Selkärangan lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa lihasten surkastumisen ja heikkouden. Useimmat SMA-tyypit alkavat lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa.
SMA voi johtaa nivelten epämuodostumiin, ruokinta-vaikeuksiin ja mahdollisesti hengenvaarallisiin hengitysvaikeuksiin. SMA-lapsilla ja aikuisilla voi olla vaikeuksia istua, seistä, kävellä tai suorittaa muita toimintoja ilman apua.
Tällä hetkellä ei ole tunnettua parannuskeinoa SMA: lle. Uudet hoidot voivat kuitenkin auttaa parantamaan SMA-lasten ja aikuisten näkymiä. Tukihoitoa on myös saatavilla oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Ota hetki oppia lisää SMA: n hoitovaihtoehdoista.
Monitieteinen hoito
SMA voi vaikuttaa lapsesi kehoon eri tavoin. Monipuolisten tukitarpeiden hoitamiseksi on välttämätöntä saada kattava hoito monialaiselta terveydenhuollon ammattilaisten tiimiltä.
Säännölliset tarkastukset antavat lapsesi terveysryhmän seurata heidän tilaansa ja arvioida, kuinka hyvin heidän hoitosuunnitelmansa toimii.
He voivat suositella muutoksia lapsesi hoitosuunnitelmaan, jos lapsellesi ilmaantuu uusia tai pahenevia oireita. He voivat myös suositella muutoksia, jos uusia hoitoja tulee saataville.
SMA-hoidot
Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on äskettäin hyväksynyt SMA: n taustalla olevien syiden hoitamiseksi kolme erityishoitoa:
- nusinersen (Spinraza), joka on hyväksytty SMA: n hoitoon lapsilla ja aikuisilla
- onasemnogeeni abeparvovec-xioi (Zolgensma), joka on hyväksytty SMA: n hoitoon alle 2-vuotiailla lapsilla
- risdiplam (Evrysdi), joka on hyväksytty SMA: n hoitoon 2 kuukauden ikäisillä ja sitä vanhemmilla henkilöillä
Nämä hoidot ovat suhteellisen uusia, joten asiantuntijat eivät vielä tiedä, mitkä voivat olla näiden hoitojen pitkäaikaiset vaikutukset. Toistaiseksi tutkimukset viittaavat siihen, että ne voivat merkittävästi rajoittaa tai hidastaa SMA: n etenemistä.
Spinraza
Spinraza on eräänlainen lääkitys, joka on suunniteltu lisäämään tärkeän proteiinin, joka tunnetaan nimellä sensor motor neuron (SMN) proteiini, tuotantoa. SMA-potilaat eivät tuota tarpeeksi tätä proteiinia yksin. Proteiini auttaa motorisia hermoja selviytymään.
FDA hyväksyi hoidon kliinisten tutkimusten perusteella, jotka viittaavat siihen, että hoidon saaneet imeväiset ja lapset voivat saavuttaa parempia motorisia virstanpylväitä, kuten ryömiminen, istuminen, liikkuminen, seisominen tai kävely.
Jos lapsesi lääkäri määrää Spinrazaa, hän pistää lääkityksen lapsesi selkäydintä ympäröivään nesteeseen. Ne aloitetaan antamalla neljä lääkeannosta parin ensimmäisen hoitokuukauden aikana. Sen jälkeen he antavat yhden annoksen 4 kuukauden välein.
Lääkityksen mahdollisia haittavaikutuksia ovat:
- lisääntynyt hengitystieinfektioriski
- lisääntynyt verenvuotokomplikaatioiden riski
- munuaisvaurio
- ummetus
- oksentelu
- päänsärky
- selkäkipu
- kuume
Vaikka haittavaikutukset ovat mahdollisia, muista, että lapsesi terveydenhuollon tarjoaja suosittelee lääkitystä vain, jos heidän mielestään hyödyt ovat suuremmat kuin sivuvaikutusten riski.
Zolgensma
Zolgensma on eräänlainen geeniterapia, jossa modifioitua virusta käytetään toimimaanSMN1-geeni. SMA-potilailla on vika tässä geenissä, joka normaalisti koodaa SMN-proteiinia.
FDA hyväksyi lääkityksen kliinisten tutkimusten perusteella, joihin osallistui vain alle 2-vuotiaita SMA-lapsia. Tutkimuksiin osallistujat osoittivat merkittäviä parannuksia kehityksen välitavoitteissa, kuten päänhallinnassa ja kyvyssä istua ilman tukea, verrattuna odotuksiin potilaille, jotka eivät saaneet hoitoa.
Zolgensma on kertaluonteinen hoito, joka annetaan laskimonsisäisenä (IV) infuusiona.
Mahdollisia haittavaikutuksia ovat:
- oksentelu
- epänormaalisti kohonneet maksaentsyymit
- vakava maksavaurio
- lisääntyneet sydänlihaksen vauriot
Jos lapsesi lääkäri määrää Zolgensmaa, hänen on tilattava testit lapsesi maksaentsyymien terveyden seuraamiseksi ennen hoitoa, hoidon aikana ja hoidon jälkeen. Ne voivat myös antaa lisätietoja hoidon eduista ja riskeistä.
Evrysdi
Evrysdi on ensimmäinen SMA: n hoitoon hyväksytty oraalilääke. Se koostuu pienestä molekyylistä, joka toimii muuttamalla SMN2-geenistä valmistetun SMN-proteiinin määrää.
Kuten SMN1, SMN2-geeni tuottaa SMN-proteiinia. Se tekee sen kuitenkin tyypillisesti alemmilla tasoilla. Itse asiassa se, missä määrin SMN2 tuottaa toiminnallista SMN-proteiinia, vaikuttaa SMA: n vakavuuteen.
Evrysdin ottaminen edistää SMN-proteiinin tehokkaampaa tuotantoa SMN2-geenistä. Tämä puolestaan auttaa lisäämään hermostossa olevan SMN-proteiinin määrää.
Evrysdin kliiniset tutkimukset tehtiin sekä imeväisillä että iäkkäillä henkilöillä. 12 kuukauden hoidon jälkeen 41 prosenttia imeväisistä voisi istua ilman tukea 5 sekuntia tai kauemmin. Iäkkäillä ihmisillä tehdyissä kokeissa havaittiin, että verrattuna lumelääkkeeseen lihasten toiminta parani 12 kuukauden hoidon jälkeen.
FDA hyväksyi Evrysdin käytettäväksi yli 2 kuukauden ikäisille henkilöille. Lääkitys otetaan suun kautta kerran päivässä aterian jälkeen ja annetaan oraaliruiskulla. Evrysdin yleisimmät sivuvaikutukset ovat:
- kuume
- ripuli
- ihottuma
- suun haavaumat
- nivelkipu
- virtsateiden infektiot
Muita haittavaikutuksia voi esiintyä myös SMA-vauvoilla, jotka käyttävät tätä lääkettä. Nämä sisältävät:
- oksentelu
- ummetus
- ylempien hengitysteiden infektiot
- keuhkokuume
Keskustele lapsesi lääkärin kanssa Evrysdin käytöstä SMA: n hoidossa. He voivat keskustella Evrysdiin liittyvistä mahdollisista eduista ja riskeistä ja siitä, miten se vertautuu muihin SMA-hoitoihin.
Kokeelliset hoidot
Tutkijat tutkivat useita muita mahdollisia SMA-hoitoja, mukaan lukien:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA ei ole vielä hyväksynyt näitä kokeellisia hoitoja. On kuitenkin mahdollista, että yksi tai useampi näistä hoidoista voi olla käytettävissä tulevaisuudessa.
Jos haluat oppia lisää kokeellisista vaihtoehdoista, keskustele lapsesi lääkärin kanssa kliinisistä kokeista. Terveydenhoitotiimisi voi antaa sinulle lisätietoja siitä, voisiko lapsesi osallistua kliiniseen tutkimukseen, sekä mahdollisista eduista ja riskeistä.
Tukihoidot
SMN-proteiiniin vaikuttavan SMA-hoidon lisäksi lapsesi lääkäri saattaa suositella muita hoitoja oireiden tai mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Hengitysteiden terveys
SMA-lapsilla on yleensä heikkoja hengityslihaksia, mikä vaikeuttaa hengittämistä ja yskää. Monilla kehittyy myös kylkiluiden epämuodostumia, mikä voi pahentaa hengitysvaikeuksia.
Jos lapsellasi on hengitysvaikeuksia tai yskää, se lisää lapsen riskiä keuhkokuumeeseen. Tämä on mahdollisesti hengenvaarallinen keuhkoinfektio.
Auttaakseen lapsesi hengitysteitä ja tukemaan hänen hengitystään, terveydenhoitoryhmä voi määrätä:
- Manuaalinen rintakehän fysioterapia. Terveydenhuollon tarjoaja napauttaa lapsesi rintaa ja käyttää muita tekniikoita löysäämään ja puhdistamaan limaa hengitysteistä.
- Oronasalin imu. Erityinen putki tai ruisku asetetaan lapsesi nenään tai suuhun ja käytetään liman poistamiseen hengitysteistä.
- Mekaaninen täyttäminen / pakeneminen. Lapsesi on kiinnitetty erityiseen koneeseen, joka simuloi yskää liman poistamiseksi hengitysteistä.
- Mekaaninen ilmanvaihto. Hengitysmaskia tai trakeostomiaputkea käytetään yhdistämään lapsesi erityiseen koneeseen, joka auttaa häntä hengittämään.
On myös tärkeää noudattaa lapsesi suosittelemaa rokotusohjelmaa infektioiden, mukaan lukien influenssa ja keuhkokuume, riskin pienentämiseksi.
Ravitsemus- ja ruoansulatuskanavan terveys
SMA voi vaikeuttaa lasten imemistä ja nielemistä, mikä voi rajoittaa heidän kykyään syödä. Tämä voi johtaa heikkoon kasvuun.
Lapsilla ja aikuisilla, joilla on SMA, voi myös esiintyä ruoansulatuskanavan komplikaatioita, kuten krooninen ummetus, gastroesofageaalinen refluksi tai viivästynyt mahalaukun tyhjeneminen.
Lapsesi ravitsemuksellisen ja ruoansulatuskanavan terveyden tukemiseksi heidän terveydenhuoltotiiminsä voi suositella:
- muutoksia ruokavalioon
- vitamiini- tai mineraalilisät
- enteerinen ruokinta, jossa ruokintaputkea käytetään nesteen ja ruoan toimittamiseen vatsaan
- lääkkeet ummetuksen, gastroesofageaalisen refluksin tai muiden ruoansulatuskanavan ongelmien hoitoon
Vauvat ja pienet lapset, joilla on SMA, ovat vaarassa olla alipainoisia. Toisaalta vanhemmat lapset ja aikuiset, joilla on SMA, ovat vaarassa olla ylipainoisia matalan fyysisen aktiivisuuden vuoksi.
Jos lapsesi on ylipainoinen, hänen terveydenhuollon tiiminsä voi suositella muutoksia ruokavalioonsa tai liikuntatapoihinsa.
Luiden ja nivelten terveys
SMA-lapsilla ja aikuisilla on heikot lihakset. Tämä voi rajoittaa heidän liikkumistaan ja vaarantaa nivelkomplikaatiot, kuten:
- eräänlainen nivelten muodonmuutos, joka tunnetaan kontraktuureina
- epätavallinen selkärangan kaarevuus, joka tunnetaan skolioosina
- rintakehän vääristyminen
- lonkan sijoiltaan
- luunmurtumat
Lapsesi terveydenhoitotiimi voi määrätä lihasten ja nivelten tukemiseksi ja venyttämiseksi:
- fysioterapiaharjoitukset
- lastat, olkaimet tai muut ortoosit
- muut asennon tukilaitteet
Jos lapsellasi on vakavia nivelten epämuodostumia tai murtumia, he saattavat tarvita leikkausta.
Lapsesi ikääntyessä he saattavat tarvita pyörätuolia tai muuta apulaitetta liikkumisen helpottamiseksi.
Henkistä tukea
Vakavan terveydentilan kanssa eläminen voi olla stressaavaa lapsille, heidän vanhemmilleen ja muille hoitajilleen.
Jos sinulla tai lapsellasi on ahdistusta, masennusta tai muita mielenterveyshaasteita, kerro siitä lääkärillesi.
He voivat ohjata sinut mielenterveysasiantuntijan luo neuvontaan tai muuhun hoitoon. Ne voivat myös kannustaa sinua muodostamaan yhteyden tukiryhmään SMA: ssa asuville ihmisille.
Nouto
Vaikka SMA: lle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, käytettävissä on hoitoja, jotka auttavat hidastamaan taudin kehittymistä, lievittämään oireita ja hallitsemaan mahdollisia komplikaatioita.
Lapsesi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu lapsen erityisistä oireista ja tukitarpeista. Jos haluat lisätietoja käytettävissä olevista hoidoista, keskustele heidän terveydenhuollon tiiminsä kanssa.
Varhainen hoito on tärkeää SMA-potilaiden parhaan mahdollisen tuloksen edistämiseksi.
