät muihin JAK-estäjiin. Tutkijat työskentelevät myös tämän geenin ja entsyymin manipuloimiseksi toivottavasti paremman hoidon tai parannuskeinon löytämiseksi MF: lle.
.jpg)
