Transtyretiiniamyloidoosi (ATTR) on tila, jossa amyloidiksi kutsuttu proteiini kertyy sydämeesi sekä hermoihisi ja muihin elimiin. Se voi johtaa sydänsairauteen, jota kutsutaan transtyretiiniamyloidikardiomyopatiaksi (ATTR-CM).
Transtyretiini on tietyntyyppinen amyloidiproteiini, joka kertyy sydämeesi, jos sinulla on ATTR-CM. Se kuljettaa normaalisti A-vitamiinia ja kilpirauhashormonia koko kehossa.
Transtyretiiniamyloidoosia on kahta tyyppiä: villityyppi ja perinnöllinen.
Villityypin ATTR (tunnetaan myös nimellä seniili amyloidoosi) ei johdu geneettisestä mutaatiosta. Talletettu proteiini on muuntumattomassa muodossaan.
Perinnöllisessä ATTR: ssä proteiini muodostuu väärin (taitettu väärin). Sitten se kokoontuu yhteen ja pääsee todennäköisemmin kehosi kudoksiin.
Mitkä ovat ATTR-CM: n oireet?
Sydämesi vasen kammio pumppaa verta kehosi läpi. ATTR-CM voi vaikuttaa tämän sydämen kammion seinämiin.
Amyloidikerrostumat tekevät seinistä jäykät, joten ne eivät voi rentoutua tai puristua normaalisti.
Tämä tarkoittaa sitä, että sydämesi ei voi tehokkaasti täyttää (vähentynyt diastolinen toiminta) verellä tai pumpata verta kehosi läpi (systolisen toiminnan heikkeneminen). Tätä kutsutaan rajoittavaksi kardiomyopatiaksi, joka on eräänlainen sydämen vajaatoiminta.
Tämän tyyppisen sydämen vajaatoiminnan oireita ovat:
- hengenahdistus (hengenahdistus), erityisesti makuuasennossa tai rasituksessa
- jalkojen turvotus (perifeerinen turvotus)
- rintakipu
- epäsäännöllinen pulssi (rytmihäiriö)
- sydämentykytys
- väsymys
- maksan ja pernan suureneminen (hepatosplenomegalia)
- neste vatsassasi (astsiitti)
- huono ruokahalu
- pyörrytys, varsinkin seisten
- pyörtyminen (pyörtyminen)
Ainutlaatuinen oire, jota joskus esiintyy, on korkea verenpaine, joka paranee hitaasti. Tämä johtuu siitä, että kun sydämesi heikkenee, se ei voi pumpata tarpeeksi kovaa, jotta verenpaineesi olisi korkea.
Muita oireita, joita sinulla saattaa olla amyloidikerroksista muualle kehoon paitsi sydämeesi, ovat:
- rannekanavan oireyhtymä
- käsien ja jalkojen polttaminen ja puutuminen (perifeerinen neuropatia)
- selkäkipu ahtaudesta
Milloin lääkäriinJos sinulla on rintakipua, soita välittömästi numeroon 911.
Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos sinulle ilmaantuu näitä oireita:
- lisääntynyt hengenahdistus
- vaikea jalkojen turvotus tai nopea painonnousu
- nopea tai epäsäännöllinen syke
- tauot tai hidas syke
- huimaus
- pyörtyminen
Mikä aiheuttaa ATTR-CM: n?
ATTR: tä on kahta tyyppiä, ja jokaisella on ainutlaatuinen syy.
Perinnöllinen (familiaalinen) ATTR
Tässä tyypissä transtyretiini levittyy väärin geneettisen mutaation takia. Se voidaan siirtää vanhemmalta lapselle geenien kautta.
Oireet alkavat yleensä 50-luvulla, mutta ne voivat alkaa jo 20-vuotiaana.
Villityypin ATTR
Proteiinin vääristyminen on yleistä. Kehollasi on mekanismeja näiden proteiinien poistamiseksi ennen kuin ne aiheuttavat ongelman.
Vanhetessasi nämä mekanismit ovat vähemmän tehokkaita, ja väärin taitetut proteiinit voivat kasautua ja muodostaa kerrostumia. Näin tapahtuu villityypin ATTR: ssä.
Villityypin ATTR ei ole geneettinen mutaatio, joten sitä ei voida siirtää geenien kautta.
Oireet alkavat yleensä 60- tai 70-luvuilla.
Kuinka ATTR-CM diagnosoidaan?
Diagnoosi voi olla vaikeaa, koska oireet ovat samat kuin muilla sydämen vajaatoiminnoilla. Diagnoosiin yleisesti käytettyjä testejä ovat:
- elektrokardiogrammi sen selvittämiseksi, ovatko sydänseinät paksut kerrostumista (yleensä sähköjännite on pienempi)
- sydämen ultraäänitutkimus paksujen seinien etsimiseen ja sydämen toiminnan arvioimiseen sekä epänormaalien rentoutumismallien tai sydämen paineen merkkien etsimiseen
- sydämen MRI etsimään amyloidia sydämen seinämästä
- sydänlihaksen biopsia etsimään amyloidikertymiä mikroskoopilla
- geneettiset tutkimukset, jotka etsivät perinnöllistä ATTR: ää
Kuinka ATTR-CM: tä hoidetaan?
Transtyretiinia tuottaa pääasiassa maksa. Tästä syystä perinnöllinen ATTR-CM hoidetaan maksansiirrolla aina kun mahdollista. Koska sydän vahingoittuu usein peruuttamattomasti, kun tila diagnosoidaan, sydämensiirto tehdään yleensä samaan aikaan.
Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi vuonna 2019 kaksi lääkettä ATTR_CM: n hoitoon: tafamidis meglumiini (Vyndaqel) ja tafamidis (Vyndamax) kapselit.
Joitakin kardiomyopatian oireita voidaan hoitaa diureeteilla ylimääräisen nesteen poistamiseksi.
Muut lääkkeet, joita yleensä käytetään sydämen vajaatoiminnan hoitoon, kuten beetasalpaajat ja digoksiini (Lanoxin), voivat olla haitallisia tässä tilassa, eikä niitä tule käyttää rutiininomaisesti.
Mitkä ovat riskitekijät?
Perinnöllisen ATTR-CM: n riskitekijöitä ovat:
- sairauden sukututkimus
- mies sukupuoli
- ikä yli 50
- Afrikkalainen laskeutuminen
Villityypin ATTR-CM: n riskitekijöitä ovat:
- ikä yli 65
- mies sukupuoli
Mikä on näkymä, jos sinulla on ATTR-CM?
Ilman maksa- ja sydänsiirtoa ATTR-CM pahenee ajan myötä. ATTR-CM-potilaat elävät keskimäärin 2,5--4 vuotta diagnoosin jälkeen.
Tilalla voi olla kasvava vaikutus elämänlaatuasi, mutta oireiden hoitaminen lääkityksellä voi auttaa merkittävästi.
Alarivi
ATTR-CM johtuu geneettisestä mutaatiosta tai on ikään liittyvä. Se johtaa sydämen vajaatoiminnan oireisiin.
Diagnoosi on vaikeaa, koska se on samankaltainen muun tyyppisen sydämen vajaatoiminnan kanssa. Se pahenee asteittain ajan myötä, mutta sitä voidaan hoitaa maksa- ja sydänsiirrolla ja lääkkeillä oireiden hallitsemiseksi.
Jos koet jonkin aiemmin luetelluista ATTR-CM-oireista, ota yhteys lääkäriisi.
