Heterotsygoottinen määritelmä
Geenisi on valmistettu DNA: sta. Tämä DNA tarjoaa ohjeita, jotka määrittävät hiusten värin ja veriryhmän kaltaiset piirteet.
Geeneistä on erilaisia versioita. Kutakin versiota kutsutaan alleeliksi. Jokaista geeniä kohti perit kaksi alleelia: yhden biologiselta isältäsi ja toisen biologiselta äidiltäsi. Näitä alleeleja kutsutaan yhdessä genotyypiksi.
Jos nämä kaksi versiota ovat erilaisia, sinulla on heterotsygoottinen genotyyppi tälle geenille. Esimerkiksi heterotsygoottinen hiusväri voi tarkoittaa, että sinulla on yksi alleeli punaisille hiuksille ja yksi alleeli ruskille hiukselle.
Kahden alleelin suhde vaikuttaa siihen, mitkä piirteet ilmaistaan. Se määrittää myös, mitkä ominaisuudet olet operaattori.
Tutkitaan, mitä tarkoittaa olla heterotsygoottinen ja mitä roolia sillä on geneettisessä koostumuksessasi.
Ero heterotsygottien ja homotsygoottien välillä
Homotsygoottinen genotyyppi on päinvastainen heterotsygoottisen genotyypin kanssa.
Jos olet homotsygoottinen tietylle geenille, perit kaksi samasta alleelista. Se tarkoittaa, että biologiset vanhempasi tekivät samanlaisia muunnelmia.
Tässä skenaariossa sinulla voi olla kaksi normaalia alleelia tai kaksi mutatoitua alleelia. Mutatoidut alleelit voivat johtaa tautiin, ja niistä keskustellaan myöhemmin. Tämä vaikuttaa myös ominaisuuksiin.
Heterotsygoottinen esimerkki
Heterotsygoottisessa genotyypissä kaksi eri alleelia ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Tämä määrittää, miten heidän piirteensä ilmaistaan.
Yleensä tämä vuorovaikutus perustuu määräävään asemaan. Voimakkaammin ilmaistua alleelia kutsutaan "hallitsevaksi", kun taas toista kutsutaan "resessiiviseksi". Hallitseva peittää tämän resessiivisen alleelin.
Heterotsygoottiseen genotyyppiin voi liittyä hallitsevien ja resessiivisten geenien vuorovaikutuksesta riippuen:
Täydellinen hallitsevuus
Täydellisessä hallitsevuudessa hallitseva alleeli peittää kokonaan resessiivisen. Recessiivistä alleelia ei ilmaista lainkaan.
Yksi esimerkki on silmien väri, jota hallitsevat useat geenit. Ruskean silmän alleeli on hallitseva sinisten silmien alleelilla. Jos sinulla on yksi niistä, sinulla on ruskeat silmät.
Sinulla on kuitenkin edelleen resessiivinen alleeli sinisille silmille. Jos lisääntyy sellaisen henkilön kanssa, jolla on sama alleeli, on mahdollista, että lapsellasi on siniset silmät.
Puutteellinen määräävä asema
Puutteellinen hallitsevuus tapahtuu, kun hallitseva alleeli ei kumoa resessiivistä. Sen sijaan ne sulautuvat yhteen, mikä luo kolmannen piirteen.
Tämän tyyppinen hallitsevuus näkyy usein hiusten rakenteessa. Jos sinulla on yksi alleeli kiharaisille ja yksi suorille hiuksille, sinulla on aaltoilevat hiukset. Aaltoilu on yhdistelmä kiharaisia ja suoria hiuksia.
Kodinanssi
Kodinanssia tapahtuu, kun nämä kaksi alleelia ovat edustettuina samanaikaisesti. Ne eivät kuitenkaan sulaudu yhteen. Molemmat piirteet ilmaistaan yhtä paljon.
Esimerkki kodinomanssista on AB-veriryhmä. Tässä tapauksessa sinulla on yksi alleeli tyypin A verelle ja yksi tyypille B. Sen sijaan, että sekoitettaisiin ja luodaan kolmas tyyppi, molemmat alleelit muodostavat molemmat veren tyypit. Tämä johtaa AB-tyypin vereen.
Heterotsygoottiset geenit ja taudit
Mutatoitu alleeli voi aiheuttaa geneettisiä olosuhteita. Tämä johtuu siitä, että mutaatio muuttaa DNA: n ilmentymistä.
Tilasta riippuen mutatoitu alleeli voi olla hallitseva tai resessiivinen. Jos se on hallitseva, se tarkoittaa, että vain yksi mutatoitu kopio tarvitaan taudin aikaansaamiseksi. Tätä kutsutaan "hallitsevaksi taudiksi" tai "hallitsevaksi häiriöksi".
Jos olet heterotsygoottinen hallitsevasta häiriöstä, sinulla on suurempi riski sairastua siihen. Toisaalta, jos olet heterotsygoottinen resessiiviselle mutaatiolle, et saa sitä. Normaali alleeli valtaa ja olet yksinkertaisesti kantaja. Tämä tarkoittaa, että lapsesi voivat saada sen.
Esimerkkejä hallitsevista sairauksista ovat:
Huntingtonin tauti
HTT-geeni tuottaa hunttinia, proteiinia, joka liittyy aivojen hermosoluihin. Tämän geenin mutaatio aiheuttaa Huntingtonin taudin, neurodegeneratiivisen häiriön.
Koska mutatoitu geeni on hallitseva, henkilöllä, jolla on vain yksi kopio, kehittyy Huntingtonin tauti. Tämä progressiivinen aivotila, joka yleisesti ilmenee aikuisuudessa, voi aiheuttaa:
- tahattomat liikkeet
- emotionaaliset kysymykset
- huono kognitio
- vaikeuksia kävellä, puhua tai nielemisvaikeuksia
Marfanin oireyhtymä
Marfanin oireyhtymään liittyy sidekudos, joka antaa voimaa ja muotoa kehon rakenteille. Geneettinen häiriö voi aiheuttaa oireita, kuten:
- epänormaali kaareva selkäranka tai skolioosi
- tiettyjen käsivarsien ja jalkojen luiden lisääntyminen
- lyhytnäköisyys
- aortan ongelmat, joka on valtimo, joka tuo verta sydämestäsi muualle kehoon
Marfanin oireyhtymään liittyy FBN1 geeni. Jälleen vaaditaan vain yksi mutatoitu variantti sairauden aiheuttamiseksi.
Perheellinen hyperkolesterolemia
Perheellinen hyperkolesterolemia (FH) esiintyy heterotsygoottisissa genotyypeissä, joissa on APOB, LDLRtai PCSK9 geeni. Se on melko yleistä, ja se koskee 1: tä 200: sta 250: een ihmistä.
FH aiheuttaa erittäin korkeita LDL-kolesterolitasoja, mikä lisää sepelvaltimotaudin riskiä varhaisessa iässä.
Ottaa mukaan
Kun olet heterotsygoottinen tietylle geenille, se tarkoittaa, että sinulla on kaksi erilaista versiota geenistä. Hallitseva muoto voi peittää kokonaan resessiivisen tai ne voivat sulautua yhteen. Joissakin tapauksissa molemmat versiot näkyvät samanaikaisesti.
Nämä kaksi erilaista geeniä voivat olla vuorovaikutuksessa eri tavoin. Heidän suhteensa hallitsee fyysisiä piirteitäsi, veriryhmääsi ja kaikkia piirteitä, jotka tekevät sinusta kuka olet.
