Polykystinen munuaissairaus

Mikä on munasarjojen monirakkulatauti?

Polykystinen munuaissairaus (PKD) on perinnöllinen munuaissairaus. Se aiheuttaa nestettä sisältäviä kystat muodostumista munuaisiin. PKD voi heikentää munuaisten toimintaa ja lopulta aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan.

PKD on neljänneksi suurin munuaisten vajaatoiminnan syy. PKD-potilailla voi myös kehittyä kystat maksassa ja muut komplikaatiot.

Mitkä ovat PKD: n oireet?

Monet ihmiset elävät PKD: n kanssa vuosia kokematta sairauteen liittyviä oireita. Kystat kasvavat tyypillisesti 0,5 tuumaa tai enemmän, ennen kuin henkilö alkaa huomata oireita. PKD: hen liittyviä alkuperäisiä oireita voivat olla:

• kipu tai arkuus vatsassa
• verta virtsassa
• toistuva virtsaaminen
• kipu sivuilla
• virtsatieinfektio (UTI)
• munuaiskiviä
• kipu tai raskaus takana
• iho, joka mustelmia helposti
• vaalea ihon väri
• väsymys
• nivelkipu
• kynsien poikkeavuudet

Lapsilla, joilla on autosomaalinen resessiivinen PKD, voi olla oireita, jotka sisältävät:

• korkea verenpaine
• UTI
• toistuva virtsaaminen

Lasten oireet saattavat muistuttaa muita häiriöitä. On tärkeää saada lääkärin hoitoa lapselle, jolla on jokin yllä luetelluista oireista.

Mikä aiheuttaa PKD: n?

PKD on yleensä peritty. Harvemmin se kehittyy ihmisillä, joilla on muita vakavia munuaisongelmia. PKD: tä on kolme tyyppiä.

Autosomaalisesti hallitseva PKD

Autosomaalista dominanttia (ADPKD) kutsutaan joskus aikuisen PKD: ksi. Kansallisen munuaissäätiön mukaan sen osuus on noin 90 prosenttia tapauksista. Jolla, jolla on PKD: n vanhempi, on 50 prosentin mahdollisuus kehittää tämä tila.

Oireet kehittyvät yleensä myöhemmin elämässä, 30–40-vuotiaina. Jotkut ihmiset alkavat kuitenkin kokea oireita lapsuudessa.

Autosomaalinen resessiivinen PKD

Autosomaalinen resessiivinen PKD (ARPKD) on paljon harvinaisempi kuin ADPKD. Se on myös peritty, mutta molempien vanhempien on kannettava taudin geeni.

ARPKD: n kantajilla ei ole oireita, jos heillä on vain yksi geeni. Jos he perivät kaksi geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta, heillä on ARPKD.

ARPKD: tä on neljää tyyppiä:

• Perinataalinen muoto on läsnä syntymän yhteydessä.
• Vastasyntynyt muoto esiintyy ensimmäisen kuukauden aikana.
• Infantiili esiintyy, kun lapsi on 3--12 kuukautta vanha.
• Nuorten muoto esiintyy, kun lapsi on 1-vuotias.

Hankittu kystinen munuaissairaus

Hankittua kystistä munuaissairautta (ACKD) ei peritä. Se tapahtuu yleensä myöhemmin elämässä.

ACKD kehittyy yleensä ihmisillä, joilla on jo muita munuaisongelmia. Se on yleisempää ihmisillä, joilla on munuaisten vajaatoiminta tai jotka ovat dialyysissä.

Kuinka PKD diagnosoidaan?

Koska ADPKD ja ARPKD ovat perittyjä, lääkäri tarkistaa sukuhistoriasi. He voivat aluksi tilata täydellisen verenkuvan anemian tai infektio-oireiden etsimiseksi ja virtsa-analyysin etsimään verta, bakteereja tai proteiineja virtsasta.

Kaikkien kolmen PKD-tyypin diagnosoimiseksi lääkäri voi käyttää kuvantamistestejä munuaisten, maksan ja muiden elinten kystien etsimiseen. PKD: n diagnosoimiseksi käytetyt kuvantamistestit sisältävät:

• Vatsan ultraääni. Tämä ei-invasiivinen testi käyttää ääniaaltoja etsimään munuaisiasi kystien varalta.
• Vatsan CT-skannaus. Tämä testi voi havaita pienempiä kystat munuaisissa.
• Vatsan MRI-skannaus. Tämä magneettikuvaus käyttää vahvoja magneetteja kehosi kuvaamiseen munuaisrakenteen visualisoimiseksi ja kystien etsimiseksi.
• Laskimonsisäinen pyelogrammi. Tämä testi käyttää väriainetta, jotta verisuonesi näkyvät selkeämmin röntgenkuvassa.

Mitkä ovat PKD: n komplikaatiot?

PKD: n kanssa yleisesti koettujen oireiden lisäksi voi olla komplikaatioita, koska munuaisissa olevat kystat kasvavat.

Näitä komplikaatioita voivat olla:

• heikentyneet alueet valtimoiden seinämissä, jotka tunnetaan aortan tai aivojen aneurysmoina
• kystat maksassa ja maksassa
• kystat haimassa ja kiveksissä
• diverticula tai pussit tai taskut paksusuolen seinämässä
• kaihi tai sokeus
• maksasairaus
• mitraaliläpän esiinluiskahdus
• anemia tai riittämätön punasolujen määrä
• verenvuoto tai kystien puhkeaminen
• korkea verenpaine
• maksan vajaatoiminta
• munuaiskiviä
• sydänsairaus

Mikä on PKD: n hoito?

PKD-hoidon tavoitteena on hallita oireita ja välttää komplikaatioita. Korkean verenpaineen hallinta on tärkein osa hoitoa.

Joitakin hoitovaihtoehtoja voivat olla:

• kipulääkkeet, paitsi ibuprofeeni (Advil), jota ei suositella, koska se voi pahentaa munuaissairautta
• verenpainelääkitys
• antibiootit virtsatieinfektioiden hoitoon
• vähärasvainen ruokavalio
• diureetit ylimääräisen nesteen poistamiseksi kehosta
• leikkaus kystien tyhjentämiseksi ja lievittää epämukavuutta

Vuonna 2018 elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi tolvaptaanin (tuotenimi Jynarque) lääkkeen ADPKD: n hoitona. Sitä käytetään hidastamaan munuaisten heikkenemisen etenemistä.

Yksi tolvaptaanin vakavista mahdollisista sivuvaikutuksista on vakava maksavaurio, joten lääkäri seuraa säännöllisesti maksasi ja munuaisesi terveyttä tämän lääkityksen aikana.

Munuaisten vajaatoimintaa aiheuttavan pitkälle edenneen PKD: n dialyysi ja munuaisensiirto voivat olla tarpeen. Yksi tai molemmat munuaiset saattavat joutua poistamaan.

PKD: n selviäminen ja tuki

PKD: n diagnoosi voi tarkoittaa muutoksia ja huomioita sinulle ja perheellesi. Saatat kokea erilaisia ​​tunteita, kun saat PKD-diagnoosin ja kun sopeudut elämään sairauden kanssa.

Perheen ja ystävien tukiverkostoon pääseminen voi olla hyödyllistä.

Haluat ehkä myös ottaa yhteyttä ravitsemusterapeuttiin. He voivat suositella ruokavalion vaiheita verenpaineen pitämiseksi alhaisena ja vähentämään munuaisista vaadittavaa työtä, jonka on suodatettava ja tasapainotettava elektrolyyttien ja natriumin tasot.

On olemassa useita organisaatioita, jotka tarjoavat tukea ja tietoa PKD-potilailla:

• PKD-säätiöllä on lukuja ympäri maata tukemaan PKD-potilaita ja heidän perheitään. Käy heidän verkkosivuillaan ja löydä luku lähelläsi.
• Kansallinen munuaissäätiö (NKF) tarjoaa koulutus- ja tukiryhmiä munuaispotilaille ja heidän perheilleen.
• Amerikkalainen munuaispotilaiden järjestö (AAKP) puolustaa munuaispotilaiden oikeuksia kaikilla hallinnon ja vakuutuslaitosten tasoilla.

Voit myös keskustella nefrologin tai paikallisen dialyysiklinikan kanssa löytääksesi tukiryhmiä alueeltasi. Sinun ei tarvitse olla dialyysissä, jotta voit käyttää näitä resursseja.

Jos et ole valmis tai sinulla ei ole aikaa osallistua tukiryhmään, jokaisella näistä organisaatioista on käytettävissä online-resursseja ja foorumeita.

Lisääntymistuki

Koska PKD voi olla perinnöllinen sairaus, lääkäri voi suositella geneettisen neuvonantajan vierailua. Ne voivat auttaa sinua selvittämään kartan perheesi sairaushistoriasta PKD: n suhteen.

Geneettinen neuvonta voi olla vaihtoehto, joka voi auttaa sinua punnitsemaan tärkeitä päätöksiä, kuten todennäköisyyttä, jolla lapsellasi voi olla PKD.

Munuaisten vajaatoiminta ja elinsiirtovaihtoehdot

Yksi PKD: n vakavimmista komplikaatioista on munuaisten vajaatoiminta. Tällöin munuaiset eivät enää pysty:

• suodattaa jätteet
• ylläpitää nestetasapainoa
• ylläpitää verenpainetta

Kun näin tapahtuu, lääkäri keskustelee kanssasi vaihtoehdoista, joihin voi sisältyä munuaissiirto tai dialyysihoito keinotekoisina munuaisina.

Jos lääkäri sijoittaa sinut munuaissiirtoluetteloon, sijoittelusi määrää useita tekijöitä. Näitä ovat yleinen terveydentila, odotettu eloonjääminen ja aika, jolloin olet ollut dialyysissä.

On myös mahdollista, että ystävä tai sukulainen voi lahjoittaa munuaisen sinulle. Koska ihmiset voivat elää vain yhden munuaisen kanssa suhteellisen vähän komplikaatioita, tämä voi olla vaihtoehto perheille, joilla on halukas luovuttaja.

Päätös munuaissiirrosta tai munuaisen lahjoittaminen munuaissairautta sairastavalle voi olla vaikeaa. Puhuminen nefrologille voi auttaa sinua punnitsemaan vaihtoehtojasi. Voit myös kysyä, mitkä lääkkeet ja hoidot voivat auttaa sinua elämään mahdollisimman hyvin sillä välin.

Iowan yliopiston mukaan keskimääräinen munuaisensiirto sallii munuaisten toiminnan 10-12 vuotta.

Millaiset ovat PKD-potilaiden näkymät?

Useimmille ihmisille PKD pahenee hitaasti ajan myötä. Kansallisen munuaissäätiön mukaan 50 prosentille PKD-potilaista kokee munuaisten vajaatoiminnan 60-vuotiaana.

Tämä määrä kasvaa 60 prosenttiin 70-vuotiaana. Koska munuaiset ovat niin tärkeitä elimiä, niiden vajaatoiminta voi alkaa vaikuttaa muihin elimiin, kuten maksaan.

Oikea lääketieteellinen hoito voi auttaa sinua hallitsemaan PKD-oireita vuosien ajan. Jos sinulla ei ole muita sairauksia, saatat olla hyvä ehdokas munuaisensiirtoon.

Voit myös harkita puhumista geneettisen neuvonantajan kanssa, jos sinulla on PKD: n sukututkimus ja aiot saada lapsia.