Perinnöllinen angioedeema (HAE) on harvinainen tila, joka johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka voivat siirtyä vanhemmalta lapselle. Se vaikuttaa immuunijärjestelmään ja johtaa pehmytkudosten turvotukseen.
Jos sinulla tai kumppanillasi on HAE, on mahdollista, että mikä tahansa biologinen lapsi voi myös kehittää sairauden.
Lue vinkkejä HAE: n navigointiin perheenä.
Kehittyykö lapselleni HAE?
HAE noudattaa autosomaalista hallitsevaa perintömallia.
Tämä tarkoittaa, että lapsen tarvitsee periä vain yksi kopio sairastuneesta geenistä taudin kehittymiseksi.
Jos sinulla tai kumppanillasi on HAE, on 50 prosentin mahdollisuus, että lapsesi perii sairastuneen geenin ja kehittää sairauden.
HAE-oireet voivat kehittyä missä tahansa iässä, mutta ne ilmenevät yleensä lapsuudessa tai murrosiässä.
HAE-hyökkäyksen aikana turvotusta esiintyy kehon eri osissa. Yleisiä HAE-oireita ovat:
- ihon turvotus, joka alkaa pistelystä ja muuttuu asteittain tuskallisemmaksi
- vatsan turvotus, joka voi johtaa vakavaan vatsakipuun, pahoinvointiin ja kuivumiseen
- kurkun turvotus, joka voi johtaa nielemis- ja hengitysvaikeuksiin
HAE-hyökkäys on lääketieteellinen hätätilanne, joka tulisi hoitaa välittömästi. Kurkun turvotus voi olla hengenvaarallinen. Soita 911 tai paikalliselle pelastuspalvelulle, jos sinä tai lapsesi kokevat tämän oireen.
Pitäisikö lapselleni testata HAE?
Jos sinulla tai kumppanillasi on HAE, saatat olla hyödyllistä tavata geneettinen neuvonantaja.
Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua oppimaan lisää:
- miten ehto voidaan siirtää vanhemmalta lapselle
- geenitestauksen mahdolliset hyödyt ja riskit lapsellesi
- strategiat lapsesi seulomiseksi HAE: n varalta, mukaan lukien verikokeet tiettyjen proteiinien tason tarkistamiseksi kehossa
Geneettinen neuvonantaja voi myös jakaa vinkkejä ja ohjeita lapsesi ja muiden perheenjäsenten keskustelemiseen HAE: sta.
Jos päätät saada rutiiniverikokeita seulomaan lapsesi HAE-merkkiaineita, lääkäri tai geneettinen neuvonantaja voi neuvoa sinua odottamaan, kunnes lapsesi on vähintään 1-vuotias. Tietyt testit eivät ehkä ole tarkkoja ennen sitä.
Geneettinen testaus HAE: lle voidaan suorittaa missä tahansa iässä, myös alle 1-vuotiailla lapsilla. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua punnitsemaan geenitestien mahdollisia etuja ja haittoja.
Kuinka voin puhua lapselleni HAE: sta?
Puhuminen lapsellesi HAE: sta voi auttaa häntä kehittämään tärkeitä selviytymistaitoja sekä tunnetta perheen tuesta ja luottamuksesta.
Jos he ovat perineet sairastuneen geenin ja kehittävät sairauden, puhuminen lapsesi kanssa voi paremmin valmistautua oireiden jaksoon.
Se voi myös auttaa heitä tuntemaan olonsa vähemmän hämmentyneeksi tai vähemmän peloissaan, jos he näkevät toisen perheenjäsenesi kokevan oireiden hyökkäyksen.
Yritä käyttää ikään sopivia termejä opettaessasi lapsellesi HAE: ta, mukaan lukien HAE-oireet ja milloin saada apua.
Esimerkiksi pienille lapsille voi olla helpompi ymmärtää sanat kuten "turvonnut huulet" ja "kipeä vatsa" kuin "turvotus" ja "pahoinvointi".
Kuinka voin auttaa lastani tuntemaan olevansa tuettu?
Avoin viestintä on tärkeää, jotta lapsesi voi tuntea olonsa turvalliseksi ja tuetuksi, kun perheesi liikkuu HAE: n kanssa.
Yritä kannustaa lastasi:
- jaa kysymyksiä, joita heillä saattaa olla HAE: sta
- kerro sinulle tai muulle luotetulle aikuiselle, jos hän on hämmentynyt tai järkyttynyt siitä, miten tila vaikuttaa heihin tai muihin perheenjäseniin
- kerro aikuiselle, jos heidän mielestään saattaa olla oireita
Joskus lapsesi saattaa haluta yksin aikaa tai tilaa käsitellä ajatuksiaan ja tunteitaan. Kerro heille, että rakastat heitä ja olet täällä heidän puolestaan, kun he haluavat apua.
On myös tärkeää ilmoittaa lapsellesi, että HAE voidaan hoitaa. Jos heille kehittyy sairaus, auta heitä kehittämään taitoja, joita he tarvitsevat sen hallitsemiseksi, kun he osallistuvat aktiviteetteihin koulussa, ystävien kanssa ja kotona.
Kaikilla nykyisin käytettävissä olevilla hoidoilla HAE: n ei tarvitse estää lastasi etsimästä ja saavuttamasta unelmiaan.
Mistä löydän lisätietoja ja tukea?
Jos lapsesi etsii tietoja tai apua, jota et voi tarjota itse, harkitse apua lääkäriltäsi tai muilta terveydenhuoltotiimisi jäseniltä.
Lääkäri tai muut terveydenhuollon tarjoajat voivat auttaa vastaamaan kysymyksiisi, ohjaamaan sinut uskottaviin tietolähteisiin ja kehittämään suunnitelman lapsesi seulomiseksi tai hoitamiseksi HAE: n varalta.
Terveydenhoitotiimisi jäsenet voivat myös ohjata sinut tai lapsesi potilastukiryhmään, neuvonantajaan tai muuhun tukilähteeseen paikkakunnallasi.
Voit etsiä tietoja ja resursseja verkosta vierailemalla osoitteessa:
- Geneettisten ja harvinaisten tautien tietokeskus
- Geneettinen kotiopas
- Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö
- Yhdysvaltain perinnöllinen angioedeema-yhdistys
- HAE International
Nouto
Jos sinulla tai kumppanillasi on HAE, lääkäri tai geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua arvioimaan mahdollisuuksiasi saada sairaus kehittyvä lapsi.
Lääkäri tai geneettinen neuvonantaja voi myös auttaa sinua oppimaan geenitestauksesta, seulontatesteistä ja muista strategioista lapsesi seuraamiseksi HAE-merkkien varalta.
Auttaaksesi lastasi selviytymään HAE: n vaikutuksista heihin tai perheeseesi, on tärkeää puhua lapselle sairaudesta nuoresta iästä lähtien. Kannusta heitä esittämään kysymyksiä, kertomaan tunteistaan ja pyytämään apua tarvittaessa.
.jpg)
