Friedreichin ataksia on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kävelyvaikeuksia, käsivarsien ja jalkojen tuntohäviötä ja heikentynyttä puhetta. Se tunnetaan myös nimellä spinocerebellar degeneration.
"Ataksia" tarkoittaa järjestyksen puutetta. Ataksiaa on useita tyyppejä, joilla on useita syitä. Tauti vahingoittaa aivojen ja selkäytimen osia ja voi myös vaikuttaa sydämeesi.
Friedreichin ataksia vaikuttaa noin yhteen 40 000 ihmisestä. Vaikka Friedreichin ataksiaan ei ole parannuskeinoa, on olemassa useita hoitoja, jotka auttavat sinua selviytymään oireista.
Mitkä ovat Friedreichin ataksian oireet?
Friedreichin ataksia voidaan diagnosoida 2-vuotiaana ja 50-luvun alussa, mutta se diagnosoidaan yleisimmin 10-15-vuotiaiden välillä.
Kävelyvaikeudet ovat yleisin tilan alkuperäinen oire. Muita oireita ovat:
- visio muuttuu
- kuulon menetys
- heikot lihakset
- refleksien puute jaloissasi
- huono koordinointi tai koordinoinnin puute
- puheongelmat
- tahattomat silmänliikkeet
- jalkojen epämuodostumat, kuten jalkajalka
- vaikeuksia tunnistaa tärinää jaloissasi
Monilla ihmisillä, joilla on tämä tila, on myös jonkinlainen sydänsairaus. Noin 75 prosentilla Friedreichin ataksiaa sairastavista on sydämen poikkeavuuksia. Yleisin tyyppi on hypertrofinen kardiomyopatia, sydänlihaksen paksuuntuminen.
Sydänsairauden oireita voivat olla sydämentykytys, rintakipu, huimaus, pyörrytys tai hengenahdistus. Friedreichin ataksiaan liittyy myös suurempi riski sairastua diabetekseen.
Mikä aiheuttaa Friedreichin ataksian?
Friedreichin ataksia on geneettinen häiriö, jonka molemmilta vanhemmilta peri niin kutsuttu autosomaalinen resessiivinen tartunta. Tauti liittyy FXN-nimiseen geeniin. Normaalisti tämä geeni saa kehosi tuottamaan jopa 33 kopiota tietystä DNA-sekvenssistä.
Friedreichin ataksiaa sairastavilla ihmisillä tämä jakso voi toistua 66 - yli 1000 kertaa Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston Genetics Home Reference -lehden mukaan.
Kun tämän DNA-sekvenssin tuotanto ei ole hallinnassa, seurauksena voi olla vakavia aivojen pikkuaivojen ja selkäytimen vaurioita.
Ihmisillä, joilla on sukututkimus Friedreichin ataksiasta, on suurempi riski periä tämä tauti. Jos viallinen geeni siirtyy vain yhdeltä vanhemmalta, ihmisestä tulee taudin kantaja, mutta yleensä ei kokea sen oireita.
Kuinka Friedreichin ataksia diagnosoidaan?
Lääkäri tarkastelee sairaushistoriaasi ja suorittaa täydellisen fyysisen kokeen. Tähän sisältyy yksityiskohtainen neuromuskulaarinen tutkimus.
Tentti keskittyy hermostosi ongelmien tarkistamiseen. Vaurion merkkejä ovat huono tasapaino, refleksien puute ja käsivarsien ja jalkojen tuntemuksen puute, joka voi levitä muihin kehon osiin, nivelet mukaan lukien.
Lääkäri voi myös tilata CT- tai MRI-skannauksen. Nämä testit tarjoavat kuvia aivoista ja selkäytimestä, jotka auttavat sulkemaan pois muut neurologiset tilat. Sinulla voi olla myös säännöllisiä röntgenkuvia pään, selkärangan ja rinnan.
Geneettinen testaus voi osoittaa, onko sinulla viallinen frataksiinigeeni, joka aiheuttaa Friedreichin ataksian.
Lääkäri saattaa myös tilata elektromyografian mittaamaan lihassolujen sähköistä aktiivisuutta. Hermonjohtamistutkimus voidaan tehdä sen selvittämiseksi, kuinka nopeasti hermosi lähettävät impulsseja.
Lääkäri saattaa haluta sinun tekevän silmätutkimuksen tarkistaaksesi näköhermosi vaurioiden merkkien varalta. Lisäksi lääkäri voi tehdä sydänsairauksien diagnosoimiseksi sydän- ja elektrokardiogrammeja.
Kuinka Friedreichin ataksiaa hoidetaan?
Friedreichin ataksiaa ei voida parantaa. Lääkäri hoitaa sen sijaan taustalla olevia sairauksia ja oireita. Fysioterapia ja puheterapia voivat auttaa sinua toimimaan. Saatat tarvita myös kävelyvälineitä liikkumisen helpottamiseksi.
Olkaimet ja muut ortopediset laitteet tai leikkaus saattavat olla tarpeen, jos sinulle kehittyy kaareva selkäranka tai ongelmia jalkojesi kanssa. Lääkkeitä voidaan käyttää sydänsairauksien ja diabeteksen hoitoon.
Mikä on Friedreichin ataksian pitkän aikavälin näkymät?
Ajan myötä Friedreichin ataksia pahenee. Noin 15–20 vuotta oireiden ilmaantumisen jälkeen monien Friedreichin ataksiaa sairastavien ihmisten on luotettava pyörätuoliin. Ne, joilla on edennyt ataksia, eivät ehkä pysty kiertämään lainkaan.
Sydänsairaus on johtava kuolinsyy Friedreichin ataksiapotilailla. Se tulee yleensä kohtalokkaaksi varhaisessa aikuisuudessa. Ihmiset, joilla on lieviä ataksiaoireita, elävät yleensä kauemmin.
Myöhään alkanut Friedreichin ataksia, jolloin häiriö ilmenee 25-vuotiaana tai sitä vanhemmana, on yleensä lievempi ja sille tyypillistä hitaampi lasku.
Friedreichin ataksia johtaa diabetekseen noin 10 prosentilla ihmisistä, joilla on se. Muita komplikaatioita ovat sydämen vajaatoiminta, skolioosi ja vaikeudet sulattaa hiilihydraatteja.
Voidaanko Friedreichin ataksia estää?
Ei ole mitään keinoa estää Friedreichin ataksiaa. Koska tila on perinnöllinen, geneettistä neuvontaa ja seulontaa suositellaan, jos sinulla on sairaus ja suunnittelet lapsen saamista.
Neuvonantaja voi antaa sinulle arvion lapsesi mahdollisuudesta saada tauti tai kantaa geeni ilman oireita.
