Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää hauras X-oireyhtymästä

Mikä on hauras X-oireyhtymä?

Hauras X-oireyhtymä (FXS) on vanhemmilta lapsille siirtynyt perinnöllinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa älyllisiä ja kehitysvammaisia. Se tunnetaan myös nimellä Martin-Bellin oireyhtymä.

FXS on poikien yleisin perinnöllinen henkisen vamman syy. Sitä esiintyy yhdellä 4000 pojasta. Se on harvinaisempaa tytöillä, ja se vaikuttaa noin yhteen 8000: sta. Pojilla on yleensä vakavampia oireita kuin tytöillä.

FXS-potilailla on yleensä erilaisia ​​kehitys- ja oppimisongelmia.

Tauti on krooninen tai elinikäinen tila. Vain jotkut FXS-potilaat voivat elää itsenäisesti.

Mitkä ovat hauras X-oireyhtymän oireet?

FXS voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia, kehitysviiveitä ja sosiaalisia tai käyttäytymisongelmia. Vammaisuuden vaikeusaste vaihtelee. FXS-pojilla on yleensä jonkin verran älyvamma. Tytöillä voi olla jokin älyllinen vamma tai oppimisvaikeus, tai molemmat, mutta monilla, joilla on hauras X-oireyhtymä, on normaali älykkyys. Heille voidaan diagnosoida FXS vain, jos diagnosoidaan myös toinen perheenjäsen.

FXS-potilailla voi olla yhdistelmä seuraavia oireita lapsena ja koko elämän ajan:

• kehitysviiveet, kuten istumiseen, kävelemiseen tai puhumiseen kuluu normaalia kauemmin muihin samanikäisiin lapsiin verrattuna
• änkyttely
• älylliset ja oppimisvaikeudet, kuten vaikeudet oppia uusia taitoja
• yleinen tai sosiaalinen ahdistus
• autismi
• impulsiivisuus
• huomion vaikeuksia
• sosiaaliset kysymykset, kuten silmäkosketuksen puuttuminen muiden ihmisten kanssa, inhoaminen koskemattomuudesta ja vaikeudet kehon kielen ymmärtämisessä
• hyperaktiivisuus
• kohtaukset
• masennus
• univaikeudet

Joillakin FXS-potilailla on fyysisiä poikkeavuuksia. Näitä voivat olla:

• suuri otsa tai korvat, joissa on näkyvä leuka
• pitkänomainen kasvot
• ulkonevat korvat, otsa ja leuka
• löysät tai joustavat liitokset
• lättäjalka

Mikä aiheuttaa hauras X-oireyhtymän?

FXS: n aiheuttaa X-kromosomissa sijaitsevan FMR1-geenin vika. X-kromosomi on yksi kahdesta sukupuolikromosomityypistä. Toinen on Y-kromosomi. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

FMR1-geenin vika tai mutaatio estää geeniä tekemästä proteiinia, jota kutsutaan hauraaksi X henkisen hidastumisen 1 -proteiiniksi. Tällä proteiinilla on merkitys hermoston toiminnassa. Proteiinin tarkkaa toimintaa ei täysin ymmärretä. Tämän proteiinin puute tai puute aiheuttaa FXS: lle ominaisia ​​oireita.

Onko kuljetusliikkeille terveysriskejä?

Hauras X-permutaation kantaja voi lisätä riskiäsi erilaisista sairauksista. Kerro lääkärillesi, jos luulet olevasi kantaja tai jos sinulla on lapsi, jolla on FXS. Se auttaa lääkäriäsi hoitamaan hoitoa.

Naisilla, joilla on kantaja, on lisääntynyt riski ennenaikaisesta vaihdevuodesta tai vaihdevuodesta, joka alkaa ennen 40 vuoden ikää. Miehillä, joilla on kantaja, on suurempi riski sairaudeksi, joka tunnetaan nimellä hauras X vapinaataksian oireyhtymä (FXTAS). FXTAS aiheuttaa vapinaa, joka pahenee yhä enemmän. Se voi myös johtaa tasapainon ja kävelyn vaikeuksiin. Miespuolisilla kantajilla voi olla myös suurempi dementian riski.

Kuinka hauras X-oireyhtymä diagnosoidaan?

Lapsille, joilla on merkkejä kehityksen viivästymisestä tai muista FXS: n ulkoisista oireista, kuten suuri pään ympärysmitta tai hienovarainen ero kasvojen piirteissä nuorena, voidaan testata FXS: n varalta. Lapsesi voidaan testata myös, jos FXS on suvussa.

Poikien diagnoosin keski-ikä on 35-37 kuukautta. Tytöillä diagnoosin keski-ikä on 41,6 kuukautta.

FXS voidaan diagnosoida käyttämällä DNA-verikoetta, jota kutsutaan FMR1-DNA-testiksi. Testi etsii muutoksia FMR1-geenissä, jotka liittyvät FXS: ään. Tuloksista riippuen lääkäri voi päättää tehdä lisätestejä tilan vakavuuden määrittämiseksi.

Kuinka hauras X-oireyhtymä hoidetaan?

FXS: ää ei voida parantaa. Hoidon tarkoituksena on auttaa sairaita ihmisiä oppimaan avain kieli ja sosiaaliset taidot. Tähän voi kuulua ylimääräisen avun saaminen opettajilta, terapeuteilta, perheenjäseniltä, ​​lääkäreiltä ja valmentajilta.

Paikkakunnallasi voi olla palveluja ja muita resursseja, jotka auttavat lapsia oppimaan tärkeitä taitoja asianmukaiseen kehitykseen. Jos olet Yhdysvalloissa, voit ottaa yhteyttä National Fragile X -säätiöön soittamalla 800-688-8765 saadaksesi lisätietoja erikoistuneesta hoidosta ja koulutustoimista.

Lääkkeitä, jotka on yleensä määrätty käyttäytymishäiriöille, kuten tarkkaavaisuushäiriö (ADD) tai ahdistuneisuus, voidaan määrätä FXS-oireiden hoitoon. Lääkkeitä ovat:

• metyylifenidaatti (ritaliini)
• guanfasiini (Intuniv)
• klonidiini (Catapres)
• selektiivinen serotoniinin takaisinoton estäjä (SSRI), kuten sertraliini (Zoloft), essitalopraami (Lexapro), duloksetiini (Cymbalta) ja paroksetiini (Pail, Pexeva)

Mitä voidaan odottaa pitkällä aikavälillä?

FXS on elinikäinen tila, ja se voi vaikuttaa kaikkiin elämän osa-alueisiin, mukaan lukien henkilön koulunkäynti, työ ja sosiaalinen elämä.

Kansallisen tutkimuksen tulokset osoittavat, että noin 44 prosenttia naisista ja 9 prosenttia FXS-potilaista saavuttaa korkean itsenäisyyden aikuisena. Suurin osa naisista saavutti vähintään keskiasteen tutkinnon ja noin puolet onnistui pitämään kokopäiväistä työtä. Suurin osa hauras X-oireyhtymästä miehistä tarvitsi apua päivittäisessä toiminnassa aikuisena. Harvat miehet tutkimuksessa saivat lukiotodistuksen tai onnistuivat löytämään kokopäiväisen työn.

Jos olet huolissasi siitä, että saatat olla hauras X-permutaation kantaja, kysy lääkäriltäsi geenitestauksesta. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään riskisi ja sen, mitä kuljettajana oleminen merkitsee sinulle.