Mikä on Krabben tauti?
Krabbe-tauti on harvinainen hermoston geneettinen häiriö, joka yleensä johtaa kuolemaan.
Krabbe-tautia sairastavilla ihmisillä on galaktosyyliseramidaasituotannon puute, mikä johtaa aivojen hermoja ympäröivien myeliinivaippojen laajaan rappeutumiseen.
Ilman tätä myeliinisuojausta aivojen solut rappeutuvat, eikä kehon hermosto toimi oikein.
Noin 85-90 prosenttia Krabben taudin tapauksista alkaa lapsenkengissä (alkavat 6 kuukauden iän mukaan), mutta se voi kehittyä myös myöhemmin elämässä.
Krabbe-tautia ei tällä hetkellä voida parantaa, ja suurin osa tätä tautia sairastavista lapsista kuolee ennen 2-vuotiaita.
Krabbe-tauti tunnetaan myös seuraavilla nimillä:
- galaktoserebrosidaasin (GALC) puute
- galaktoserebrosidien beeta-galaktosidaasin puutos
- galaktosyyliseramidaasin puutos
- galaktosyyliseramidilipidoosi
- globoidisolujen leukoenkefalopatia
- Krabben tauti
- leukodystrofia, globoidisolu
- sfingolipidoosi, Krabben tyyppi
Mitkä ovat Krabben taudin oireet?
Krabben taudin oireet ja vakavuus vaihtelevat.
Yleensä mitä aikaisempi Krabben taudin puhkeamisen ikä, sitä nopeammin tauti etenee. Ihmisillä, joille kehittyy Krabben tauti myöhemmin elämässä, voi olla vähemmän vakavia oireita kuin taudin saaneilla lapsilla.
Varhaisessa vaiheessa alkava Krabben tauti
Taudin vastasyntyneet voivat kokea:
- liiallinen ärtyneisyys
- nielemisvaikeuksia
- oksentelu
- selittämätön kuume
- osittainen tajuttomuus.
Ne voivat myös olla yliherkkiä äänille ja siksi helposti hätkähdyttäviä.
Raajojen ongelmat voivat myös tulla pintaan, mukaan lukien spastiset supistukset alaraajoissa ja kohtaukset. Jalat ovat joskus jäykästi lonkassa ja polvissa. Nilkat, varpaat ja sormet voivat olla taipuneet.
Sokeutta ja hidasta henkistä ja fyysistä kehitystä voi myös esiintyä, samoin kuin perifeeristä neuropatiaa. Perifeerinen neuropatia on tila, jolle on tunnusomaista:
- lihas heikkous
- kipu
- tunnottomuus
- punoitus
- polttava tai kihelmöivä tunne
Myöhään alkanut Krabbe-tauti
Myöhään alkavan Krabbe-taudin oireita vanhemmilla lapsilla ja nuorilla ovat:
- vapaaehtoisten liikkeiden hallinnan puute
- progressiivinen näön menetys
- jalkojen progressiivinen jäykkyys
Mikä aiheuttaa Krabben taudin?
Krabbe-tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta - pysyvästä muutoksesta DNA-sekvenssissä, joka muodostaa tietyn geenin. Mutaatio vaikuttaa tuotteeseen, jota geeni koodaa.
Krabbe-taudin geeni löytyy kromosomista 14. Lapsen on perittävä epänormaali geeni molemmilta vanhemmilta taudin kehittymiseksi. Epänormaali geeni johtaa puutteeseen tärkeästä entsyymistä, jota kehosi tarvitsee, nimeltään galaktosyyliseramidaasi (GALC).
Myöhästyneillä tapauksilla on kuitenkin hieman erilainen geenimutaatio.
GALC on entsyymi, joka hajottaa galaktosyyliseremidi- ja psykosiinimolekyylit aivoissa. Krabben tautia sairastavien potilaiden psykosiinitasot voivat olla 100 kertaa korkeammat kuin niillä, joilla ei ole tautia.
Kenellä on riski Krabben taudista?
Krabben tauti on hyvin harvinaista. Sitä esiintyy noin yhdellä sadasta tuhannesta ihmisestä Yhdysvalloissa ja sitä esiintyy useimmiten skandinaavisesti syntyneillä ihmisillä. Miehet kärsivät yhtä usein kuin naiset.
Lapsella on yksi neljäs mahdollisuus periä kaksi kopiota viallisesta geenistä ja siten kehittää häiriö, jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni.
Kuinka Krabben tauti diagnosoidaan?
Lääkäri suorittaa fyysisen kokeen oireiden etsimiseksi. Lääkäri ottaa näytteen veri- tai ihokudosbiopsiasta ja lähettää sen laboratorioon analysoitavaksi.
Laboratorio voi testata näytteen GALC-entsyymiaktiivisuuden. Jos GALC-aktiivisuustasot ovat hyvin matalat, lapsella voi olla Krabbe-tauti. Seuraavat testit voidaan suorittaa myös diagnoosin vahvistamiseksi:
- Kuvantaminen (MRI). Lääkäri voi käyttää aivojen magneettikuvaa etsimään poikkeavuuksia, jotka osoittavat diffuusi demyelinaation tätä tautia sairastavilla lapsilla.
- Hermon johtumiskokeet. Nämä tutkimukset mittaavat nopeutta, jolla sähköiset impulssit lähetetään hermoston kautta
- Silmätarkastus. Tämä tutkimus etsii näköhermon vaurion merkkejä.
- Geneettinen testaus. Geneettinen testaus voi havaita geneettisen vian, joka aiheuttaa Krabbe-taudin.
- Lapsivesitutkimus. Diagnoosi voidaan tehdä myös lapsivesitutkimuksella ennen lapsen syntymää.
Kuinka Krabben tautia hoidetaan?
Palliatiivinen ja tukeva hoito ovat ainoat käytettävissä olevat hoidot useimmissa Krabben taudin tapauksissa.
Potilaita, joille diagnosoidaan ennen oireiden alkamista tai myöhemmässä puhkeamisessa, voidaan kuitenkin hoitaa hematopoieettisella kantasolusiirrolla (HSCT).
Siirto voi vakauttaa taudin etenemisen ja pidentää hoidetun henkilön elämää.
Luuydinsiirtoa ja kantasoluterapiaa on käytetty pienellä määrällä tautia sairastavia. Geeniterapia on myös kokeellisissa kokeissa käytetty hoito.
Mitkä ovat Krabben taudin komplikaatiot?
Tauti on yleensä hengenvaarallinen. Koska se vahingoittaa henkilön keskushermostoa, komplikaatioita ovat:
- sokeus
- kuurous
- vakava lihasäänen menetys
- vakava henkinen heikkeneminen
- hengitysvajaus ja kuolema
Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät Krabben tautia sairastaville?
Krabbe-taudin sairastavat imeväiset kuolevat keskimäärin ennen 2. ikää. Lapset, joille tauti kehittyy myöhemmin elämässä, elävät vähän kauemmin, mutta yleensä kuolevat 2–7 vuotta diagnoosin jälkeen.
Kuinka Krabben tauti voidaan estää?
Jos molemmilla vanhemmilla on Krabbe-taudin aiheuttava geneettinen vika, on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi perii kaksi kopiota viallisesta geenistä ja sairastaa siten taudin.
Ainoa tapa välttää riski on, jos liikenteenharjoittajat päättävät olla saamatta lapsia. Vanhemmat voivat selvittää, kuljettavatko he Krabbe-taudin geeniä verikokeella, ja tämä on hyvä idea varsinkin, jos tauti esiintyy perheessä.
Jos Krabbe-tauti on suvussa, prenataaliset testit voivat seuloa sikiön tilan. Geneettistä neuvontaa suositellaan henkilöille, joilla on suvussa Krabbe-tauti, jos he harkitsevat lasten saamista.
