Syöpä on tila, jossa osa kehon soluista kasvaa ja jakautuu tavalla, jota on vaikea hallita.
Tyypillisesti solujen kasvua ja jakautumista hallitaan tiukasti ja näitä prosesseja säätelee monia geenejä.
Kun soluissa tapahtuu tiettyjä geneettisiä muutoksia, niiden kasvu- ja jakautumistapa voi tulla epätyypilliseksi ja kehittyä syöväksi. Geneettisiin muutoksiin liittyy useita tekijöitä, jotka voivat johtaa syövän kehittymiseen.
Vaikka ympäristö- ja elämäntapatekijät voivat johtaa joihinkin näistä muutoksista, yksilön genetiikalla on myös tärkeä rooli. On mahdollista periä joitain geenimuutoksia, jotka lisäävät riskiäsi kehittää tiettyjä syöpätyyppejä.
Geneettinen testaus on käytettävissä havaitsemaan joitain geneettisiä muutoksia, jotka voivat lisätä syövän kehittymisen riskiä. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja tästä testauksesta, sen mahdollisista eduista ja siitä, kuka on hyvä ehdokas.
Mikä on syövän geneettinen testaus?
Geneettinen testaus on työkalu, jolla voidaan oppia perinnöllisistä syöpäriskeistä. Joitakin esimerkkejä syöpistä, joissa tietyillä geeneillä näyttää olevan merkitys syöpäriskissä, ovat:
- rintasyöpä
- peräsuolen syöpä
- eturauhassyöpä
- munasarjasyöpä
- haimasyöpä
Muita syöpiä, joissa tietyillä geeneillä näyttää olevan merkitystä syöpäriskissä, ovat joitain syöpiä:
- iho
- kilpirauhasen
- munuaiset
Geneettinen testaus etsii vaihteluita geeneissä, jotka liittyvät lisääntyneeseen syöpäriskiin. National Cancer Institute arvioi, että perinnölliset geenimuunnokset aiheuttavat 5-10 prosenttia kaikista syöpistä.
Geenitestaukseen on monia vaihtoehtoja. Esimerkiksi terveydenhuollon ammattilaisesi voi suositella testiä muunnosten löytämiseksi yhdestä geenistä. On myös paneelitestejä, jotka voivat havaita variantteja useissa geeneissä.
Mitä odottaa syövän geneettisen testauksen aikana
On olemassa useita komponentteja, jotka liittyvät syövän geneettiseen testaukseen. Tutkitaan kutakin heistä alla:
Riskin arviointi
Terveydenhuollon ammattilainen, kuten lääkäri tai geneettinen neuvonantaja, tutkii sekä henkilökohtaista että perhelääkärihistoriaasi selvittääkseen, oletko hyvä ehdokas geenitestien suorittamiseen.
Geneettinen neuvonta
Geneettinen neuvonantaja antaa sinulle lisätietoja, jotka voivat auttaa sinua päättämään, haluatko testata. Tämä voi sisältää tietoja:
- kuinka syöpä voidaan periä perheissä
- kuinka spesifiset geenivaihtelut voivat lisätä riskiäsi sairastua syöpään
- miten geenitestaus toimii
- geenitestauksen rajat
- geneettiseen testaukseen liittyvät edut ja haitat
- testitulosten mahdolliset lääketieteelliset vaikutukset
- miten tulokset voivat vaikuttaa mielenterveyteen tai suhteisiin perheenjäseniin
Geneettiset neuvonantajat ovat tärkeitä myös testauksen jälkeen. Ne voivat auttaa sinua tulkitsemaan tuloksia ja keskustelemaan siitä, mitä tehdä eteenpäin.
Tietoinen suostumus
Jos päätät testata, sinua pyydetään allekirjoittamaan tietoon perustuva suostumusasiakirja. Tämä asiakirja vahvistaa, että sinulle on kerrottu esimerkiksi:
- testin tarkoitus ja miksi sinua testataan
- testin tarkkuus ja sen rajoitukset
- testauksen eri edut ja haitat
- tulosten mahdolliset vaikutukset
- mahdolliset vaihtoehdot testaukselle
- yksityisyyden suojaasi
- oikeutesi kieltäytyä testauksesta
Näytteiden kerääminen ja analysointi
Testausmenettelyyn kuuluu tyypillisesti verinäytteen ottaminen käsivarren laskimosta. Se voi kuitenkin olla myös näyte:
- verta
- sylki
- poskisolut
Näyte analysoidaan sitten geenitestaukseen erikoistuneessa laboratoriossa. On mahdollista, että tulosten valmistuminen voi kestää useita viikkoja.
Tulosten vastaanottaminen
Kun tuloksia on saatavilla, ne lähetetään yleensä geneettiselle neuvonantajallesi, joka ottaa sinuun yhteyttä keskustellakseen niistä ja laatiakseen suunnitelman seuraavia vaiheita varten.
Eri tulokset, joita voit saada, ovat:
- Positiivinen. Havaitaan geenimuunnos, joka lisää syöpäriskiä. Geneettinen neuvonantajasi kertoo riskitasostasi sekä mahdollisista vaiheista, joista osa voi sisältää:
- syövän seulonta useammin tai aikaisemmassa iässä
- sellaisten elämäntapamuutosten toteuttaminen, jotka voivat auttaa vähentämään syöpäriskiäsi
- potentiaalisen riskikudoksen poistaminen, kuten mastektomia, jos sinulla on suuri riski sairastua rintasyöpään
- lääkkeiden ottaminen, jotka alentavat syöpäriskiäsi (kemoterapian ehkäisy)
- Negatiivinen. Testi ei havaitse tiettyä muunnosta, joka lisää syöpäriskiä. On kuitenkin tärkeää muistaa, että negatiivinen testitulos ei tarkoita, ettet koskaan kehitä syöpää elämäsi aikana.
- Tuntematon merkitys. Tällöin havaitaan geneettinen muunnos, mutta sen merkitystä syöpäriskin suhteen ei vielä tunneta.
Mitkä ovat syövän geenitestauksen edut?
Geneettisellä syövän testauksella voi olla useita mahdollisia etuja. Näitä voivat olla:
- Mielenrauha. Jos perheessäsi on tietyntyyppinen syöpä, negatiivinen testitulos voi antaa sinulle mielenrauhan, ettet ole perinyt tiettyjä variantteja.
- Ehkäisevät toimet. Oppiminen, että sinulla on muunnos, joka lisää syöpäriskiä, voi auttaa sinua toteuttamaan ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä aikaisin ja etsimään mahdollisia syöpäoireita, jos ne kehittyvät.
- Perheen testaus. On mahdollista, että välittömät perheenjäsenet voivat oppia syöpäriskistäsi tuloksistasi. Se voi myös kannustaa heitä kokeilemaan.
Geenitestauksen mahdolliset riskit
Vaikka syövän geneettisellä testauksella on useita etuja, siihen liittyy myös joitain riskejä. Näitä voivat olla:
- Psykologinen vaikutus. Positiivisen tai vakuuttavan tuloksen vastaanottaminen sekä päättäminen jakamaan tulos perheenjäsenten kanssa voi johtaa korkeaan stressiin tai ahdistukseen.
- Syyllisyys. On mahdollista, että saatat tuntea syyllisyyttä saatuasi negatiivisen tuloksen muissa perheenjäsenissä esiintyvästä variantista.
- Kustannus. Geneettinen testaus voi olla kallista, eikä se välttämättä kuulu joidenkin sairausvakuutussuunnitelmien piiriin.
Kenellä pitäisi olla geenitestaus?
Terveydenhuollon ammattilainen voi suositella geneettistä testausta syöpään, kun:
- sinulla on perheen tai henkilökohtainen historia tietystä syövästä
- testaus voi tehokkaasti määrittää geenimuunnelmien läsnäolon, jotka lisäävät tämän syövän kehittymisen riskiä
- testin tuloksia voidaan käyttää ehkäisevien toimenpiteiden tai tulevien hoitojen ohjaamiseen
Katsotaan nyt joitain esimerkkejä tilanteista, joissa saatat harkita syövän geneettistä testausta.
Perhehistoria
Joku, jolla on vahva sukututkimus tietyntyyppisten syöpien kehittymisestä, voi halutessaan testata saadakseen selville riskitason. Näin on tyypillisesti, jos:
- useammalla kuin yhdellä välittömällä perheenjäsenellä (vanhemmat, sisarukset tai lapset) on kehittynyt syöpä
- useilla perheen toisella puolella olevilla ihmisillä on diagnosoitu samantyyppinen syöpä
- syövät esiintyvät perheessä ja ne on jo yhdistetty tiettyyn geenivariaatioon
- perheessä olevilla ihmisillä on diagnosoitu useita syöpätyyppejä tai ne on diagnosoitu alle 50-vuotiaiksi
Esimerkiksi joku, jolla on sekä äiti että sisko ja joille on diagnosoitu rintasyöpä, voi halutessaan testata vaihteluita BRCA1 ja BRCA2 geenit.
Jos testillä on positiivinen tulos, tämä henkilö voi sitten alkaa toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Näitä voivat olla esimerkiksi:
- useammin syöpäseulonnat
- elämäntapamuutokset heidän terveystarpeidensa mukaan
- ehkäisevät leikkaukset
Henkilökohtainen historia
Henkilö, jolla on jo diagnosoitu syöpä, saattaa haluta nähdä, onko läsnä perinnöllinen tekijä. Tämä pätee erityisesti, jos heillä on suvussa tietyntyyppisiä syöpiä tai jos he saivat diagnoosinsa alle 50-vuotiaana.
Perheenjäsenet
Tieto siitä, että sukulaisella on tietty geneettinen vaihtelu, joka lisää syöpäriskiä, voi olla hyödyllistä myös perheenjäsenille. Se voi kehottaa heitä saamaan geenitestauksen itse.
Onko geenitestaus tarkkaa?
Geneettinen testaus ei ole täydellinen. Jos saat positiivisen testituloksen tietylle geenimuunnokselle, se ei tarkoita, että sinulle kehittyy syöpä. Se tarkoittaa vain sitä, että riski sairastua syöpään on lisääntynyt.
Muista lisäksi, että kaikki syövät ovat erilaisia. Tämän vuoksi erityyppiset vaihtelut liittyvät erilaisiin riskitasoihin. Geneettinen neuvonantajasi keskustelee tästä kanssasi, kun saat tulokset.
Tapaaminen terveydenhuollon ammattilaisen tai geneettisen neuvonantajan kanssa tuloksen saamisen jälkeen on erittäin tärkeää. He voivat selittää, mitä tulokset tarkalleen tarkoittavat, sekä keskustella kanssasi mahdollisista seuraavista vaiheista.
Kuinka paljon geenitestaus maksaa?
Breastcancer.orgin mukaan syövän geneettisen testauksen kustannukset voivat vaihdella suuresti ja voivat olla 300–5000 dollaria. Kuinka paljon geneettisen testauksen kustannukset voivat riippua testityypistä ja sen monimutkaisuudesta.
Mitä tarkalleen katetaan, riippuu erityisestä sairausvakuutussuunnitelmastasi. Monet suunnitelmat tarjoavat jonkin verran kattavuutta, jos geenitestaus katsotaan lääketieteellisesti tarpeelliseksi.
Jos harkitset syövän geneettistä testausta, ota yhteyttä vakuutuspalvelun tarjoajaasi ennen testaamista. Ne voivat auttaa ilmoittamaan sinulle, mitä on ja mitä ei käsitellä.
Entä kotipohjaiset testit?
Viime aikoina kotipohjaisen geenitestauksen suosio on kasvanut. Nämä testit sisältävät tyypillisesti vanupuikon käytön näytteen keräämiseksi suustasi. Tämän jälkeen lähetät tämän näytteen takaisin ja saat tulokset:
- posti
- puhelin
- suojattu verkkosivusto
Saatat olla utelias, jos kotipohjaiset geenitestit ovat hyviä syöpäriskin määrittämisessä.
Kaiken kaikkiaan on parasta keskustella terveydenhuollon ammattilaisen kanssa, jos olet kiinnostunut geenitestistä syöpäriskin arvioimiseksi. Joitakin syitä tähän ovat:
- Geenitestin saaminen terveydenhuollon ammattilaisen kautta antaa sinulle pääsyn neuvontaan, joka voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksia ja kehittämään suunnitelman eteenpäin.
- Kotipohjaiset testit havaitsevat usein yleisiä geneettisiä variantteja, joihin voi liittyä hyvin pieni syöpäriski. Tämä voi aiheuttaa hälytyksen, kun saat tulokset.
- Kotitesti voi tarkastella vain tiettyä määrää muunnelmia, mikä tarkoittaa, että se saattaa jättää huomiotta jotkut muut. Tämä tarkoittaa, että negatiivinen tulos voi olla harhaanjohtava.
- Tulosten yksityisyyttä ei välttämättä voida taata. Jos käytät kotipohjaista testiä, muista ensin tarkistaa huolellisesti yrityksen tietojen julkistamiskäytäntö.
Ottaa mukaan
Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, onko sinulla tiettyjä geneettisiä muunnelmia, jotka asettavat sinulle suuremman riskin sairastua syöpään. Se tehdään usein, kun sinulla on perheen tai henkilökohtainen historia tietyntyyppisistä syövistä.
Geenitestauksessa on monia etuja. Esimerkiksi negatiivinen testitulos voi tarjota mielenrauhaa. Tai positiivinen tulos voi auttaa sinua aloittamaan toimenpiteitä, jotka voivat estää syöpää.
Geneettisellä testauksella on rajoituksia. Positiivinen testitulos ei tarkoita varmuudella, että kehität syöpää. Negatiivinen testitulos ei kuitenkaan tarkoita sitä, ettet koskaan kehitä syöpää elämäsi aikana.
Terveydenhuollon ammattilainen tai geneettinen neuvonantaja auttaa sinua päättämään, onko geenitestaus sinulle sopiva. Jos päätät testata, he voivat myös opastaa tulosten merkityksessä sekä keskustella seuraavista vaiheista.
