Autosomaalinen hallitseva polysystinen munuaissairaus (ADPKD) on krooninen tila, joka aiheuttaa kystien kasvua munuaisissa.
Kansallinen diabetes-, ruuansulatus- ja munuaissairauksien instituutti raportoi, että se vaikuttaa arviolta 1: llä 400: sta 1000: een ihmistä.
Lue lisää siitä:
- oireita
- syitä
- hoidot
ADPKD: n oireet
ADPKD voi aiheuttaa erilaisia oireita, mukaan lukien:
- päänsärky
- kipu selässäsi
- kipu sivuillasi
- verta virtsassa
- lisääntynyt mahalaukku
- tunne täyteydestä vatsassasi
Oireet kehittyvät usein aikuisuudessa, 30–40-vuotiaina, vaikka ne voivat ilmetä myös edistyneemmissä ikäisissä. Joissakin tapauksissa oireet ilmenevät lapsuudessa tai murrosiässä.
Tämän tilan oireet yleensä pahenevat ajan myötä.
ADPKD: n hoito
ADPKD: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Hoitoja on kuitenkin käytettävissä taudin ja sen mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.
ADPKD: n kehittymisen hidastamiseksi lääkäri voi määrätä tolvaptaania (Jynarque).
Se on ainoa lääkitys, jonka Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt nimenomaan ADPKD: n hoitoon. Tämä lääkitys voi auttaa viivästyttämään tai estämään munuaisten vajaatoimintaa.
Erityistilastasi ja hoitotarpeistasi riippuen lääkäri voi myös lisätä yhden tai useamman seuraavista hoitosuunnitelmaasi:
- elämäntapamuutokset verenpaineen alentamiseksi ja munuaisten terveyden edistämiseksi
- lääkitys verenpaineen alentamiseksi, kivun lievittämiseksi tai munuaisissa, virtsateissä tai muilla alueilla esiintyvien infektioiden hoitamiseksi
- leikkaus kystien poistamiseksi, jotka aiheuttavat vakavaa kipua
- juomavettä koko päivän ja kofeiinin välttäminen kystien kasvun hidastamiseksi (tutkijat tutkivat, miten nesteytys vaikuttaa ADPKD: hen)
- syömällä pienempiä annoksia korkealaatuista proteiinia
- rajoittamalla suolaa tai natriumia ruokavaliossa
- välttää liikaa kaliumia ja fosforia ruokavaliossa
- alkoholin kulutuksen rajoittaminen
ADPKD: n hallinta ja hoitosuunnitelman noudattaminen voi olla haastavaa, mutta se on välttämätöntä taudin etenemisen hidastamiseksi.
Jos lääkäri määrää tolvaptaania (Jynarque), sinun on tehtävä säännöllisiä testejä maksasi terveyden arvioimiseksi, koska lääkitys voi aiheuttaa maksavaurioita.
Lääkäri seuraa myös tiiviisti munuaisesi terveyttä nähdäkseen, onko tila vakaa vai etenevä.
Jos sinulle kehittyy munuaisten vajaatoiminta, sinun on saatava dialyysi tai munuaisensiirto korvaamaan munuaisten vajaatoiminta.
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja hoitovaihtoehdoistasi, mukaan lukien eri hoitomenetelmien mahdolliset hyödyt, riskit ja kustannukset.
ADPKD-hoidon sivuvaikutukset
Suurimmalla osalla lääkkeistä, joita lääkäri voi harkita auttavan ADPKD: n hoidossa tai hoidossa, on jonkin verran haittavaikutusten riskiä.
Esimerkiksi Jynarque voi aiheuttaa liiallista janoa, usein virtsaamista ja joissakin tapauksissa vakavia maksavaurioita. Jynarquea käyttävillä henkilöillä on raportoitu akuutista maksan vajaatoiminnasta, joka vaatii maksansiirtoa.
Muut hoidot, jotka kohdistuvat ADPKD: n spesifisiin oireisiin, voivat myös aiheuttaa haittavaikutuksia. Jos haluat lisätietoja eri hoitojen mahdollisista sivuvaikutuksista, keskustele lääkärisi kanssa.
Jos luulet, että sinulla saattaa olla haittavaikutuksia hoidosta, kerro siitä lääkärillesi heti. He voivat suositella muutoksia hoitosuunnitelmaasi.
Lääkäri todennäköisesti myös määrittelee rutiinikokeita, kun olet suorittamassa tiettyjä hoitoja tarkistaaksesi maksavaurioiden tai muiden haittavaikutusten merkit.
ADPKD-seulonta
Polykystinen munuaissairaus (PKD) on geneettinen häiriö.
DNA-testaus on saatavilla, ja testejä on kahta erilaista:
- Geenisidoksen testaus. Tämä testi analysoi tiettyjä markkereita PKD: tä sairastavien perheenjäsenten DNA: ssa. Se vaatii verinäytteitä sinulta sekä useilta perheenjäseniltä, joihin PKD vaikuttaa.
- Suora mutaatioanalyysi / DNA-sekvensointi. Tämä testi vaatii sinulta vain yhden näytteen. Se analysoi suoraan PKD-geenien DNA: n.
ADPKD: n diagnoosi
ADPKD: n diagnosoimiseksi lääkäri kysyy sinulta:
- oireesi
- henkilökohtainen sairaushistoria
- perhelääketieteen historia
He voivat tilata ultraäänen tai muita kuvantamistestejä kystien ja muiden oireiden mahdollisten syiden tarkistamiseksi.
He voivat myös tilata geenitestauksen oppiakseen, jos sinulla on geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa ADPKD: n. Jos sinulla on kyseinen geeni ja sinulla on myös lapsia, he voivat kannustaa heitä saamaan myös geenitestauksen.
ADPKD: n syitä
ADPKD on perinnöllinen geneettinen tila.
Useimmissa tapauksissa se johtuu joko PKD1- tai PKD2-geenin mutaatiosta.
ADPKD: n kehittämiseksi henkilöllä on oltava yksi kopio sairastuneesta geenistä. He tyypillisesti perivät sairastuneen geenin vanhemmiltaan, mutta harvinaisissa tapauksissa geneettinen mutaatio voi tapahtua spontaanisti.
Jos sinulla on ADPKD ja kumppanillasi ei ole sitä ja päätät perustaa perheen yhdessä, lapsillasi olisi 50 prosentin mahdollisuus sairauden kehittymiseen.
Komplikaatiot
Ehto asettaa myös riskin komplikaatioille, kuten:
- korkea verenpaine
- virtsateiden infektiot
- kystat maksassa tai haimassa
- epänormaalit sydämen venttiilit
- aivojen aneurysma
- munuaisten vajaatoiminta
Elinajanodote ja näkymät
Elinajanodote ja näkymät ADPKD: n kanssa riippuvat useista tekijöistä, mukaan lukien:
- spesifinen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa ADPKD: n
- kaikki kehittämäsi komplikaatiot
- saamasi hoidot ja kuinka tiiviisti noudatat hoitosuunnitelmaa
- yleinen terveytesi ja elämäntapasi
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja tilastasi ja näkymistäsi. Kun ADPKD diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa ja hoidetaan tehokkaasti, ihmiset pystyvät todennäköisesti ylläpitämään täyttä, aktiivista elämää.
Esimerkiksi monet ADPKD-potilaat, jotka työskentelevät edelleen diagnoosinsa jälkeen, voivat jatkaa uraansa.
Terveiden tottumusten harjoittaminen ja lääkärisi suositteleman hoitosuunnitelman noudattaminen voivat auttaa ehkäisemään komplikaatioita ja pitämään munuaiset terveempinä pidempään.
