FLT3-mutaatio ja akuutti myelooinen leukemia: huomio, levinneisyys ja hoito

Mikä on FLT3-mutaatio?

Akuutti myelooinen leukemia (AML) on jaettu alatyyppeihin sen perusteella, miten syöpäsolut näyttävät ja mitä geenimuutoksia niillä on. Jotkut AML-tyypit ovat aggressiivisempia kuin toiset ja tarvitsevat erilaista kohtelua.

FLT3 on geenimuutos tai mutaatio leukemiasoluissa. 20–30 prosentilla AML-potilaista on tämä mutaatio.

FLT3-geeni koodaa proteiinia nimeltä FLT3, joka auttaa valkosoluja kasvamaan. Tämän geenin mutaatio kannustaa liian monien epänormaalien leukemiasolujen kasvuun.

Ihmisillä, joilla on FLT3-mutaatio, on erittäin aggressiivinen leukemian muoto, joka palaa todennäköisemmin hoidon jälkeen.

Aiemmin AML-hoidot eivät olleet kovin tehokkaita syöpiä vastaan, joilla oli FLT3-mutaatio. Mutta uudet lääkkeet, jotka kohdistuvat nimenomaan tähän mutaatioon, parantavat tämän AML-alatyypin omaavien ihmisten näkymiä.

Kuinka FLT3 vaikuttaa AML: ään?

FLT3-geeni auttaa säätelemään solujen eloonjäämistä ja lisääntymistä. Geenimutaatio aiheuttaa epäkypsien verisolujen lisääntymisen hallitsemattomasti.

Tämän seurauksena ihmisillä, joilla on FLT3-mutaatio, on AML: n vakavampi muoto. Heidän tauti palaa todennäköisemmin tai uusiutuu hoidon jälkeen. Heillä on myös alhaisempi eloonjäämisaste kuin ihmisillä, joilla ei ole mutaatiota.

Mitkä ovat oireet?

AML: n oireita ovat:

• helppo mustelma tai verenvuoto
• nenäverenvuoto
• vuotavat ikenet
• väsymys
• heikkous
• kuume
• selittämätön laihtuminen
• päänsärky
• kalpea iho

Testaus FLT3-mutaatiolle

Amerikkalaisten patologien korkeakoulu ja American Society of Hematology suosittelevat, että kaikille, joille on diagnosoitu AML, testataan FLT3-geenimutaatio.

Lääkäri testaa sinut kahdella tavalla:

• Verikoe: Veri otetaan käsivarren laskimosta ja lähetetään laboratorioon.
• Luuytimen toive: Neula työnnetään luuhun. Neula poistaa pienen määrän nestemäistä luuydintä.

Veri- tai luuytimenäyte testataan sitten sen selvittämiseksi, onko leukemiasoluissasi FLT3-mutaatio. Tämä testi osoittaa, oletko hyvä ehdokas lääkkeille, jotka kohdistuvat nimenomaan tämän tyyppiseen AML: ään.

FLT3-mutaation hoito

Viime aikoihin asti ihmisiä, joilla oli FLT3-mutaatio, hoidettiin pääasiassa kemoterapialla, mikä ei ollut kovin tehokasta parantamaan eloonjäämisastetta. Uusi lääkeryhmä, nimeltään FLT3-estäjät, parantaa mutaation omaavien ihmisten näkymiä.

Midostaurin (Rydapt) oli ensimmäinen lääke, joka oli hyväksytty FLT3: lle, ja ensimmäinen uusi lääke, joka oli hyväksytty AML: n hoitoon 40 vuoden aikana. Lääkärit antavat Rydaptin yhdessä kemoterapialääkkeiden, kuten sytarabiinin ja daunorubisiinin, kanssa.

Otat Rydaptia suun kautta kahdesti päivässä. Se toimii estämällä FLT3 ja muut proteiinit leukemiasoluissa, jotka auttavat niitä kasvamaan.

The New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa, johon osallistui 717 ihmistä, joilla oli FLT3-geeni, tarkasteltiin tämän uuden lääkkeen käytön vaikutuksia. Tutkijat havaitsivat, että Rydaptin lisääminen kemoterapiaan pidentää eloonjäämistä verrattuna passiiviseen hoitoon (lumelääke) plus kemoterapiaan.

Neljän vuoden eloonjäämisaste oli 51 prosenttia Rydapt-hoitoa saaneilla ihmisillä verrattuna hieman yli 44 prosenttiin lumelääkeryhmässä. Keskimääräinen eloonjäämisen pituus oli yli kuusi vuotta hoitoryhmässä verrattuna hieman yli kahteen vuoteen lumelääkeryhmässä.

Rydapt voi aiheuttaa haittavaikutuksia, kuten:

• kuume ja matala valkosolu (kuumeinen neutropenia)
• pahoinvointi
• oksentelu
• haavaumat tai punoitus suussa
• päänsärky
• lihas- tai luukipu
• mustelmat
• nenäverenvuoto
• korkea verensokeritaso

Lääkäri seuraa sinua haittavaikutusten varalta, kun käytät tätä lääkettä, ja tarjoaa sinulle hoitoja niiden hallitsemiseksi.

Muutamat muut FLT3-estäjät ovat edelleen kliinisissä tutkimuksissa selvittääkseen, toimivatko ne. Nämä sisältävät:

• krenolanibi
• gilteritinibi
• kvitsartinibi

Tutkijat tutkivat myös, voisiko kantasolujensiirto FLT3-estäjähoidon jälkeen vähentää syövän uusiutumisen mahdollisuutta. He tutkivat myös, voivatko erilaiset lääkekombinaatiot olla tehokkaampia ihmisillä, joilla on tämä mutaatio.

Ottaa mukaan

FLT3-mutaation saaminen, jos sinulla on AML, tarkoitti huonompaa lopputulosta. Nyt Rydaptin kaltaiset lääkkeet auttavat parantamaan näkymiä. Uudet lääkkeet ja niiden yhdistelmät voivat pidentää selviytymistä entisestään tulevina vuosina.

Jos sinulla on diagnosoitu AML, lääkäri testaa syöpäsi FLT3: n ja muiden geenimutaatioiden varalta. Tietäen kasvaimestasi mahdollisimman paljon auttaa lääkäriäsi löytämään sinulle tehokkaimman hoidon.