Onko tyypin 1 diabetes geneettinen?

Tyypin 1 diabetes on autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää haiman soluja, jotka tuottavat insuliinia.

Insuliini on hormoni, joka on vastuussa glukoosin siirtämisestä soluihin. Ilman insuliinia elimistö ei voi säätää verensokeritasoja, mikä voi johtaa vaarallisiin komplikaatioihin ihmisillä, joilla on tämä tila.

Tyypin 1 diabeteksen uskotaan johtuvan ensisijaisesti geneettisistä komponenteista, vaikka on ehdotettu, että on myös joitain ei-geneettisiä syitä.

Tässä artikkelissa tutkitaan geneettisiä komponentteja ja muita ei-geneettisiä tekijöitä, jotka aiheuttavat tyypin 1 diabetesta, sekä tämän tilan oireita ja yleisiä väärinkäsityksiä.

Geneettiset komponentit

Geneettisen taipumuksen uskotaan olevan merkittävä riskitekijä tyypin 1 diabeteksen kehittymisessä. Tähän voi sisältyä sekä sukututkimus että tiettyjen geenien esiintyminen. Itse asiassa vuoden 2010 tutkimuksen mukaan on yli 50 plus-geeniä, jotka voivat olla riskitekijä tälle tilalle.

Perhehistoria

Kuten monien terveydentilojen kohdalla, tyypin 1 diabeteksen sukututkimus voi lisätä tyypin 1 diabeteksen kehittymisen riskiä. Ihmisillä, joilla on tyypin 1 diabetesta sairastava vanhempi tai sisarus, saattaa olla suurempi riski.

American Diabetes Associationin mukaan lapsen riski sairastua tyypin 1 diabetekseen voi olla jopa yhtä suuri kuin neljäsosa, jos molemmilla vanhemmilla on sairaus.

Tärkeimmät histokompatibiilikompleksimolekyylit

Suurin histokompatibiilikompleksi on ihmisillä ja eläimillä löydetty geeniryhmä, joka auttaa immuunijärjestelmää tunnistamaan vieraita organismeja.

Vuonna 2004 tutkijat havaitsivat, että tärkeimpien histokompatibiliteettikompleksi (MHC) -molekyylien läsnäolo tietyissä kromosomeissa on tyypin 1 diabeteksen kehittymisen edeltäjä.

Kiertävät auto-vasta-aineet

Vasta-aineiden läsnäolo on luonnollinen, välttämätön immuunijärjestelmän vaste ulkomaisille uhkille. Auto-vasta-aineiden läsnäolo osoittaa kuitenkin, että keho tuottaa autoimmuunijärjestelmän vastauksen omiin terveisiin soluihin.

Vanhemmat tutkimukset ovat osoittaneet useiden erityyppisten auto-vasta-aineiden esiintymisen tyypin 1 diabetesta sairastavilla ihmisillä.

Muut tekijät

Vaikka genetiikan uskotaan olevan ensisijainen riskitekijä tyypin 1 diabeteksen kehittymisessä, on olemassa kourallinen ulkopuolisia tekijöitä, joiden uskotaan laukaisevan tähän sairauteen liittyvän autoimmuunireaktion.

Muita tekijöitä, jotka voivat laukaista tyypin 1 diabeteksen, ovat:

• Altistuminen viruksille. Vuoden 2018 tutkimuksissa tarkasteltiin yhteyttä äidin altistumiseen viruksille raskauden aikana ja tyypin 1 diabeteksen kehittymiseen lapsillaan. Tutkijat havaitsivat, että äidin virusinfektioiden ja tyypin 1 diabeteksen kehittymisen välillä oli vahva yhteys lapsella.
• Altistuminen tietyille ilmastoille. Vuonna 2017 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että ilmaston ja tyypin 1 diabeteksen kehittymisen välillä voi olla mahdollinen yhteys. Tässä tutkimuksessa tutkijat havaitsivat, että lapsuuden tyypin 1 diabetesta esiintyi enemmän valtameren ilmastoissa, suuremmilla leveysasteilla ja alueilla, joilla auringonvalo oli pienempi.
• Muut tekijät. Vuonna 2019 tehdyssä tutkimuksessa tutkittiin lapsen tyypin 1 diabeteksen kehittymisen mahdollisia perinataalisia riskejä. Tutkijat havaitsivat, että raskauden ja äidin painon kaltaiset tekijät voivat liittyä tämän sairauden kehittymisen riskin pieneen lisääntymiseen. Muita tekijöitä, kuten imeväisten ruokinnan, vitamiinilisän ja äidin veriryhmän roolia, on myös tutkittu niiden yhteyden suhteen tyypin 1 diabetekseen. Näillä alueilla tarvitaan kuitenkin vielä enemmän tutkimusta.

Suurimman osan nongeneettisistä riskitekijöistä uskotaan laukaisevan tyypin 1 diabetes lisäämällä kehon autoimmuunista stressiä.

Oireet

Tyypin 1 diabetes diagnosoidaan yleisesti lapsuudessa, useimmiten 4–14-vuotiaiden välillä. Kun tilaa ei ole diagnosoitu, tyypin 1 diabeteksen oireita voi kehittyä tänä aikana korkean verensokeritason komplikaatioiden vuoksi.

Yleisimmät sairauden oireet ovat:

• lisääntynyt jano
• vaikea nälkä
• lisääntynyt virtsaaminen
• sängyssä kastelu lapsilla, jotka eivät aiemmin kastaneet sänkyä
• selittämätön laihtuminen
• pistely raajoissa
• jatkuva väsymys
• mielialan muutokset
• sumea näkö

Jos tyypin 1 diabetesta ei diagnosoida ja hoideta, se voi johtaa diabeettiseen ketoasidoosiin. Tämä tila tapahtuu, kun verensokeritaso nousee erittäin korkeaksi insuliinin puutteen vuoksi. Ketonit vapautuvat verestäsi.

Toisin kuin ketoosi, joka tapahtuu matalan glukoosin saannin seurauksena, diabeettinen ketoasidoosi on erittäin vaarallinen tila.

Diabeettisen ketoasidoosin oireita ovat:

• nopea hengitysnopeus
• hedelmäinen haju hengityksessä
• pahoinvointi
• oksentelu
• kuiva suu

Jos huomaat diabeettisen ketoasidoosin oireita, ota heti yhteys lääkäriin. Hoitamattomana tämä tila voi johtaa koomaan tai jopa kuolemaan.

Kuinka tyyppi 1 eroaa tyypistä 2

Vaikka tyypin 1 diabetes ja tyypin 2 diabetes voivat tuntua samanlaisilta, ne ovat erillisiä ehtoja.

• Tyypin 1 diabeteksessa keho ei pysty tuottamaan insuliinia kunnolla johtuen haiman insuliinia tuottavien solujen tuhoutumisesta. Tämä tila on autoimmuunisairaus, joka johtuu pääasiassa geneettisistä tekijöistä.
• Tyypin 2 diabeteksessa elimistö ei voi käyttää insuliinia kunnolla (tätä kutsutaan insuliiniresistenssiksi), eikä joissakin tapauksissa se välttämättä pysty tuottamaan tarpeeksi insuliinia. Tämän tilan aiheuttavat elämäntavatekijät ja genetiikka.

Vaikka tyypin 1 diabetes on tila, jolla on vahvimmat geneettiset riskitekijät, tyypin 2 diabetekselle on myös tiettyjä geneettisiä riskitekijöitä, mukaan lukien sukututkimus, ikä ja rotu.

Yleisiä väärinkäsityksiä

Tiedätkö totuuden näiden yleisten diabeteksen myyttien takana?

Tyypin 1 diabetes on osa monimutkaista häiriösarjaa, ja tästä tilasta on melko paljon yleisiä väärinkäsityksiä. Tässä on joitain yleisimpiä myyttejä ja totuuksia tyypin 1 diabeteksesta.

Myytti: Tyypin 1 diabetes johtuu syömästä liikaa sokeria.
Totuus: Tyypin 1 diabetes on ensisijaisesti geneettistä alkuperää, eikä ole tutkimusta, joka viittaa siihen, että liikaa sokeria syöminen on diabeteksen riskitekijä.

Myytti: Tyypin 1 diabetes johtuu ylipainosta.
Totuus: Vaikka paino ja ruokavalio ovat riskitekijä tyypin 2 diabetekselle, on vain vähän tieteellistä näyttöä siitä, että tyypin 1 diabetes johtuu ylipainosta.

Myytti: Tyypin 1 diabetes voidaan kääntää tai parantaa.
Totuus: Valitettavasti tyypin 1 diabetesta ei voida parantaa. Lapset eivät voi kasvaa yli tämän tilan, eikä insuliinin ottaminen tämän sairauden hoitoon paranna sitä.

Myytti: Tyypin 1 diabetesta sairastavat ihmiset eivät voi koskaan syödä sokeria uudelleen.
Totuus: Monet tyypin 1 diabetesta sairastavat ihmiset hallitsevat tilaansa lääkityksen ja ruokavalion avulla. Tyypin 1 diabetesta sairastavat ihmiset voivat silti syödä monipuolista ruokavaliota, joka sisältää monimutkaisia ​​hiilihydraatteja tai sokereita.

Alarivi

Tyypin 1 diabetes on autoimmuunisairaus, johon oletetaan vaikuttavan suuresti geneettiset tekijät ja laukaisevat ulkopuoliset tekijät.

Tietyt geenit, kuten immuunijärjestelmän toimintaan liittyvät geenit, on yhdistetty lisääntyneeseen riskiin sairastua tyypin 1 diabetekseen. Tiettyjen ulkopuolisten tekijöiden, kuten altistuminen viruksille ja eläminen tietyissä ilmastoissa, on myös ehdotettu aiheuttavan autoimmuniteettia tässä tilassa.

Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu tyypin 1 diabetes, oppiminen hoitamaan tilasi voi parantaa huomattavasti yleistä elämänlaatua.