Kystinen fibroosi

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi (CF) on vakava geneettinen tila, joka aiheuttaa vakavia vaurioita hengityselimiin ja ruoansulatuskanavaan. Tämä vaurio johtuu usein paksun, tahmean liman kertymisestä elimiin.

Yleisimmin kärsivät elimet ovat:

• keuhkot
• haima
• maksa
• suolet

Kystinen fibroosi vaikuttaa soluihin, jotka tuottavat hikeä, limaa ja ruoansulatusentsyymejä. Normaalisti nämä erittyvät nesteet ovat ohuita ja sileitä kuin oliiviöljy. Ne voitelevat erilaisia ​​elimiä ja kudoksia estäen niitä kuivumasta tai tartumasta.

Kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä viallinen geeni aiheuttaa kuitenkin nesteiden paksuuden ja tahmeuden. Sen sijaan, että ne toimisivat voiteluaineena, nesteet tukkivat kehon kanavat, putket ja käytävät.

Tämä voi johtaa hengenvaarallisiin ongelmiin, kuten infektioihin, hengitysvajauksiin ja aliravitsemukseen.

On kriittistä saada kystisen fibroosin hoito heti. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat ratkaisevan tärkeitä elämänlaadun parantamiseksi ja odotetun eliniän pidentämiseksi.

Noin 1000 ihmisellä diagnosoidaan kystinen fibroosi vuosittain Yhdysvalloissa. Vaikka sairaudessa olevat ihmiset tarvitsevat päivittäistä hoitoa, he voivat silti elää suhteellisen normaalia elämää ja työtä tai käydä koulua.

Seulontatestit ja hoitomenetelmät ovat parantuneet viime vuosina, joten monet kystistä fibroosia sairastavat ihmiset voivat nyt elää 40-50-vuotiaina.

Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?

Kystisen fibroosin oireet voivat vaihdella henkilöstä ja tilan vakavuudesta riippuen. Oireiden kehittymisen ikä voi myös vaihdella.

Oireet voivat ilmetä lapsenkengissä, mutta muille lapsille oireet voivat alkaa vasta murrosiän jälkeen tai jopa myöhemmin elämässä. Ajan myötä sairauteen liittyvät oireet voivat pahentua tai pahentua.

Yksi ensimmäisistä kystisen fibroosin oireista on voimakas suolainen maku iholle. Kystistä fibroosia sairastavien lasten vanhemmat ovat maininneet tämän suolaisuuden maistamisen suudellessaan lapsiaan.

Muut kystisen fibroosin oireet johtuvat komplikaatioista, jotka vaikuttavat:

• keuhkot
• haima
• maksa
• muut rauhaselimet

Hengitysvaikeuksia

Kystiseen fibroosiin liittyvä paksu, tahmea lima estää usein kulkuteitä, jotka kuljettavat ilmaa keuhkoihin ja ulos niistä. Tämä voi aiheuttaa seuraavia oireita:

• hengityksen vinkuminen
• jatkuva yskä, joka tuottaa paksua limaa tai limaa
• hengenahdistus, varsinkin kun harjoittelet
• toistuvat keuhkoinfektiot
• tukkoinen nenä
• tukkoinen poskiontelot

Ruoansulatusongelmat

Epänormaali lima voi myös tukkia kanavat, jotka kuljettavat haiman tuottamat entsyymit ohutsuoleen. Ilman näitä ruoansulatusentsyymejä suolisto ei voi imeä tarvittavia ravintoaineita ruoasta. Tämä voi johtaa:

• rasvainen, haistuva uloste
• ummetus
• pahoinvointi
• turvonnut vatsa
• ruokahalun menetys
• huono painonnousu lapsilla
• viivästynyt lasten kasvu

Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?

Kystinen fibroosi ilmenee ns. "Kystisen fibroosin transmembraanisen johtokyvyn säätelijän" geenin tai CFTR-geenin puutteesta. Tämä geeni ohjaa veden ja suolan liikkumista kehosi soluissa ja ulos.

Äkillinen mutaatio tai muutos CFTR-geenissä saa limasi paksummaksi ja tahmeemmaksi kuin sen pitäisi olla. Tämä epänormaali limaa kerääntyy eri elimiin koko kehoon, mukaan lukien:

• suolet
• haima
• maksa
• keuhkot

Se lisää myös suolan määrää hikoissasi.

Monet erilaiset viat voivat vaikuttaa CFTR-geeniin. Vian tyyppi liittyy kystisen fibroosin vakavuuteen. Vaurioitunut geeni siirtyy lapselle heidän vanhemmiltaan.

Kystisen fibroosin saamiseksi lapsen on perittävä yksi kopio geenistä kummaltakin vanhemmalta.

Jos he perivät vain yhden kopion geenistä, he eivät kehitä tautia. Ne ovat kuitenkin viallisen geenin kantajia, mikä tarkoittaa, että he voivat välittää geenin omille lapsilleen.

Kenellä on riski kystiseen fibroosiin?

Kystinen fibroosi on yleisintä pohjois-eurooppalaisten ihmisten keskuudessa. Sen tiedetään kuitenkin esiintyvän kaikissa etnisissä ryhmissä.

Ihmisillä, joilla on suvussa kystinen fibroosi, on myös suurempi riski, koska se on perinnöllinen häiriö.

Kuinka kystinen fibroosi diagnosoidaan?

CF: n diagnoosi vaatii CF: n kanssa yhdenmukaisia ​​kliinisiä oireita ainakin yhdessä elinjärjestelmässä ja todisteita CFTR: n toimintahäiriöistä, jotka yleensä perustuvat epänormaaliin hikikloriditestiin tai mutaatioiden esiintymiseen CFTR-geenissä.

Kliinisiä oireita ei tarvita vastasyntyneille, jotka tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa.

Muita mahdollisesti suoritettavia diagnostisia testejä ovat:

Immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT)

Immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT) on tavallinen vastasyntyneen seulontatesti, jolla tarkistetaan IRT-nimisen proteiinin epänormaalit tasot veressä.

Korkea IRT-taso voi olla merkki kystisestä fibroosista. Lisätestausta tarvitaan kuitenkin diagnoosin vahvistamiseksi.

Hiki kloriditesti

Hikikloriditesti on yleisimmin käytetty testi kystisen fibroosin diagnosoimiseksi. Se tarkistaa lisääntyneen suolapitoisuuden hiki. Testi suoritetaan käyttämällä kemikaalia, joka saa ihon hikoilemaan heikon sähkövirran laukaisemana.

Hiki kerätään tyynylle tai paperille ja analysoidaan sitten. Kystisen fibroosin diagnoosi tehdään, jos hiki on normaalia suolaisempaa.

Ysköstesti

Ysköstestin aikana lääkäri ottaa näytteen limasta. Näyte voi vahvistaa keuhkoinfektion läsnäolon. Se voi myös näyttää läsnä olevat bakteerityypit ja määrittää, mitkä antibiootit toimivat parhaiten niiden hoidossa.

Rintakehän röntgenkuva

Rintakehän röntgenkuva on hyödyllinen paljastettaessa keuhkojen turvotusta hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi.

tietokonetomografia

TT-skannaus luo yksityiskohtaiset kuvat kehosta käyttämällä röntgensäteiden yhdistelmää monista eri suunnista.

Näiden kuvien avulla lääkäri voi tarkastella sisäisiä rakenteita, kuten maksa ja haima, mikä helpottaa kystisen fibroosin aiheuttamien elinvaurioiden laajuuden arviointia.

Keuhkojen toimintakokeet (PFT)

Keuhkojen toimintakokeet (PFT) määrittävät, toimivatko keuhkot oikein.

Testit voivat auttaa mittaamaan, kuinka paljon ilmaa voidaan hengittää tai uloshengittää ja kuinka hyvin keuhkot kuljettavat happea muualle kehoon. Mahdolliset poikkeavuudet näissä toiminnoissa voivat viitata kystiseen fibroosiin.

Kuinka kystinen fibroosi hoidetaan?

Vaikka kystistä fibroosia ei ole parannuskeinoa, on olemassa erilaisia ​​hoitoja, jotka voivat auttaa lievittämään oireita ja vähentämään komplikaatioiden riskiä.

Lääkkeet

• Antibiootteja voidaan määrätä keuhkoinfektiosta pääsemiseksi ja uuden infektion estämiseksi tulevaisuudessa. Ne annetaan yleensä nesteinä, tabletteina tai kapseleina. Vakavammissa tapauksissa antibiootteja voidaan antaa injektiona tai infuusiona laskimoon (laskimoon).
• Limaa ohentavat lääkkeet tekevät limasta ohuempaa ja vähemmän tahmeaa. Ne auttavat myös yskimään limaa, joten se lähtee keuhkoista. Tämä parantaa merkittävästi keuhkojen toimintaa.
• Ei-steroidisilla tulehduskipulääkkeillä (NSAID), kuten ibuprofeenilla (Advil), on rajallinen rooli aineena hengitysteiden tulehduksen vähentämisessä. Kystisen fibroosin säätiö ehdottaa suuriannoksisen ibuprofeenin käyttöä 6-17-vuotiaille lapsille, joilla on hyvä keuhkojen toiminta. Ibuprofeenia ei suositella potilaille, joilla on vakavampia keuhkojen toiminnan poikkeavuuksia tai yli 18-vuotiaille.
• Bronkodilataattorit rentouttavat ilmaa keuhkoihin johtavien putkien ympärillä olevia lihaksia, mikä auttaa lisäämään ilmavirtaa. Voit ottaa tämän lääkityksen inhalaattorin tai sumuttimen kautta.
• Kystisen fibroosin transmembraanisen johtokyvyn säätelijän (CFTR) modulaattorit ovat lääkeryhmä, joka toimii parantamalla viallisen CFTR-geenin toimintaa. Nämä lääkkeet edustavat merkittävää edistystä kystisen fibroosin hoidossa, koska ne kohdistuvat mutantin CFTR-geenin toimintaan sen kliinisten seurausten sijaan. Kaikkien kystistä fibroosia sairastavien potilaiden tulisi käydä CFTR-geenitutkimuksissa sen selvittämiseksi, onko heillä jokin CFTR-modulaattorilääkkeille hyväksytyistä mutaatioista. Suurin osa saatavilla olevista tiedoista on alle 12-vuotiaita potilaita ja potilaita, joilla on lievä tai kohtalainen CF-keuhkosairaus.

Kirurgiset toimenpiteet

• Suolen leikkaus. Tämä on hätäleikkaus, johon liittyy suolen osan poisto. Se voidaan suorittaa suoliston tukoksen poistamiseksi.
• Syöttöputki. Kystinen fibroosi voi häiritä ruoansulatusta ja estää ravinteiden imeytymisen ruoasta. Syöttöputki ravinnon saamiseksi voidaan siirtää nenän läpi tai viedä kirurgisesti suoraan vatsaan.
• Kaksinkertainen keuhkosiirto. Kun lääketieteellinen hoito yksinään ei enää voi ylläpitää keuhkojen terveyttä ja fyysistä toimintaa, tämä menettely voi parantaa kystistä fibroosia sairastavan henkilön elämän pituutta ja laatua.

Siirron edut

Suurin osa elinsiirron saajista kertoo parantuneen voiman ja energian sekä vapauden oireista, kuten yskä ja hengenahdistus.

Vaikka kaksoiskeuhasiirto ei pysty parantamaan kystistä fibroosia, koska viallinen geeni pysyy kehossa, luovuttajakeuhkot eivät sisällä mutatoitua geeniä

Rintakehän fysioterapia

Rintaterapia auttaa löysäämään paksua limaa keuhkoissa, mikä helpottaa sen yskimistä. Se suoritetaan tyypillisesti yhdestä neljään kertaa päivässä.

Yleinen tekniikka käsittää pään asettamisen sängyn reunan yli ja taputtamisen kupeilla kädellä rinnan sivuilla.

Mekaanisia laitteita voidaan käyttää myös liman puhdistamiseen. Nämä sisältävät:

• rintakehä, joka jäljittelee taputettujen käsien taputtamisen vaikutuksia rinnan sivuilla
• puhallettava liivi, joka värisee suurella taajuudella rinnan liman poistamiseksi

Kotihoito

Kystinen fibroosi voi estää suolistoa imemästä tarvittavia ravintoaineita ruoasta.

Jos sinulla on kystinen fibroosi, saatat tarvita enemmän kaloreita päivässä kuin ihmiset, joilla ei ole tautia. Saatat joutua myös ottamaan haimaentsyymikapseleita jokaisen aterian yhteydessä.

Lääkäri voi myös suositella antasidien, multivitamiinien ja runsaasti kuitua ja suolaa sisältävän ruokavalion.

Jos sinulla on kystinen fibroosi, toimi seuraavasti:

• Juo paljon nesteitä, koska ne voivat auttaa ohentamaan keuhkojen limaa.
• Harjoittele säännöllisesti hengitysteiden liman irtoamiseksi. Kävely, pyöräily ja uinti ovat upeita vaihtoehtoja.
• Vältä savua, siitepölyä ja hometta aina kun mahdollista. Nämä ärsyttävät aineet voivat pahentaa oireita.
• Saada influenssa- ja keuhkokuume-rokotukset säännöllisesti.

Mikä on kystistä fibroosia sairastavien ihmisten pitkän aikavälin näkymät?

Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten näkymät ovat parantuneet dramaattisesti viime vuosina, lähinnä hoidon edistymisen ansiosta. Nykyään monet taudista kärsivät ihmiset elävät 40-50-vuotiaina ja joissakin tapauksissa jopa pidempään.

Kystistä fibroosia ei kuitenkaan voida parantaa, joten keuhkojen toiminta heikkenee tasaisesti ajan myötä. Tuloksena oleva keuhkovaurio voi aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia ja muita komplikaatioita.

Kuinka kystinen fibroosi voidaan estää?

Kystistä fibroosia ei voida estää. Geneettinen testaus tulisi kuitenkin tehdä pariskunnille, joilla on kystinen fibroosi tai joilla on sairaus sukulaisia.

Geneettinen testaus voi määrittää lapsen kystisen fibroosin riskin testaamalla jokaisen vanhemman veri- tai syljenäytteet. Testit voidaan suorittaa myös sinulle, jos olet raskaana ja huolissasi vauvan riskistä.