Mikä on Tay-Sachsin tauti?
Tay-Sachs on keskushermoston sairaus. Se on neurodegeneratiivinen häiriö, joka vaikuttaa yleisimmin imeväisiin. Imeväisillä se on etenevä sairaus, joka on aina kohtalokas.
Vaikka harvinaista, Tay-Sachs voi esiintyä myös teini-ikäisillä ja aikuisilla, aiheuttaen vähemmän vakavia oireita.
Mitkä ovat Tay-Sachsin oireet?
Infantiilisten Tay-Sachien oireet
Useimmilla Tay-Sachsin tautia sairastavilla imeväisillä on hermovaurioita kohdussa (ennen syntymää), ja oireet ilmenevät yleensä 3-6 kuukauden iästä. Edistyminen on nopeaa, ja lapsi voi elää 4 tai 5 vuotiaana.
Tay-Sachsin oireita imeväisillä ovat:
- kuurous
- progressiivinen sokeus
- vähentynyt lihasvoima
- lisääntynyt hätkähdytysvaste
- halvaus tai lihasten toiminnan menetys
- kohtaus
- lihasjäykkyys (spastisuus)
- viivästynyt henkinen ja sosiaalinen kehitys
- hidas kasvu
- punainen täplä makulalla (soikea alue lähellä silmän verkkokalvon keskustaa)
Hätäoireet
Jos lapsellasi on kohtauksia tai hengitysvaikeuksia, mene hätäapuun tai soita välittömästi numeroon 911.
Tay-Sachsin muiden muotojen oireet
Taudissa on myös nuoria ja aikuisia, joita esiintyy harvemmin.
Nuorten muotoa sairastavilla ihmisillä on tyypillisesti oireita 2–5-vuotiailla ja ne voivat elää 15-vuotiaana. Oireita voivat olla lihasheikkous, kohtaukset ja toistuvat hengitystieinfektiot.
Aikuinen Tay-Sachs, toisinaan tunnettu kroonisena tai myöhään alkavana Tay-Sachsina, on lievin muoto. Oireita ilmenee murrosiässä tai aikuisuudessa. Ihmisillä, joilla on aikuisen Tay-Sachsin tauti, on yleensä näitä oireita:
- lihas heikkous
- sammaltava puhe
- epävakaa kävely
- muistiongelmat
- vapina
Oireiden vakavuus ja elinajanodote vaihtelevat.
Mikä aiheuttaa Tay-Sachsin?
Viallinen geeni kromosomissa 15 aiheuttaa Tay-Sachsin taudin. Tämä viallinen geeni johtaa siihen, että keho ei tee heksosaminidaasi A -nimistä proteiinia (HEX-A).
Ilman tätä proteiinia molekyyli, jota kutsutaan GM2-gangliosidiksi, kerääntyy aivojen hermosoluihin tuhoamalla nämä solut.
Tay-Sachsin tauti on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiden kautta. Sinun on saatava kaksi kopiota viallisesta geenistä - yksi kummaltakin vanhemmalta - taudin perimiseksi.
Jos vain yksi vanhemmista välittää viallisen geenin, lapsesta tulee kantaja. He eivät peri tautia, mutta voivat välittää sen omille lapsilleen.
Mitkä ovat Tay-Sachsin riskitekijät?
Tauti on yleisimpiä askenazijuutalaisilla, joiden perheet polveutuvat Keski- tai Itä-Euroopan juutalaisyhteisöistä.
Juutalaisen genetiikan keskuksen mukaan Ashkenazin juutalaisväestössä noin yksi 30: stä ihmisestä on Tay-Sachs-kantaja.
Ei ole mitään tapaa estää tautia, mutta voit suorittaa geenitestauksen, jotta voit selvittää, oletko kantaja vai onko sikiöllä sairaus.
Jos sinä tai puoliso olette kantaja, geenitestaus voi auttaa sinua päättämään, onko sinulla lapsia vai ei.
Kuinka Tay-Sachs diagnosoidaan?
Synnytystä edeltävät testit, kuten korionvillan näytteenotto (CVS) ja lapsivesitutkimus, voivat diagnosoida Tay-Sachsin taudin. Geneettinen testaus tehdään yleensä, kun parin yksi tai molemmat jäsenet ovat taudin kantajia.
CVS suoritetaan 10--13 raskausviikon välillä, ja siihen sisältyy näyte soluista istukasta emättimen tai vatsan kautta.
Lapsivesitutkimus tehdään 15-20 viikon raskauden aikana. Siihen sisältyy näytteen ottaminen sikiötä ympäröivästä nesteestä neulalla äidin vatsan läpi.
Jos lapsella on Tay-Sachsin taudin oireita, lääkäri voi suorittaa fyysisen tutkimuksen ja kerätä sukututkimuksen.
Entsyymianalyysi voidaan tehdä lapsen veri- tai kudosnäytteillä, ja silmätutkimus voi paljastaa punaisen täplän makulassa (pieni alue lähellä silmän verkkokalvon keskustaa).
Kuinka Tay-Sachsia kohdellaan?
Tällä hetkellä Tay-Sachsin taudille ei ole parannuskeinoa. Tyypillisesti hoito on tukevaa, keskittyy oireiden vähentämiseen ja potilaan ja perheen elämänlaadun parantamiseen. Tätä kutsutaan myös palliatiiviseksi hoidoksi.
Palliatiiviseen hoitoon voi kuulua:
- lääkitys kipua varten
- epilepsialääke kohtausten hallintaan
- fysioterapia
- ravitsemuksellinen tuki
- hengitystoiminnot liman kertymisen vähentämiseksi keuhkoissa
Perheen emotionaalinen tuki on myös tärkeää. Tukiryhmien etsiminen voi auttaa sinua selviytymään.
Sairaan lapsen hoitaminen on emotionaalisesti haastavaa, ja keskustelu muiden samaa tautia hoitavien perheiden kanssa voi olla lohduttavaa.
Tay-Sachsin taudin tehokkaampien hoitojen tutkimusta jatketaan. Useat vaihtoehdot ovat osoittaneet joitain etuja eläimillä, mutta ihmisillä on ollut vain vähän tuloksia. Mahdollisia hoitoja ovat:
- Entsyymikorvaushoito. Koska Tay-Sachs johtuu HEX-A-entsyymin puutteesta, tällä hoidolla pyritään korvaamaan entsyymi. Toistaiseksi useat komplikaatiot ovat estäneet tämän olemasta tehokasta Tay-Sachsille.
- Entsyymiä tehostava hoito. Tässä terapiassa käytetään molekyylejä stabiloimaan entsyymejä ja lisäämään niiden aktiivisuutta. Tätä hoitoa varten tarvitaan lisää tutkimusta.
- Substraatin pelkistyshoito. Sen sijaan, että yritettäisiin lisätä HEX-A-entsyymiä, tämä käyttää pieniä molekyylejä vähentämään GM2-gangliosidien kertymistä, mikä vahingoittaa hermosoluja Tay-Sachs-potilailla.
- Geeniterapia. Uuden geneettisen tiedon tuominen soluihin voi korjata entsyymivian, joka johtaa Tay-Sachsiin. Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi äskettäin kliiniset tutkimukset geeniterapian turvallisuuden ja tehokkuuden tutkimiseksi.
- Solusiirto. Tässä terapiassa käytetään luuydinsiirtoja puuttuvan entsyymin aikaansaamiseksi. Tutkimukset ovat löytäneet hyötyä eläimille, mutta ihmisillä tarvitaan lisää tutkimusta.
Seulonta Tay-Sachsin taudin auttamiseksi
Koska Tay-Sachs on peritty, sitä ei voida estää muulla tavoin kuin seulonnalla. Ennen perheen perustamista molemmat vanhemmat voivat tehdä geenitestauksen saadakseen selville, ovatko he taudin kantajia.
Tay-Sachs-kantajien seulonta alkoi 1970-luvulla, ja se on vähentänyt Tay-Sachien kanssa syntyneiden Ashkenazi-juutalaisten määrää Yhdysvalloissa ja Kanadassa yli 90 prosenttia.
Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos ajattelet perheen perustamista ja sinä tai kumppanisi uskot olevasi Tay-Sachsin taudin kantaja.
