Mikä on DIPG?
Diffuusi luontainen pontiiniglioma (DIPG) on aggressiivinen lapsuuden syöpäkasvain, joka muodostuu aivorungoon. Se on alue aivojen juuressa, joka yhdistää aivot selkärankaan. Aivorunko ohjaa suurinta osaa perustoiminnoista: näkö, kuulo, puhuminen, kävely, syöminen, hengitys, syke ja paljon muuta.
Gliomat ovat gliasoluista kasvavia kasvaimia, joita esiintyy koko hermostossa. Ne ympäröivät ja tukevat hermosoluja, joita kutsutaan neuroneiksi.
DIPG: tä on vaikea hoitaa, ja se kehittyy useimmiten 5–9-vuotiailla lapsilla. DIPG voi kuitenkin vaikuttaa kenenkään ikään. Ehto on harvinainen. Noin 300 lasta vuodessa diagnosoidaan DIPG Yhdysvalloissa.
Kuinka se luokitellaan?
Muiden syöpien tapaan DIPG luokitellaan kasvainten luonteen perusteella. Matala-asteiset kasvainsolut (aste I tai aste II) ovat lähinnä normaaleja soluja. I-asteen kasvainta pidetään pilosyyttisenä, kun taas II-asteen kasvainta kutsutaan fibrillaariseksi. Nämä ovat kasvainten vähiten aggressiiviset vaiheet.
Korkealaatuiset kasvaimet (luokka III tai IV) ovat aggressiivisimpia kasvaimia. Asteen III kasvain on anaplastinen, ja asteen IV glioma tunnetaan myös nimellä glioblastoma multiforme. DIPG-kasvaimet kasvavat tunkeutumalla terveeseen aivokudokseen.
Koska DIPG-kasvaimet sijaitsevat niin herkällä alueella, ei ole usein turvallista ottaa pieni kudosnäyte tutkimukseen - menetelmä, joka tunnetaan biopsiana. Kun ne ovat kasvaneet suuremmiksi ja niitä on helpompi tehdä biopsia, he ovat yleensä luokkaa III tai IV.
Mitkä ovat oireet?
Koska kasvain vaikuttaa kallon hermoihin, kasvoissa voidaan nähdä joitain DIPG: n varhaisimmista oireista. On 12 kallonhermoa, jotka hallitsevat kasvojen ilmeitä, näköä, hajua, makua, kyyneleitä ja monia muita kasvolihkoihin ja aisteihin liittyviä toimintoja.
DIPG: n ensimmäisiä oireita ovat muutokset lapsesi kasvolihoissa, tyypillisesti silmät ja silmäluomet. Lapsellasi voi olla vaikeuksia katsoa toiselle puolelle. Silmäluomet voivat roikkua ja lapsesi ei välttämättä pysty sulkemaan molempia silmäluomia kokonaan. Kaksinkertainen visio voi myös olla ongelma. Tyypillisesti oireet vaikuttavat molempiin silmiin, ei vain yhteen.
DIPG-kasvaimet voivat kasvaa nopeasti, mikä tarkoittaa, että uudet oireet voivat ilmetä ilman varoitusta. Kasvojen toinen puoli voi pudota. Lapsellasi voi yhtäkkiä kehittyä kuulo-, pureskelu- ja nielemisvaikeuksia. Oireet voivat ulottua raajoihin aiheuttaen heikkoutta käsissä ja jaloissa ja vaikeuttamalla seisomista ja kävelyä.
Jos kasvain aiheuttaa häiriöitä selkäydinnesteen virtauksessa aivojen ympärillä, mikä lisää paineen kallon sisällä (vesipää), oireisiin voi sisältyä tuskallinen päänsärky sekä pahoinvointi ja oksentelu.
Mikä aiheuttaa DIPG: n?
Tutkijat oppivat edelleen DIPG: n syistä ja riskitekijöistä. He ovat tunnistaneet pari geneettistä mutaatiota, jotka liittyvät DIPG: hen, mutta lisätutkimuksia tarvitaan tämän sairauden alkuperän ymmärtämiseksi paremmin.
Kuinka se diagnosoidaan?
Fyysisen tutkimuksen lisäksi lääkäri suorittaa todennäköisesti useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Kaksi kuvantamistestiä voi tunnistaa aivoissa kasvavat kasvaimet. Yksi on tietokonetomografia (CT) ja toinen on magneettikuvaus (MRI).
CT-skannaus käyttää erityistä röntgentekniikkaa ja tietokoneita poikkileikkauskuvien (tunnetaan myös viipaleina) luomiseksi tietystä ruumiinosasta. CT-skannaus on yleensä yksityiskohtaisempi kuin röntgenkuva.
MRI käyttää radioaaltoja ja suurta magneettikenttää kuvien luomiseen kehon sisälle. MRI on hyödyllinen erottamaan kasvain normaalista kudoksesta ja turvotuksesta, joka saattaa liittyä kasvaimeen.
Biopsia voi myös auttaa määrittämään, onko kasvain syöpä, mutta kirurgit eivät voi suorittaa tätä menettelyä turvallisesti monille DIPG-kasvaimille.
Kuinka sitä kohdellaan?
Sädehoito on tärkein hoito lapsille, joille on äskettäin diagnosoitu DIPG-syöpä. Se on yleensä varattu yli 3-vuotiaille lapsille. Hoito sisältää voimakkaita röntgensäteitä, jotka tappavat syöpäsolut ja kutistavat kasvaimia. Säteily on edelleen vain väliaikainen hoito, eikä sitä pidetä DIPG-lääkkeenä.
Kemoterapiaa, joka käyttää voimakkaita kemikaaleja syöpäsolujen tuhoamiseen, käytetään joskus yhdessä sädehoidon kanssa. Mutta tämä yhdistelmähoito ei myöskään ole pysyvä parannuskeino.
Leikkausta käytetään harvoin, koska suuri riski operoida kasvaimia, jotka ovat niin lähellä aivorungoa pienellä lapsella. Joissakin tapauksissa mahdollisimman suuri osa kasvaimesta poistetaan kirurgisesti. Mutta monille lapsille leikkaus ei yksinkertaisesti ole hoitovaihtoehto.
Kaksi tutkimusta on osoittanut rohkaisevia tuloksia tunnistamalla geneettinen mutaatio, jota voitaisiin hoitaa lääkkeillä. St.Jude-Washingtonin yliopiston pediatrisen syövän genomiprojektin tutkijat ovat havainneet, että melkein 80 prosenttia DIPG-kasvaimista sisältää spesifisen mutaation H3-proteiini-geenissä. Eläinkokeissa PRC2- ja BET-estäjinä tunnetut lääkkeet auttoivat estämään H3-histoni-aktiivisuuden estäen kasvainten kasvua ja pidentäen elämää.
Toisessa tutkimuksessa, jossa tutkittiin PRC2-entsyymin roolia, havaittiin, että tazemetostaatiksi kutsuttu lääke (PRC2-estäjä) vähensi DIPG-solujen kasvua. Näistä hoidoista tarvitaan lisää tutkimusta, mutta tutkijat ovat innostuneita mahdollisuudesta kohdistaa histoni H3 tai PRC2 ja pidentää nuorten syöpäpotilaiden elämää ja parantaa elämänlaatua.
Lupaavan tutkimuksen tukemiseksi Michael Mosier Defeat DIPG -säätiö ja ChadTough -säätiö myönsivät yli miljoonan dollarin arvoisia tutkimusapurahoja ja -apurahoja joulukuussa 2017. Tämän sairauden omaavien lasten vanhemmilla on syytä olla toiveikas.
Mikä on näkymä?
DIPG-diagnoosi voi olla elämää muuttava uutinen. Tilaa pidetään tällä hetkellä kohtalokkaana. Parannuksen etsiminen on kuitenkin aktiivista tutkimusaluetta ympäri maailmaa, ja parhaillaan on käynnissä myös kliinisiä tutkimuksia. Lisätietoja käynnissä olevista tai tulevista klinikkakokeista on osoitteessa https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Tutkijat yrittävät oppia niin paljon kuin pystyvät tästä taudista toivoen saavansa aikaan kestävän hoidon tai löytävänsä tapoja estää DIPG: n kehittymistä lapsilla, joilla on siihen liittyviä geneettisiä mutaatioita.
