Akuutti maksan porfyria (AHP) on harvinainen geneettinen häiriö, johon liittyy voimakasta vatsakipua ja keskushermoston ongelmia.
Näille häiriöille on ominaista ongelmia, joita kutsutaan hemiksi. Heme koostuu kemikaaleista, joita kutsutaan porfyriiniksi ja jotka ovat sitoutuneet rautaan.
Porfyriaa sairastavilla ihmisillä kehosta puuttuu tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan tämän hemin valmistusprosessin loppuunsaattamiseen. Porfyriinin kertyminen kudoksiin ja vereen voi aiheuttaa erilaisia oireita.
Se on monimutkainen häiriö, mutta hoitovaihtoehtoja on saatavilla.
Potentiaalisesti uusille hoidoille on myös kliinisiä tutkimuksia, joihin voit osallistua.
Opi kaikista vaihtoehdoista, jotta tiedät AHP: n uusimmista hoidoista.
Hemin-injektiot
Joissakin tapauksissa et välttämättä saa tarpeeksi hemiä hemoglobiinin tuottamiseksi ja punasolujen kuljettamiseksi koko kehossa.
Hemiini on synteettinen hemimuoto, jonka terveydenhuollon tarjoaja voi pistää kehoosi, jos se tuottaa liikaa porfyriineja.
Hemin-injektiot voivat lisätä hemoglobiinia. Injektiot voivat myös lisätä myoglobiinia, mikä auttaa ylläpitämään sydäntäsi ja hermostoa.
Laskimonsisäinen hemiini
Hemin on saatavana myös laskimonsisäisen (IV) linjan kautta. Tämä hoito suoritetaan yleensä sairaalassa AHP-hyökkäyksen jälkeen.
Clinical Advances in Hematology and Oncology -lehden mukaan sairaalassa olevat potilaat saavat jopa 4 milligrammaa painokiloa kohden 3-4 päivän aikana.
Laskimonsisäistä hemiiniä voidaan käyttää myös ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä 1–4 kertaa kuukaudessa. Hematologisi voi antaa IV: n toimistossa.
Laskimoon glukoosi
Riittävän hiilihydraattien saaminen auttaa varmistamaan punasolujen toiminnan.
Jos sinulla on matala glukoosi, luonnossa esiintyvä hiilihydraattien elementti, lääkäri voi suositella, että saat glukoosia laskimoon.
Lievemmät matalan verensokerin tapaukset voidaan ratkaista ottamalla sokeripillereitä.
Flebotomia
Joissakin tapauksissa hemiinihoidot voivat lisätä raudan määrää. Liian paljon rautaa voi laukaista hyökkäyksiä.
AHP: n tapauksessa flebotomia käytetään ylimääräisen raudan poistamiseen. Tämä toimenpide käsittää veren imemisen haitallisten elementtien poistamiseksi.
Lääkärisi on seurattava rautatasojasi verikokeilla varmistaakseen, että ne eivät ole liian korkeat.
Geeniterapiat
Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi givosiraaniksi kutsutun geeniterapian marraskuussa 2019.
Injektiona annettuna givosiraanin havaittiin vähentäneen toksisten sivutuotteiden tuottamisnopeutta maksassa. Tämä johti vähemmän AHP-hyökkäyksiä, jotka vaativat sairaalahoitoa tai kiireellisiä terveydenhoitokäyntejä.
Gonadotropiinia vapauttavan hormonin agonistit
Hormonivaihtelut ovat yleisiä AHP-laukaisijoita kuukautiskierrossa. Vaikka hormonien vaihtelut ovat väistämättömiä, jotkut lääkkeet voivat auttaa, jos havaitset kuukautisesi usein aiheuttavan AHP-hyökkäyksiä.
Muutettu sukupuolihormonitasapaino, erityisesti lisääntynyt progesteroni, liittyy AHP-iskuihin. Naisten hyökkäykset ovat yleisempiä kuukautiskierron luteaalivaiheessa. Luteaalivaihe tapahtuu ovulaation jälkeen ja ennen kuukautisia.
Gonadotropiinia vapauttavan hormonin agonistit voivat auttaa tässä tilanteessa. Yksi esimerkki on lääkitysleuprolidiasetaatti (Lupron Depot).
Laukaisujen välttäminen
Sen lisäksi, että hoidat AHP-hyökkäyksiä hemiinillä, glukoosilla, geeniterapioilla ja muilla menetelmillä, lääkäri ehdottaa, että vältät laukaisijoita osana hoitosuunnitelmaa.
Yleisiä laukaisijoita ovat:
- alkoholin kulutus
- vähäkaloriset ruokavaliot tai paasto
- liiallinen proteiini ruokavaliossa
- liiallinen rauta lisäravinteista ja ruoista
- hormonilääkkeet
- tietyt antibiootit
- infektiot
- tupakointi-
- stressi
- altistuminen auringonvalolle
Sairaalahoito
Sairaalahoito on viimeinen keino vakavien AHP-oireiden varalta. Lääkäri voi ehdottaa sairaalahoitoa, jos sinulla on oireita, kuten:
- hengitysvaikeudet
- kuivuminen
- korkea verenpaine
- kohtaukset
- kova kipu
- oksentelu
Sairaalassa lääkäri hoitaa näitä oireita ja seuraa komplikaatioita, kuten maksavaurioita ja munuaisten vajaatoimintaa. Toistuvat AHP-iskut voivat ajan myötä johtaa krooniseen kipuun.
Kliinisten tutkimusten tutkiminen
Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden ja niihin liittyvien hyökkäysten nopean hoidon ansiosta AHP: n näkymät ovat parantuneet viime vuosikymmeninä. Silti on paljon, mitä emme tiedä häiriöstä.
Maksa- ja munuaissairauksien kaltaiset komplikaatiot ovat mahdollisia, ja ne voivat johtaa lyhyempään elinajanodotteeseen ja heikentyneeseen elämänlaatuun.
Kun on kyse hoitosuunnitelmastasi, harkitse lääkärisi kanssa keskustelua alueesi AHP-hoitojen kliinisistä tutkimuksista.
Osallistujana saatat pystyä kokeilemaan tulevia hoitoja, jotka voivat auttaa tilaasi. Laajemmassa mittakaavassa voisit auttaa myös muita AHP-potilaita.
Nämä kokeet voivat tarjota ilmaista hoitoa ja korvauksia.
Voit oppia lisää osoitteesta ClinicalTrials.gov.
