Primaarinen hyperoksaluria on harvinainen geneettinen sairaus. Se voi aiheuttaa toistuvia munuais- ja virtsarakkokiviä oksalaatin ylituotannon vuoksi virtsassa.
Oksalaatti on luonnollinen aine, joka löytyy ihmiskehosta. Sitä löytyy myös tietyntyyppisistä elintarvikkeista, kuten:
- punajuuret
- suklaa
- karpaloita
Ihmisillä, joilla on primaarinen hyperoksaluria, ei välttämättä ole tarpeeksi entsyymejä oksalaatin kertymisen estämiseksi.
Aine voi sitten sitoutua kalsiumiin ja luoda munuais- ja virtsarakkokiveä. Tauti voi edetä loppuvaiheen munuaissairaudeksi.
Lue lisää oppiaksesi ensisijaisen hyperoksalurian tyyppeistä sekä taudin oireista ja hoidoista.
Ensisijaisen hyperoksalurian tyypit
Primaarista hyperoksaluriaa esiintyy noin yhdellä 58 000 ihmisestä ympäri maailmaa.
Primaarista hyperoksaluriaa on kolme päätyyppiä, joiden vaikeusaste vaihtelee. Ne on jaoteltu tyypin I, II ja III ensisijaiseen hyperoksaluriaan.
Ensisijainen hyperoksaluria tyyppi I
Tyypin I primaarinen hyperoksaluria on tämän häiriön yleisin muunnelma, mikä on noin 8 tapausta 10: stä.
Se johtuu mutaatioista AGXT geeni, joka johtaa maksaentsyymin, alaniiniglyoksylaatti-aminotransferaasin (AGT) puutteeseen.
Tauti voi ilmetä niin nuorena kuin imeväisenä, mikä vaikeuttaa heidän kasvua tai painon nousua. Ensisijainen tyypin I hyperoksaluria voi kehittyä myös lapsuudessa tai murrosiässä.
Vauvoilla ja lapsilla, joilla on tauti, voi olla munuais- ja virtsakiviä, jotka voivat johtaa vakavampiin komplikaatioihin, kuten toistuviin virtsatieinfektioihin ja vatsakipuihin. Se voi johtaa progressiiviseen munuaisvaurioon ja varhaisessa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan.
Ensisijainen tyypin I hyperoksaluria on yleensä vähemmän vakava, jos se kehittyy aikuisuudessa.
Pitkälle edennyt munuaissairaus tai loppuvaiheen munuaissairaus vaikuttaa 20-50 prosenttiin ihmisistä, joille diagnosoidaan primaarinen tyypin I hyperoksaluria aikuisuudessa.
Jotkut taudista kärsivät ihmiset voivat kuitenkin kokea vain satunnaisia munuaiskiviä. Tauti voi vaikuttaa muihin kehon osiin munuaisten toiminnan heikkenemisen myötä.
Ensisijainen hyperoksaluria tyyppi II
Tyypin II primaarinen hyperoksaluria luokitellaan glyoksylaattireduktaasi – hydroksipyruvaattireduktaasin (GRHPR) entsyymin puutteen perusteella. Se on vähemmän vakava kuin tyypin I ensisijainen hyperoksaluria ja diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Noin 10 prosentilla ihmisistä, joilla on primaarinen hyperoksaluria, on tällainen tyyppi.
Ensisijainen tyypin II hyperoksaluria aiheuttaa samanlaisia oireita kuin tyypin I oireet, mutta se johtaa yleensä harvempiin munuais- ja virtsakiviin. Se etenee myös loppuvaiheen munuaissairauksiin hitaammin kuin tyyppi I.
Tyypin II primaarisen hyperoksaluria-oksalaatin kertyminen voi jatkossa vaikuttaa muihin kehon alueisiin, mukaan lukien:
- luut
- iho
- verisuonet
- keskushermosto
Ensisijainen hyperoksaluria tyyppi III
Mutaatiot HOGA1 geeni aiheuttaa 4-hydroksi-2-oksoglutaraattialdolaasin (HOGA) entsyymin puutteen, mikä johtaa tyypin III primaariseen hyperoksaluriaan.
Rajoitetut tyypin III ensisijaisen hyperoksaluria-tapaukset ovat vaikeuttaneet tutkijoiden määrittämään taudin lopullisen etenemisen. Silti sitä pidetään lievimpänä kolmesta tyypistä.
Jotkut taudista kärsivät ihmiset voivat saada munuaiskiviä tai heillä ei ole mitään oireita. On harvinaista, että tyypin III ensisijainen hyperoksaluria aiheuttaa kroonista munuaissairautta.
Primaarisen hyperoksalurian oireet
Primaarisen hyperoksaluria-oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Munuaiskivet ja virtsateiden kivet ovat tyypillisesti taudin ensimmäisiä merkkejä.
Muita primaarisen hyperoksalurian oireita voivat olla:
- vaikea tai äkillinen selkäkipu
- vilunväristykset
- kuume
- kivulias virtsaaminen (dysuria)
- krooninen kipu selän kylkiluiden alla
- hematuria (veri virtsassa)
- korkea kalsiumpitoisuus munuaisissa (lukuun ottamatta tyypin III primaarista hyperoksaluriaa)
- lapsuuden vuotamiskastelu tai virtsan hallinnan vaikeudet
- usein halu virtsata
- toistuvat virtsateiden infektiot
Diagnoosi
Koska se on harvinainen sairaus, primaarista hyperoksaluriaa ei voida tunnistaa useiden vuosien ajan oireiden alkamisen jälkeen.
Jos lääkäri epäilee sinulla olevan tämä sairaus, hän:
- antaa sinulle perusteellisen fyysisen kokeen
- arvioida ruokavaliosi
- katso sairaushistoriaasi
Lääkäri voi myös:
- analysoi oksalaattien ja metaboliittien pitoisuudet virtsassa
- testaa oksalaattipitoisuudet veressäsi
- analyysi munuaiskivistäsi
- käytä kuvantamista kalsiumoksalaatin tai munuaiskivien kerääntymisen varalta
- suorittaa DNA-testaus primaariseen hyperoksaluriaan liittyvien geenimuutosten varalta
Lääkäri voi määrätä lisätestejä, kuten munuaisbiopsian, silmätutkimuksen tai sydämen ultraäänitutkimuksen, nähdäksesi, vaikuttaako primaarinen hyperoksaluria muuhun kehoon.
Ensisijaisen hyperoksalurian hoito
Primaarisen hyperoksalurian hoito voi vaihdella:
- sairautesi tyyppi
- sen vakavuus
- oireesi
- ikäsi ja terveytesi
Hoito voi sisältää asiantuntijaryhmän, johon kuuluu urologeja ja nefrologeja (munuaisongelmiin erikoistuneet lääkärit). Joitakin primaarisen hyperoksalurian yleisiä hoitoja ovat:
Gastrostomia
Gastrostomia käytetään enimmäkseen imeväisille ja lapsille. Tähän hoitoon kuuluu ohuen putken asettaminen vatsaan vatsan läpi riittävän nesteen tuottamiseksi, mikä voi auttaa estämään munuaiskiviä.
Lääkkeet
Lääkäri voi suositella kaliumsitraatin, tiatsidien tai ortofosfaattien käyttöä oksalaatin ja kalsiumin kiteytymisen estämiseksi.
B-6-vitamiini
B-6-vitamiinin reseptiannoksia suositellaan usein ihmisille, joilla on ensisijainen tyypin I hyperoksaluria. Tämä voi auttaa vähentämään oksalaattitasoja kehossasi.
Litotripsi
Litotripsi käyttää sokkiaaltoja munuais- ja virtsateiden kivien hajottamiseen.
Suuri nesteenotto
Paljon vettä voi auttaa estämään munuaiskiviä huuhtelemalla munuaiset ja estämällä oksalaatin kertymisen.
Ruokavalion muutokset
Lääkärit voivat suositella välttämään runsaasti oksalaattia sisältäviä elintarvikkeita, kuten:
- raparperi
- tähtihedelmä
- suklaa
Ruokavalion muutoksia käytetään kuitenkin yleensä varotoimenpiteenä, eivätkä ne välttämättä saa aikaan suurta eroa primaarisen hyperoksalurian etenemisessä.
Dialyysi tai munuais- ja maksansiirrot
Jos primaarinen hyperoksaluria kehittyy pitkälle edenneeksi munuaissairaudeksi tai loppuvaiheen munuaissairaudeksi, saatat tarvita aggressiivisempaa hoitoa, johon voi sisältyä:
- dialyysi
- munuaissiirto
- maksansiirto
- yhdistetty maksa-munuaissiirto
Elinsiirto voi olla parannuskeino primaariseen hyperoksaluriaan.
Geeniterapia
Tutkijat tutkivat, voiko geeniterapia olla ensisijaisen hyperoksalurian hoito vai potentiaalinen parannuskeino. Lisätutkimuksia tarvitaan ennen kuin geeniterapiasta tulee ensisijaisen hyperoksalurian hoito.
Eteneminen ja komplikaatiot
Ensisijainen hyperoksaluria-tyypit I ja II voivat lopulta edetä loppuvaiheen munuaissairaudeksi, varsinkin jos tila jätetään hoitamatta. Taudin etenemisnopeus vaihtelee henkilöstä toiseen.
Munuaisten toiminnan heikkenemisen seurauksena voi esiintyä muita primaarisen hyperoksalurian komplikaatioita, mukaan lukien:
- luukipu
- osteoskleroosi (luiden kovettuminen ja lisääntynyt tiheys)
- anemia
- useita murtumia
- optinen atrofia
- retinopatia
- hammasongelmat, kuten hampaiden liikkuvuus, kipu ja juuren resorptio
- hermovaurio
- sydänongelmat, kuten rytmihäiriöt ja sydänlihastulehdus
- kapenevat verisuonet
- nivelrikko (nivelsairaus)
- suurentunut perna tai maksa
- iho-ongelmat, mukaan lukien cameo reticularis, ihottuma, nekroosi ja käsien ja jalkojen gangreeni
Nouto
Primaarinen hyperoksaluria on harvinainen geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa oksalaatin kertymistä ja usein virtsa- ja munuaiskiviä.
Saatat kokea oireita useita vuosia ennen diagnoosin saamista. Lääkäreillä on erilaisia diagnoosityökaluja, mukaan lukien geenitestaus, jotka voivat määrittää, onko sinulla tätä tautia.
Varhainen diagnoosi ja hoito ovat kriittisiä munuaistoiminnan säilyttämisen ja primaarisen hyperoksalurian etenemisen hidastamisen kannalta.
Ilman hoitoa taudin tyypit I ja II voivat kehittyä loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnaksi.
Määritä lääkärisi kanssa sopiva hoitojakso kunnollesi.
