Mitä tietää verenvuodon diateesista: syyt, oireet, hoito

Verenvuodon diateesi tarkoittaa taipumusta vuotaa tai mustelmia helposti. Sana "diateesi" tulee antiikin Kreikan sanasta "valtio" tai "kunto".

Suurin osa verenvuotohäiriöistä tapahtuu, kun veri ei hyyty kunnolla. Verenvuodon diateesin oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan.

Verenvuodon ja mustelmien syyt voivat vaihdella suuresti, mukaan lukien:

• normaali vastaus loukkaantumiseen
• perinnöllinen häiriö
• vastaus joihinkin lääkkeisiin tai rohdosvalmisteisiin
• poikkeavuudet verisuonissa tai sidekudoksessa
• akuutti sairaus, kuten leukemia

Jatka lukemista oppiaksesi verenvuodon diateesin yleisistä oireista ja syistä sekä niiden diagnoosista ja hoidosta.

Nopeat tiedot verenvuodon diateesista

• Arviolta 26-45 prosentilla terveistä ihmisistä on ollut nenäverenvuotoa, ikenen verenvuotoa tai helposti mustelmia.
• Noin 5-10 prosenttia lisääntymisikäisistä naisista hakeutuu hoitoon raskaina aikoina (menorragia).
• Yli 20 prosenttia väestöstä ilmoittaa ainakin yhdestä verenvuodon oireesta.

Verenvuodon diateesin oireet

Verenvuodon diateesin oireet liittyvät häiriön syyn. Yleisiä oireita ovat:

• mustelmat helposti
• vuotavat ikenet
• selittämätön nenäverenvuoto
• raskas ja pitkittynyt kuukautisvuoto
• raskas verenvuoto leikkauksen jälkeen
• raskas verenvuoto pienien leikkausten, veriverkkojen tai rokotusten jälkeen
• liiallinen verenvuoto hammashoidon jälkeen
• verenvuoto peräsuolesta
• verta ulosteessa
• verta virtsassa
• verta oksennessasi

Muita erityisiä oireita ovat:

• Petechiae. Nämä pienet, litteät, punaiset, ihottuman kaltaiset veripisteet näkyvät ihon alla, usein säärissä.
• Purppura. Nämä pienet mustelmat voivat olla punaisia, violetteja tai ruskeita. Ne voivat olla kuivia ja näkyä vain ihossa. Tai ne voivat olla märkiä, näkyvät limakalvoissa. Märkä purppura saattaa viitata alhaiseen verihiutaleiden määrään (trombosytopenia).
• Verenvuoto niveliin, lihaksiin ja pehmytkudoksiin. Tätä voi esiintyä hemofilian yhteydessä.
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto. Tämä voi liittyä hankittuun von Willebrandin oireyhtymään
• Albinismi. Tämä harvinainen tila liittyy Hermansky-Pudlak- ja Chediak-Higashi-oireyhtymiin.
• Nivelen hypermobilisuus tai joustava iho. Nämä oireet liittyvät Ehlers – Danlosin oireyhtymään (EDS).
• Useita laajentuneita verisuonia (telangiektasia). Nämä oireet voivat liittyä perinnölliseen hemorragiseen telangiectasiaan.

Verenvuodon diateesin syyt

Verenvuodon diateesi voi olla peritty tai hankittu. Joissakin tapauksissa voi syntyä myös perinnöllisiä verenvuotohäiriöitä (kuten hemofilia).

Yleisimmät verenvuodon diateesin syyt ovat verihiutaleiden häiriöt, jotka yleensä hankitaan eikä periydy. Verihiutaleet ovat fragmentteja suurista luuydinsoluista, jotka auttavat veren hyytymistä.

Tässä taulukossa luetellaan kaikki verenvuodon diateesin mahdolliset syyt. Seuraavassa on lisätietoja kustakin syystä.

Peritty verenvuodon diateesi

Hemofilia

Hemofilia on ehkä tunnetuin perinnöllinen verenvuototaipumus, mutta se ei ole yleisin.

Hemofiliasta veressäsi on poikkeuksellisen alhainen hyytymistekijä. Tämä voi johtaa liialliseen verenvuotoon.

Hemofilia vaikuttaa enimmäkseen miehiin. Kansallinen hemofiliasäätiö arvioi, että hemofiliaa esiintyy noin yhdellä jokaista 5000 miehen syntymää kohti.

Von Willebrandin tauti

Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö. Von Willebrand -proteiinin puute verestä estää veren hyytymistä kunnolla.

Von Willebrandin tauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Se on yleensä lievempi kuin hemofilia.

Sairauksien torjunnan ja ennaltaehkäisyn keskukset (CDC) raportoivat, että von Willebrandin tautia esiintyy noin prosentilla väestöstä.

Naiset saattavat todennäköisemmin havaita oireita raskaan kuukautisvuodon vuoksi.

Sidekudoksen häiriöt

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Verisuonet voivat olla hauraita, ja mustelmia voi esiintyä usein. Oireyhtymää on 13 erilaista.

Noin yhdellä 5000: sta 20000 ihmiseen maailmanlaajuisesti on Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

Osteogenesis imperfecta (hauras luusairaus)

Osteogenesis imperfecta on häiriö, joka aiheuttaa hauraita luita. Se esiintyy yleensä syntymän yhteydessä ja kehittyy vain lapsilla, joilla on sairaus suvussa. Noin yhdellä henkilöllä 20000: sta kehittyy tämä hauras luuhäiriö.

Kromosomaaliset oireyhtymät

Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat liittyä verihiutaleiden epänormaalin määrän aiheuttamiin verenvuotohäiriöihin. Nämä sisältävät:

• Turnerin oireyhtymä
• Downin oireyhtymä (joitain erityisiä muotoja)
• Noonanin oireyhtymä
• DiGeorge-oireyhtymä
• Cornelia de Langen oireyhtymä
• Jacobsenin oireyhtymä

Tekijä XI: n puutos

Tekijä XI: n puutos on harvinainen perinnöllinen verenvuotohäiriö, jossa veren proteiinitekijä XI: n puute rajoittaa veren hyytymistä. Se on yleensä lievää.

Oireita ovat raskas verenvuoto trauman tai leikkauksen jälkeen ja taipumus mustelmiin ja nenäverenvuotoon.

Tekijä XI: n puutos vaikuttaa arviolta 1 miljoonaan ihmiseen. Sen arvioidaan vaikuttavan 8 prosenttiin Ashkenazi-juutalaista syntyperää olevista ihmisistä.

Fibrinogeenihäiriöt

Fibrinogeeni on veren hyytymiseen osallistuva veriplasman proteiini. Kun fibrinogeeni on puutteellinen, se voi aiheuttaa vakavia vuotoja jopa pienistä leikkauksista. Fibrinogeeni tunnetaan myös hyytymistekijänä I.

Fibrinogeenihäiriöitä on kolme, kaikki harvinaiset: afibrinogenemia, hypofibrinogenemia ja dysfibrinogenemia. Kahden tyyppiset fibrinogeenihäiriöt ovat lieviä.

Verisuonisto (verisuoni) poikkeavuudet

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT)

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT) (tai Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä) vaikuttaa arviolta 1: llä 5000: sta ihmisestä.

Joillekin tämän geneettisen häiriön muodoille on tunnusomaista näkyvät verisuonten muodostumat lähellä ihon pintaa, joita kutsutaan telangiektaaseiksi.

Muita oireita ovat usein nenäverenvuodot ja joissakin tapauksissa sisäiset verenvuodot.

Muut synnynnäiset verenvuotohäiriöt

• psykogeeninen purppura (Gardner-Diamond-oireyhtymä)
• trombosytopenia
• luuytimen vajaatoimintaoireyhtymät, mukaan lukien Fanconi-anemia ja Shwachman-Diamond -oireyhtymä
• varastointialtaan häiriöt, mukaan lukien Gaucherin tauti, Niemann-Pickin tauti, Chediak-Higashin oireyhtymä, Hermansky-Pudlakin oireyhtymä ja Wiskott-Aldrichin oireyhtymä
• Glanzmannin trombastenia
• Bernard-Soulierin oireyhtymä

Hankittu verenvuodon diateesi

Joissakin tapauksissa veren perinnöllinen häiriö, joka yleensä periytyy, voi myös syntyä, usein sairauden seurauksena.

Tässä on joitain verenvuodon diateesin hankittuja syitä:

• alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia)
• maksasairaus
• munuaisten vajaatoiminta
• kilpirauhasen vajaatoiminta
• Cushingin oireyhtymä (jolle on tunnusomaista epänormaalin korkea kortisolihormonitaso)
• amyloidoosi
• K-vitamiinin puutos (K-vitamiini on välttämätön veren hyytymiselle)
• levitetty intravaskulaarinen hyytyminen (DIC), harvinainen tila, joka aiheuttaa liikaa veren hyytymistä
• antikoagulantti (verenohennuslääke), mukaan lukien hepariini, varfariini (Coumadin), argatrobaani ja dabigatraani (Pradaxa)
• myrkytys antikoagulanteilla, kuten rotamyrkyllä ​​tai rotamyrkyllä ​​saastuneilla aineilla
• hankittu hyytymistekijän puute tai fibrinogeenipuutos
• keripukki

Kuinka verenvuodon diateesi hoidetaan

Verenvuodon diateesin hoito riippuu häiriön syystä ja vakavuudesta. Viime vuosikymmeninä veritekijöiden synteettinen tuotanto on parantanut hoitoa huomattavasti, mikä vähentää infektioiden mahdollisuutta.

Kaikki taustalla olevat sairaudet tai puutteet hoidetaan asianmukaisesti. Esimerkiksi K-vitamiinipuutoksen hoito voi olla K-vitamiinilisä ja tarvittaessa lisäksi hyytymistekijä.

Muut hoidot ovat erityisiä häiriölle:

• Hemofiliaa hoidetaan synteettisesti tuotetuilla veren hyytymistekijöillä.
• Von Willebrandin tautia hoidetaan (tarvittaessa) lääkkeillä, jotka lisäävät von Willebrandin tekijän määrää veressä, tai veritekijäkonsentraateilla.
• Joitakin verenvuotohäiriöitä hoidetaan antifibrinolyytteillä. Nämä lääkkeet auttavat hidastamaan veren hyytymistekijöiden hajoamista. Ne ovat erityisen hyödyllisiä limakalvojen, mukaan lukien suussa tapahtuvan verenvuodon tai kuukautisten verenvuodon yhteydessä.
• Antifibrinolyyttejä voidaan käyttää myös estämään liiallinen verenvuoto hammaslääketieteellisissä toimenpiteissä.
• Tekijä XI: n puutos voidaan hoitaa tuoreella pakastetulla plasmalla, tekijä XI konsentraateilla ja antifibrinolyytteillä. Uudempi hoito on NovoSeven RT: n, geneettisesti muokatun veritekijän, käyttö.
• Jos verenvuotohäiriö johtuu tietystä lääkkeestä, kyseistä lääkitystä voidaan säätää.
• Vuoden 2018 tutkimuspaperi suosittelee veren diateesin hoitoa, kun antikoagulantti on mukana jatkuvassa laskimonsisäisessä protamiinisulfaatissa.
• Raskas kuukautisvuoto voidaan hoitaa hormonihoidoilla, mukaan lukien ehkäisypillerit.

Hoito sisältää usein ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä

• Huolehdi hyvästä suuhygieniasta ikenien vuotamisen estämiseksi.
• Vältä aspiriinia ja ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (NSAID).
• Vältä kontaktiurheilua tai sellaista liikuntaa, joka voi aiheuttaa verenvuotoa tai mustelmia.
• Käytä suojapehmusteita urheilun tai liikunnan aikana.

Kuinka verenvuodon diateesi diagnosoidaan

Verenvuodon diateesiä, etenkin lieviä tapauksia, voi olla vaikea diagnosoida.

Lääkäri aloittaa yksityiskohtaisen sairaushistorian. Tämä sisältää kaikki verenvuodot, jotka sinulla on ollut aiemmin, tai onko sinulla perheenjäseniä, jotka ovat kokeneet verenvuotoa. He kysyvät myös kaikista käyttämistäsi lääkkeistä, rohdosvalmisteista tai lisäravinteista, mukaan lukien aspiriini.

Lääketieteelliset ohjeet luokittelevat verenvuodon vakavuuden.

Lääkäri tutkii sinut fyysisesti etenkin ihon poikkeavuuksien, kuten purppuran ja petekioiden, etsimiseksi.

Imeväisten ja pienten lasten kanssa lääkäri etsii epänormaaleja fyysisiä ominaisuuksia, jotka tyypillisesti liittyvät joihinkin synnynnäisiin verenvuotohäiriöihin.

Diagnostiset testit

Perusteelliset seulontatestit sisältävät täydellisen verenkuvan (tai täydellisen verenkuvan) verihiutaleiden, verisuonten ja hyytymisproteiinien poikkeavuuksien etsimiseen. Lääkäri testaa myös veren hyytymiskykynsä ja etsii hyytymistekijän puutteita.

Muut spesifiset testit etsivät fibrogeeniaktiivisuutta, von Willebrand -antigeenin antigeeniä ja muita tekijöitä, kuten K-vitamiinin puutetta.

Lääkäri voi myös tilata muita testejä, jos epäillään, että verenvuotohäiriösi voi liittyä maksasairauteen, verisairauteen tai muuhun systeemiseen sairauteen. He voivat myös tehdä geenitestausta.

Ei ole olemassa yhtä testiä, joka antaisi lopullisen diagnoosin, joten testausprosessi voi viedä aikaa. Laboratoriotestien tulokset voivat myös olla epävarmoja, vaikka verenvuotoa on aiemmin todettu.

Lääkäri voi ohjata sinut veriasiantuntijan (hematologin) luokse jatkokokeita tai hoitoa varten.

Milloin lääkäriin

Jos sinulla on suvussa verenvuotoa tai jos sinulla tai lapsellasi on enemmän kuin tavanomaiset mustelmat tai verenvuodot, ota yhteys lääkäriin. On tärkeää saada selvä diagnoosi ja saada hoitoa. Joillakin verenvuotohäiriöillä on parempi ennuste, jos niitä hoidetaan aikaisin.

On erityisen tärkeää nähdä lääkäri verenvuotohäiriöstä, jos aiot leikata, synnyttää tai sinulla on laaja hammashoitotyö. Kun tiedät tilasi, lääkäri tai kirurgi voi ryhtyä varotoimiin liiallisen verenvuodon estämiseksi.

Nouto

Verenvuodon diateesi vaihtelee suuresti syy ja vakavuus. Lievät häiriöt eivät ehkä tarvitse hoitoa. Joskus tietty diagnoosi voi olla vaikeaa.

On tärkeää saada diagnoosi ja hoito mahdollisimman aikaisin. Tiettyihin häiriöihin ei ehkä ole parannuskeinoa, mutta on olemassa tapoja hallita oireita.

Uusia ja parannettuja hoitoja kehitetään. Voit halutessasi ottaa yhteyttä National Hemophilia Foundation -säätiöön saadaksesi tietoja ja paikallisista organisaatioista, jotka ovat kiinnostuneita erityyppisistä verenvuodon diateesista.

Myös Kansallisten terveyslaitosten geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksella on tietoa ja resursseja.

Keskustele hoitosuunnitelmasta lääkärisi tai asiantuntijan kanssa ja kysy heiltä mahdollisista kliinisistä tutkimuksista, joihin voisit liittyä.