Mikä on Robertsonian käännös?
Jokaisen solusi sisällä on lankamaisia rakenteita, jotka koostuvat osista, joita kutsutaan kromosomeiksi. Nämä tiukasti kierretyt langat ovat mitä ihmiset tarkoittavat viitatessaan DNA: siisi. Se on solukasvatuspiirustus, joka tekee jokaisesta kehosi solusta ainutlaatuisen sinulle.
Kuvittele palapeli, joka napsahtaa yhteen muodostaen kierreportaat. Näin DNA: si on rakennettu. Jokainen DNA-juosteesi pala kuuluu tiettyyn paikkaan varmistaen, että solusi voivat hajota toisistaan ja lisääntyä niiden kanssa, jotka on painettu jokaisen sisään.
"Kromosomaalinen translokaatio" on termi, jota käytetään kuvaamaan, kun kaksi palapelin langan osaa yhdistyvät tavalla, joka ei sovi. Robertsonian translokaatio on yleisin ihmisen kromosomien translokaatio. Noin yhdellä tuhannesta syntyneestä vauvasta on tämä translokaatio DNA: ssa. Se ei välttämättä aiheuta ongelmia.
Kromosomit, joihin Robertsonian siirtymä vaikuttaa
Robertsonilainen siirtymä vaikuttaa akrosentrisiin kromosomeihin. Akrosentrisessä kromosomissa kapea alue, johon kromosomin molemmat puolikkaat liittyvät, on lähellä kromosomin loppua. Robertsonian siirtymässä akrosentriset kromosomit sulautuvat yhteen. Tämä sulautuminen yhdistää kaksi DNA: n "pitkää kättä" yhdeksi.
Geenien ja niiden mutaatioiden tutkimisen helpottamiseksi tutkijat ovat antaneet numeron jokaiselle ihmisen DNA-ketjun kromosomille. Tämän DNA-ketjun akrosentriset kromosomit ovat kromosomeja 13, 14, 15, 21 ja 22. Yleisiä translokaatiomuodostumia ovat:
- kromosomi 13 ja kromosomi 14 (yleisin Robertsonian translokaatio ja yleisin ihmisillä havaittu kromosomin uudelleenjärjestely)
- kromosomi 13 ja kromosomi 21
- kromosomi 14 ja kromosomi 21
- kromosomi 15 ja kromosomi 21
- kromosomi 21 ja kromosomi 22
Robertsonian siirtymiin liittyy DNA-ketjujen pitkät käsivarret sulautuvat yhteen. Kun solut lisääntyvät, tämä DNA-virhe kopioidaan yhä uudelleen, ja yleensä DNA-ketjun lyhyet varret menetetään. Menetetyt tiedot voivat johtaa siihen, että DNA: si näyttää olevan yksi täysi kromosomi alle normaalin lukumäärän 46.
Koska DNA-kromosomit on kytketty yhteen 23 pariksi, pariton määrä kromosomeja voi joskus osoittaa, että välttämätöntä geneettistä tietoa puuttuu DNA: sta. Robertsonilainen translokaatio voi myös johtaa siihen, että yksi kromosomi lisätään kopioon DNA: han. DNA-ketjua, jolla on puuttuvaa tai ylimääräistä geneettistä tietoa, kutsutaan epätasapainoksi.
Robertsonian siirron oireet
Useimmissa tapauksissa Robertsonian siirtymästä ei ole oireita tai näkyviä merkkejä. Riippuen siitä, missä DNA: ssa translokaatio tapahtuu, on hyvin todennäköistä, ettet koe mitään sivuvaikutuksia DNA-ketjusi epätyypillisestä.
Koska kromosomit tulevat pareittain, sinulla voi olla Robertsonian translokaatio, joka häiritsee DNA-juosteesi, mutta jättää sinulle kaikki geneettiset tiedot, joita tarvitset soluidesi lisääntymiseen oikein. Siksi monet ihmiset, joilla on tämä tila, käyvät läpi elämän tietämättä koskaan, että heillä on se.
Mutta vaikka Robertsonian siirtäminen ei aiheuta ongelmaa DNA: ssasi, sinusta voi tulla translokaation "kantaja". Tämä tarkoittaa, että puuttuva tai ylimääräinen DNA voidaan siirtää lapsillesi. Siellä asiat monimutkaistuvat.
Useat keskenmenot, raskausvaikeudet ja raskaudet, joissa sikiölle kehittyy trisomia tai muita geneettisiä poikkeavuuksia, voivat olla merkki siitä, että sinulla tai kumppanillasi on tämä siirtymä.
Vaikutus hedelmällisyyteen
Jos sinulla tai kumppanillasi on Robertsonian siirtymä, sinulla saattaa olla suurempi riski hedelmättömyyteen tai keskenmenoon. Ja kun ihmiset, joilla on tämä siirtymä, kuljettavat lapsen termiin, lapsella voi olla suurempi riski kromosomien epätasapainoon.
Jos sinulla on ollut useampi kuin yksi keskenmeno tai tiedät olevasi raskaana sikiöllä, jolla on kromosomaalinen epätasapaino, lääkäri saattaa neuvoa geenitestausta Robertsonian siirtymälle. Jos sinulla tai kumppanillasi on tämä siirto, riskiarviointi, joka analysoi kantamaasi DNA: ta, sekä geneettinen neuvonta voidaan joutua harkitsemaan tulevia raskauksia varten.
Monosomia on geneettinen muutos, jossa puolet kromosomiparista puuttuu. Robertsonian siirtymät voivat johtaa raskauksiin, joissa on monosomia 14 ja monosomia 21. Molempia pidetään elinkelvottomina.
Trisomia on geneettinen muutos, jossa DNA-juosteessa on ylimääräinen kopio kromosomista, mikä heittää ketjun pois tasapainosta. Robertsonian translokaatio voi johtaa trisomia 14 tai trisomia 21. Trisomia 21 tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä.
Downin oireyhtymä ja paljon muuta
Downin oireyhtymä on maailman yleisin geneettinen häiriö. Jos Robertsonian translokaatio sulauttaa toisen kromosomin kromosomiin 21, saatat olla geneettisesti alttiimpi Downin oireyhtymää sairastavalle lapselle.
Pataun oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka voi aiheuttaa sydänvikoja sekä aivojen ja selkäytimen poikkeavuuksia. Pataun oireyhtymä on seurausta kromosomin 13 ylimääräisestä kopiosta kehittyvän sikiön DNA: ssa.
Jos Robertsonian translokaatio yhdistää kromosomin 13 toisen kromosomin kanssa, saatat olla Pataun oireyhtymän kantaja. Suurinta osaa tästä trisomiasta ei peritä, mutta se on mahdollista. Noin 20 prosentissa Pataun oireyhtymän tapauksista translokaatio on osa oireyhtymän ulkonäköä.
Pataun oireyhtymällä syntyneet vauvat elävät harvoin yli vuoden. Muut monosomiat ja trisomiat, joita voi esiintyä Robertsonian translokaatioiden kanssa, eivät ole elinkelpoisia. Siksi Robertsonian kääntyminen lisää keskenmenon riskiä.
Näkymät
Tyypillisesti ihmiset, jotka ovat syntyneet Robertsonian siirtymällä, ovat terveitä ja heidän keskimääräinen elinajanodote. Mutta selvittäminen, että sinulla on tämä geneettinen poikkeavuus, ja mahdollisuus, että se vaikuttaa raskauteen tai lapsiin, voi olla hämmentävää ja stressaavaa.
Elinkelpoisuustulokset tietyissä geneettisissä olosuhteissa vaihtelevat huomattavasti. Tekijät, kuten äidin ikä ja terveyshistoria, vaikuttavat tilastoon translokaation kantajista ja heidän raskaudestaan.
Jotkut kromosomien epätasapainot, kuten monosomiat 14 ja 21 ja trisomia 14, eivät ole hyvät näkymät. Trisomia 13 ja trisomia 21 johtavat molemmat geneettisiin olosuhteisiin, jotka ovat elinkelpoisia, mutta joilla voi olla vakavia vaikutuksia. Sitten on translokaatiotuloksia, joilla ei ole lainkaan geneettisiä seurauksia.
Keskustele lääkärisi kanssa, jos epäilet tai tiedät, että sinulla on Robertsonian käännös. Geneettinen neuvonta, läpimurrot tutkimuksissa ja kliiniset tutkimukset voivat kaikki lisätä todennäköisyyttäsi onnistuneille raskauksille.
