Mikä on tyvisolun nevus-oireyhtymä?
Perussolun nevus-oireyhtymä viittaa ryhmään epäsäännöllisyyksiä, jotka johtuvat harvinaisesta geneettisestä tilasta. Se vaikuttaa:
- iho
- hormonitoimintaa
- hermosto
- silmät
- luut
Muita tyvisolun nevus-oireyhtymän nimiä ovat:
- Gorlinin oireyhtymä
- Gorlin-Goltzin oireyhtymä
- nevoidi tyvisolusyövän oireyhtymä (NBCCS)
Tämän häiriön ilmaisin on tyvisolukarsinooman (BCC) esiintyminen murrosiän jälkeen. Tyvisolusyöpä on yleisin ihosyöpä maailmassa.
Useimmiten yli 45-vuotiailla ihmisillä, se tapahtuu yleensä pitkäaikaisen auringonvalon altistumisen seurauksena. Ihmisillä, joilla on tyvisolusyöpäoireyhtymä, on suuri riski kehittää tyvisolusyöpä.
Mitkä ovat tyvisolun nevus-oireyhtymän oireet?
Yleisin oire tyvisolun nevus-oireyhtymästä on tyvisolusyövän kehittyminen murrosiässä tai nuoressa aikuisuudessa.
Perussolun nevus-oireyhtymä on vastuussa myös muiden syöpien kehittymisestä ihmisen varhaisessa elämässä, mukaan lukien:
- medulloblastoma (pahanlaatuinen aivokasvain, yleensä lapsilla)
- rintasyöpä
- ei-Hodgkinin lymfooma (NHL)
- munasarjasyöpä
Ihmisillä, joilla on tyvisolun nevus-oireyhtymä, on usein myös ainutlaatuisia fyysisiä ominaisuuksia. Esimerkkejä ovat:
- pistäminen kämmeniin tai jalkoihin
- suuri pään koko
- suulakihalkio
- silmät, jotka ovat kaukana toisistaan
- ulkoneva leuka
- selkärangan ongelmat, mukaan lukien skolioosi tai kyfoosi (epänormaalit selkärangan kaarevuudet)
Jotkut ihmiset, joilla on tyvisolu-nevus-oireyhtymä, kehittävät myös kasvaimia leukaansa.
Nämä kasvaimet tunnetaan keratokystisina odontogeenisina kasvaimina ja voivat aiheuttaa henkilön kasvojen turpoamisen. Joissakin tapauksissa kasvaimet syrjäyttävät hampaansa.
Jos tila on vaikea, seurauksena voi olla muita oireita. Esimerkiksi tyvisolun nevus-oireyhtymä voi vaikuttaa hermostoon. Tämä voi aiheuttaa:
- sokeus
- kuurous
- kohtaukset
- henkinen vamma
Mikä aiheuttaa tyvisolun nevus-oireyhtymän?
Perussolun nevus-oireyhtymä siirtyy perheissä autosomaalisen hallitsevan mallin kautta. Tämä tarkoittaa, että häiriö kehittyy vain yhdeltä vanhemmastasi.
Jos yhdellä vanhemmista on geeni, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä se ja kehittää tila.
Spesifinen geeni, joka liittyy tyvisolun nevus-oireyhtymän kehittymiseen, on PTCH1- tai patch-geeni. Tämä geeni on vastuussa siitä, että normaalit kehon solut eivät lisäänny liian nopeasti.
Kun tämän geenin kanssa ilmenee ongelmia, keho ei pysty pysäyttämään solujen jakautumista ja kasvua. Tämän seurauksena kehosi ei pysty estämään tietyntyyppisten syöpien kasvua.
Kuinka tyvisolun nevus-oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkäri voi diagnosoida tyvisolun nevus-oireyhtymän. He kysyvät sinulta terveydentilastasi, mukaan lukien onko sinulla diagnosoitu syöpä ja onko perheessäsi ollut tautia.
Lääkäri suorittaa myös fyysisen kokeen tarkistaakseen, onko sinulla jokin seuraavista:
- keratokystiset odontogeeniset kasvaimet
- vesipää (aivojen neste, joka johtaa pään turvotukseen)
- kylkiluiden tai selkärangan poikkeavuudet
Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi myös määrätä lisätestejä. Näitä voivat olla:
- sydämen ultraäänitutkimus
- MRI pään
- biopsia (jos sinulla on kasvaimia)
- Pään ja leuan röntgenkuva
- geenitestaus
Kuinka tyvisolun nevus-oireyhtymää hoidetaan?
Perussolun nevus-oireyhtymän hoito riippuu oireistasi. Jos sinulla on syöpä, lääkäri voi suositella, että otat yhteyttä onkologiin (syöpäasiantuntija) hoitoon.
Jos sinulla on sairaus, mutta et kehitä syöpää, lääkäri voi suositella, että otat säännöllisesti yhteyttä ihotautilääkäriin.
Ihotautilääkäri tutkii ihosi tunnistamaan ihosyövän ennen kuin se saavuttaa hengenvaarallisen vaiheen.
Ihmisille, joille kehittyy kasvaimia leukoissaan, on tehtävä leikkaus niiden poistamiseksi. Oireita, kuten älyvamma, voidaan hoitaa palveluiden avulla henkilön kykyjen ja elämänlaadun parantamiseksi.
Palveluihin voi sisältyä:
- erityis opetus
- fysioterapia
- toimintaterapia
- puhe- ja kieliterapia
Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät henkilölle, jolla on tämä sairaus?
Jos sinulla on tyvisolun nevus-oireyhtymä, näkymät riippuvat tilastasi johtuvista komplikaatioista. Ihosyöpä, jos se on kiinni varhaisessa vaiheessa, voidaan hoitaa tehokkaasti.
Ihmisillä, joilla on tämän syövän edistyneitä vaiheita, ei ehkä ole hyviä näkymiä. Komplikaatiot, kuten sokeus tai kuurous, voivat myös vaikuttaa näkemyksiisi.
Jos sinulla on diagnosoitu tyvisolu-nevus-oireyhtymä, on tärkeää tietää, että et ole yksin, ja on olemassa resursseja, jotka voivat tarjota tukea.
Seuraa alla olevia linkkejä muodostaaksesi yhteyden paikallisiin ja online-resursseihin:
- Gorlinin oireyhtymä Allianssi
- Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus (GARD) (kohdassa Organisaatiot)
Voidaanko tyvisolun nevus-oireyhtymä estää?
Perussolun nevus-oireyhtymä on geneettinen tila, jota ei ehkä voida estää. Jos sinulla on tämä häiriö tai sinulla on sen geeni, saatat haluta hakea geneettistä neuvontaa, jos aiot saada lapsia.
Lääkärisi auttavat antamaan sinulle tietoja, joita tarvitset voidaksesi tehdä tietoisen päätöksen.
