Tietoja nivelreumasta
Nivelreuma (RA) on autoimmuunisairaus, joka saa kehosi hyökkäämään vahingossa niveliäsi ympäröiviin kalvoihin. Tämä aiheuttaa tulehdusta ja kipua sekä mahdollisia vaurioita muille kehojärjestelmille, mukaan lukien:
- silmät
- keuhkot
- sydän
- verisuonet
Nivelreuma on krooninen sairaus. RA-potilaat kokevat intensiivisen taudin aktiivisuuden, jota kutsutaan flare-upiksi. Jotkut ihmiset kokevat remission jaksoja, kun oireet vähenevät huomattavasti tai häviävät.
American College of Rheumatology arvioi, että 1,3 miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa on nivelreuma.
Immuunijärjestelmän virheellisen vastauksen tarkka syy on epäselvä. Kuten muiden autoimmuunisairauksien kohdalla, tutkijoiden mielestä tietyt geenit voivat lisätä riskiäsi sairastua nivelreumaan. Mutta he eivät myöskään pidä nivelreumaa perinnöllisenä häiriönä.
Tämä tarkoittaa sitä, että geneettinen lääkäri ei voi laskea mahdollisuuttasi nivelreumaan sukututkimuksen perusteella. Myös muut tekijät voivat laukaista tämän epänormaalin autoimmuunivasteen, kuten:
- virukset tai bakteerit
- emotionaalinen stressi
- fyysinen trauma
- tietyt hormonit
- tupakointi-
Lue lisää genetiikan ja nivelreuman syiden välisestä yhteydestä.
Kuinka genetiikka pelaa nivelreumassa?
Immuunijärjestelmäsi suojaa sinua hyökkäämällä vieraita aineita - kuten bakteereja ja viruksia - vastaan, jotka tunkeutuvat kehoon. Joskus immuunijärjestelmää huijataan hyökkäämään terveellisiin kehosi osiin.
Tutkijat ovat tunnistaneet joitain geenejä, jotka kontrolloivat immuunivasteita. Näiden geenien käyttö lisää riskiäsi nivelreumaan. Kaikilla, joilla on RA, ei ole näitä geenejä, eikä kaikilla, joilla on nämä geenit, on RA.
Joitakin näistä geeneistä ovat:
- HLA. HLA-geenisivusto on vastuussa kehosi proteiinien ja tarttuvan organismin proteiinien erottamisesta. Henkilöllä, jolla on HLA-geneettinen markkeri, on viisinkertainen todennäköisyys kehittää nivelreuma kuin niillä, joilla ei ole tätä merkkiainetta. Tämä geeni on yksi merkittävimmistä nivelreuman geneettisistä riskitekijöistä.
- STAT4. Tällä geenillä on rooli immuunijärjestelmän säätelyssä ja aktivoinnissa.
- TRAF1 ja C5. Tällä geenillä on osa kroonisen tulehduksen aiheuttamisessa.
- PTPN22. Tämä geeni liittyy nivelreuman puhkeamiseen ja taudin etenemiseen.
Jotkut geeneistä, joiden oletetaan olevan vastuussa nivelreumasta, ovat mukana myös muissa autoimmuunisairauksissa, kuten tyypin 1 diabetes ja multippeliskleroosi. Tästä syystä joillekin ihmisille kehittyy useampi kuin yksi autoimmuunisairaus.
Mitä se tarkoittaa, jos perheenjäsenelläsi on nivelreuma?
Eräässä tutkimuksessa kerrottiin, että nivelreumassa olevan henkilön ensimmäisen asteen sukulaisilla on kolme kertaa todennäköisempi sairaus kuin ensimmäisen asteen sukulaisilla ihmisillä, joilla ei ole nivelreumaa.
Tämä tarkoittaa, että RA: lla olevan henkilön vanhemmilla, sisaruksilla ja lapsilla on hieman suurempi riski sairastua nivelreumaan.Tämä riski ei sisällä erilaisia ympäristötekijöitä.
Toisessa tutkimuksessa arvioitiin, että geneettiset tekijät johtuvat 53-68 prosentista RA: n syistä. Tutkijat laskivat tämän arvion tarkkailemalla kaksosia. Identtisillä kaksosilla on täsmälleen samat geenit.
Noin 15 prosenttia identtisistä kaksosista todennäköisesti kehittää nivelreumaa. Veli-ikäisillä, joilla on erilaiset geenit kuin muilla sisaruksilla, luku on 4 prosenttia.
Sukupuoli, ikä ja etniset ryhmät
Nivelreumaa löytyy jokaisesta sukupuolesta, iästä ja etnisestä ryhmästä, mutta arviolta 70 prosenttia RA-potilaista on naisia. Nämä naiset, joilla on nivelreuma, diagnosoidaan yleensä 30–60-vuotiailla. Tutkijat pitävät tätä lukua naishormoneina, jotka voivat vaikuttaa nivelreuman kehittymiseen.
Miehet diagnosoidaan yleensä myöhemmin ja yleinen riski kasvaa iän myötä.
Raskaus ja nivelreuma
American Society of Human Genetics -yhdistyksessä vuonna 2014 esitetyssä tutkimuksessa todettiin, että naisilla, jotka kantivat vauvoja geenien kanssa, joiden tiedetään vaikuttavan nivelreumaan, on todennäköisemmin nivelreuma. Esimerkkejä ovat vauvat, jotka ovat syntyneet HLA-DRB1-geenillä.
Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana äidin kehoon jää useita sikiösoluja. Jäljellä olevien solujen, joissa on läsnä DNA, tunnetaan mikrokimerisminä.
Nämä solut voivat muuttaa olemassa olevia geenejä naisen kehossa. Tämä voi olla myös syy siihen, miksi naisilla on todennäköisemmin nivelreuma kuin miehillä.
Ympäristön ja käyttäytymisen riskitekijät
Ympäristö- ja käyttäytymisriskitekijöillä on myös valtava merkitys mahdollisuutesi kehittää nivelreumaa. Tupakoitsijoilla on taipumus kokea myös vakavampia nivelreumaoireita.
Muita mahdollisia riskitekijöitä ovat oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö tai hormonikorvaushoito. Epäsäännöllisen kuukautiskierron ja nivelreuman välillä voi olla yhteys. Synnyttäneillä tai imettävillä naisilla voi olla hieman pienempi riski sairastua nivelreumaan.
Muita esimerkkejä ympäristön ja käyttäytymisen riskitekijöistä, jotka voivat vaikuttaa nivelreumaan, ovat:
- altistuminen ilman pilaantumiselle
- altistuminen hyönteisten torjunta-aineille
- liikalihavuus
- työperäinen altistuminen mineraaliöljylle ja / tai piidioksidille
- vastaus traumaan, mukaan lukien fyysinen tai henkinen stressi
Jotkut näistä ovat muokattavia riskitekijöitä, joita voit muuttaa tai hallita elämäntavallasi. Tupakoinnin lopettaminen, laihdutus ja stressin vähentäminen elämässäsi voivat myös vähentää nivelreuman riskiä.
Joten onko RA perinnöllinen?
Vaikka nivelreuma ei ole perinnöllinen, genetiikka voi lisätä mahdollisuuksiasi kehittää tämä autoimmuunisairaus. Tutkijat ovat perustaneet useita geneettisiä markkereita, jotka lisäävät tätä riskiä.
Nämä geenit liittyvät immuunijärjestelmään, krooniseen tulehdukseen ja erityisesti RA: han. On tärkeää huomata, että kaikki, joilla ei ole näitä markkereita, kehittävät nivelreumaa. Kaikilla RA-potilailla ei ole myöskään markkereita.
Tämä viittaa siihen, että nivelreuman kehittyminen voi johtua geneettisen taipumuksen, hormonaalisten ja ympäristöaltistusten yhdistelmästä.
Vielä enemmän löytääTutkijat ovat löytäneet vain puolet geneettisistä markkereista, jotka lisäävät nivelreuman riskiäsi. Suurinta osaa tarkoista geeneistä ei tunneta, paitsi HLA ja PTPN22.
