Mikä on Gamstorpin tauti?
Gamstorp-tauti on erittäin harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa sinulle lihasheikkouden tai tilapäisen halvauksen jaksot. Tauti tunnetaan monilla nimillä, mukaan lukien hyperkaleeminen jaksollinen halvaus.
Se on perinnöllinen sairaus, ja ihmisillä on mahdollisuus kantaa ja välittää geeni ilman, että heillä olisi koskaan oireita. Yhdellä 250 000 ihmisestä on tämä sairaus.
Vaikka Gamstorpin taudille ei ole parannuskeinoa, useimmat ihmiset, joilla on se, voivat elää melko normaalia, aktiivista elämää.
Lääkärit tietävät monet paralyyttisten jaksojen syistä ja voivat yleensä auttaa rajoittamaan taudin vaikutuksia ohjaamalla tätä tautia sairastavia ihmisiä välttämään tiettyjä tunnistettuja laukaisijoita.
Mitkä ovat Gamstorpin taudin oireet?
Gamstorpin tauti aiheuttaa ainutlaatuisia oireita, kuten:
- vakava raajan heikkous
- osittainen halvaus
- epäsäännölliset sydämenlyönnit
- ohitetut sydämenlyönnit
- lihasten jäykkyys
- pysyvä heikkous
- liikkumattomuus
Halvaus
Paralyyttiset jaksot ovat lyhyitä ja voivat päättyä muutaman minuutin kuluttua. Vaikka sinulla olisi pidempi jakso, sinun pitäisi yleensä toipua täysin 2 tunnin kuluessa oireiden alkamisesta.
Jaksot esiintyvät kuitenkin usein yhtäkkiä. Saatat huomata, että sinulla ei ole riittävästi varoitusta löytääksesi turvallisen paikan odottaa jaksoa. Tästä syystä putoamisvammat ovat yleisiä.
Jaksot alkavat tyypillisesti lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa. Useimmille ihmisille jaksojen taajuus kasvaa murrosiässä ja 20-luvun puolivälissä.
Kun lähestyt 30-vuotiaita, hyökkäykset vähenevät. Joillekin ihmisille ne katoavat kokonaan.
Myotonia
Yksi Gamstorpin taudin oireista on myotonia.
Jos sinulla on tämä oire, jotkut lihasryhmistäsi voivat muuttua väliaikaisesti jäykiksi ja vaikeiksi liikuttaa. Tämä voi olla tuskallista. Jotkut ihmiset eivät kuitenkaan tunne epämukavuutta jakson aikana.
Jatkuvien supistusten takia lihakset, joihin myotonia vaikuttaa, näyttävät usein tarkasti määritellyiltä ja voimakkailta, mutta saatat huomata, että näitä lihaksia voi käyttää vain vähän tai ei ollenkaan.
Myotonia aiheuttaa pysyviä vaurioita monissa tapauksissa. Jotkut Gamstorpin tautia sairastavat ihmiset käyttävät lopulta pyörätuoleja jalkojen lihasten heikkenemisen vuoksi.
Hoito voi usein estää tai kääntää progressiivisen lihasheikkouden.
Mitkä ovat Gamstorpin taudin syyt?
Gamstorp-tauti on seurausta mutaatiosta tai muutoksesta SCN4A-nimisessä geenissä. Tämä geeni auttaa tuottamaan natriumkanavia tai mikroskooppisia aukkoja, joiden läpi natrium liikkuu solujen läpi.
Solukalvojen läpi kulkevien erilaisten natrium- ja kaliummolekyylien tuottamat sähkövirrat ohjaavat lihasten liikettä.
Gamstorpin taudissa näillä kanavilla on fyysisiä poikkeavuuksia, jotka saavat kaliumin kerääntymään solukalvon toiselle puolelle ja kertymään vereen.
Tämä estää tarvittavan sähkövirran muodostumisen ja saa sinut kykenemättömäksi liikuttamaan sairastunutta lihasta.
Kenellä on riski Gamstorpin taudista?
Gamstorpin tauti on perinnöllinen sairaus, ja se on autosomaalisesti hallitseva. Tämä tarkoittaa, että taudin kehittymiseen tarvitaan vain yksi kopio mutatoidusta geenistä.
On 50 prosentin mahdollisuus, että sinulla on geeni, jos yksi vanhemmistasi on kantaja. Jotkut ihmiset, joilla on geeni, eivät koskaan kehitä oireita.
Kuinka Gamstorpin tauti diagnosoidaan?
Gamstorpin taudin diagnosoimiseksi lääkäri sulkee ensin pois lisämunuaissairaudet, kuten Addisonin taudin, joka tapahtuu, kun lisämunuaiset eivät tuota tarpeeksi kortisolin ja aldosteronin hormoneja.
He yrittävät myös sulkea pois geneettiset munuaissairaudet, jotka voivat aiheuttaa epänormaalia kaliumpitoisuutta.
Kun he sulkevat pois nämä lisämunuaissairaudet ja perinnölliset munuaissairaudet, lääkäri voi vahvistaa verikokeiden, DNA-analyysin tai seerumin elektrolyytti- ja kaliumpitoisuuksien perusteella, onko kyseessä Gamstorpin tauti.
Näiden tasojen arvioimiseksi lääkäri saattaa määrätä sinulle testejä, joihin liittyy kohtalainen liikunta ja jota seuraa lepo nähdäksesi kuinka kaliumpitoisuutesi muuttuu.
Valmistautuminen lääkäriin
Jos luulet, että sinulla voi olla Gamstorpin tauti, se voi auttaa pitämään päiväkirjaa, joka seuraa vahvuustasojasi joka päivä. Sinun tulisi pitää muistiinpanoja aktiviteeteistasi ja ruokavaliosta tuona päivänä auttaaksesi määrittämään laukaisijasi.
Sinun tulee myös tuoda kaikki keräämäsi tiedot siitä, onko sinulla perheen historia taudista.
Mitkä ovat Gamstorpin taudin hoidot?
Hoito perustuu jaksojesi vakavuuteen ja toistuvuuteen. Lääkkeet ja ravintolisät toimivat hyvin monille ihmisille, joilla on tämä tauti. Tiettyjen laukaisijoiden välttäminen toimii muille.
Lääkkeet
Useimpien ihmisten on luotettava lääkkeisiin halvaantuvien hyökkäysten hallitsemiseksi. Yksi yleisemmin määrätyistä lääkkeistä on asetatsolamidi (Diamox), jota käytetään yleisesti kohtausten hallintaan.
Lääkäri voi määrätä diureetteja veren kaliumpitoisuuden rajoittamiseksi.
Ihmiset, joilla on myotonia taudin seurauksena, voidaan hoitaa pienillä annoksilla lääkkeitä, kuten meksiletiini (Mexitil) tai paroksetiini (Paxil), jotka auttavat vakauttamaan vakavia lihaskouristuksia.
Kotihoito
Ihmiset, jotka kokevat lieviä tai harvinaisia jaksoja, voivat joskus hillitä paralyyttisen hyökkäyksen ilman lääkitystä.
Voit lisätä kivennäislisäaineita, kuten kalsiumglukonaattia, makeaan juomaan lievän jakson lopettamiseksi.
Juominen lasillista tonic-vettä tai imeminen pala kovaa karkkia ensimmäisten oireiden perusteella halvaantumisjaksosta voi myös auttaa.
Gamstorpin taudista selviytyminen
Kaliumpitoiset elintarvikkeet tai jopa tietty käyttäytyminen voivat laukaista jaksot. Liikaa kaliumia verenkierrossa aiheuttaa lihasheikkoutta jopa ihmisillä, joilla ei ole Gamstorpin tautia.
Tautia sairastavat voivat kuitenkin reagoida hyvin pieniin kaliumpitoisuuden muutoksiin, jotka eivät vaikuta henkilöön, jolla ei ole Gamstorpin tautia.
Yleisiä laukaisijoita ovat:
- runsaasti kaliumia sisältävät hedelmät, kuten banaanit, aprikoosit ja rusinat
- kaliumpitoiset vihannekset, kuten pinaatti, perunat, parsakaali ja kukkakaali
- linssit, pavut ja pähkinät
- alkoholia
- pitkät lepoajat tai toimettomuus
- menee liian kauan syömättä
- äärimmäinen kylmä
- äärimmäinen kuumuus
Kaikilla Gamstorpin tautia sairastavilla ei ole samoja laukaisijoita. Keskustele lääkärisi kanssa ja yritä tallentaa toimintasi ja ruokavaliosi päiväkirjaan auttaaksesi määrittämään erityiset laukaisijasi.
Mikä on pitkän aikavälin näkymät?
Koska Gamstorpin tauti on perinnöllinen, et voi estää sitä. Voit kuitenkin hillitä tilan vaikutuksia hallitsemalla huolellisesti riskitekijöitäsi. Ikääntyminen vähentää jaksojen tiheyttä.
On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ruoista ja aktiviteeteista, jotka saattavat aiheuttaa jaksosi. Paralyyttisten jaksojen aiheuttavien laukaisijoiden välttäminen voi rajoittaa taudin vaikutuksia.
