Yleiskatsaus
Anenkefalia on syntymävika, jossa kallon aivot ja luut eivät muodostu kokonaan, kun vauva on kohdussa. Tämän seurauksena vauvan aivot, erityisesti pikkuaivo, kehittyvät minimaalisesti. Aivo on aivojen osa, joka on ensisijaisesti vastuussa ajattelusta, liikkumisesta ja aisteista, mukaan lukien kosketus, visio ja kuulo.
Anenkefaliaa pidetään hermoputken vikana. Neuraaliputki on kapea varsi, joka sulkeutuu normaalisti sikiön kehityksen aikana ja muodostaa aivot ja selkäytimen. Tämä tapahtuu yleensä raskauden neljännellä viikolla, mutta jos se ei onnistu, tulos voi olla anenkefalia.
Tämä parantumaton tila vaikuttaa noin kolmeen raskauteen 10000: ta kohden Yhdysvalloissa vuosittain tautikeskusten (CDC) mukaan. Noin 75 prosentissa tapauksista vauva on kuolleena syntynyt. Muut vaivat, joilla on anenkefalia, voivat selviytyä vain muutaman tunnin tai päivän.
Monissa tapauksissa raskaus, johon liittyy hermoputken vika, päättyy keskenmenoon.
Mikä aiheuttaa sen ja kuka on vaarassa?
Anenkefalian syy on yleensä tuntematon, mikä voi olla turhauttavaa. Joillekin vauvoille syy voi liittyä geeni- tai kromosomimuutoksiin. Useimmissa tapauksissa vauvan vanhemmilla ei ole suvussa anenkefaliaa.
Äidin altistuminen tietyille ympäristömyrkeille, lääkkeille tai jopa elintarvikkeille tai juomille voi olla merkitystä. Tutkijat eivät kuitenkaan tiedä vielä tarpeeksi näistä mahdollisista riskitekijöistä antamaan ohjeita tai varoituksia.
Altistuminen korkeille lämpötiloille saunasta, porealtaasta tai kuumasta kuumasta voi lisätä hermoputken vikojen riskiä.
Cleveland Clinic ehdottaa, että tietyt reseptilääkkeet, mukaan lukien jotkut diabeteksen hoitoon käytettävät lääkkeet, voivat lisätä anenkefalian riskiä. Diabetes ja liikalihavuus voivat olla raskauden komplikaatioiden riskitekijöitä, joten on aina ihanteellista keskustella lääkärisi kanssa kaikista kroonisista sairauksista ja siitä, miten ne voivat vaikuttaa raskauteen.
Yksi tärkeä anenkefaliaan liittyvä riskitekijä on riittämätön foolihapon saanti.Tämän tärkeän ravintoaineen puute voi lisätä riskiä saada vauva, jolla on muita hermoputken vikoja anenkefalian lisäksi, kuten spina bifida. Raskaana olevat naiset voivat minimoida tämän riskin foolihappolisillä tai ruokavalion muutoksilla.
Jos sinulla on ollut lapsia, joilla on anenkefalia, mahdollisuutesi saada toinen vauva, jolla on sama tila tai erilainen hermoputken vika, kasvaa 4-10 prosenttia. Kaksi aiempaa raskautta, joihin anenkefalia vaikuttaa, lisää toistumisastetta noin 10-13 prosenttiin.
Kuinka se diagnosoidaan?
Lääkärit voivat diagnosoida anenkefalian raskauden aikana tai heti vauvan syntymän jälkeen. Syntyessään kallon poikkeavuudet voidaan helposti nähdä. Joissakin tapauksissa osa päänahasta puuttuu, samoin kuin kallo.
Anenkefalian synnytystä koskevat testit sisältävät:
- Verikoe. Maksan proteiini alfa-fetoproteiinin korkea taso voi viitata anenkefaliaan.
- Lapsivesitutkimus. Sikiötä ympäröivästä lapsivesipussista vedettyä nestettä voidaan tutkia useiden epänormaalin kehityksen merkkien etsimiseksi. Alfa-fetoproteiinin ja asetyylikoliiniesteraasin korkeat tasot liittyvät hermoputkivirheisiin.
- Ultraääni. Suurtaajuiset ääniaallot voivat auttaa luomaan kuvia (sonogrammeja) kehittyvästä sikiöstä tietokoneen näytölle. Sonogrammissa voi näkyä anenkefalian fyysisiä merkkejä.
- Sikiön MRI-skannaus. Magneettikenttä ja radioaallot tuottavat kuvia sikiöstä. Sikiön MRI-skannaus tarjoaa yksityiskohtaisempia kuvia kuin ultraääni.
Clevelandin klinikka ehdottaa raskauden 14. ja 18. viikon välillä synnytystä edeltävää anenkefaliatestausta. Sikiön MRI-skannaus tapahtuu milloin tahansa.
Mitkä ovat oireet?
Huomattavimmat merkit anencephaliasta ovat kallon puuttuvat osat, jotka ovat yleensä pään takaosassa olevia luita. Jotkut kallon sivuilla tai edessä olevat luut voivat myös puuttua tai olla huonosti muodostuneita. Aivot eivät myöskään ole muodostuneet kunnolla. Ilman terveellistä pikkuaivoa ihminen ei voi selviytyä
Muita merkkejä voivat olla korvien taittuminen, suulakihalkio ja heikot refleksit. Joillakin anenkefalialla syntyneillä lapsilla on myös sydänvikoja.
Kuinka sitä hoidetaan?
Anenkefaliaa ei ole hoidettu tai parannettu. Vauva, joka on syntynyt sairaudessa, on pidettävä lämpimänä ja mukavana. Jos jokin päänahan osa puuttuu, paljaat aivojen osat on peitettävä.
Anenkefaliasta syntyneen lapsen elinajanodote on enintään muutama päivä, todennäköisemmin muutama tunti.
Anenkefalia vs. mikrokefalia
Anenkefalia on yksi monista sairauksista, jotka tunnetaan kefaalihäiriöinä. Ne kaikki liittyvät hermoston kehitysongelmiin.
Yksi häiriö, joka muistuttaa jollain tavalla anenkefaliaa, on mikrokefalia. Tässä tilassa syntyneellä vauvalla on normaalia pienempi pään ympärysmitta.
Toisin kuin anenkefalia, joka ilmenee syntymän yhteydessä, mikrokefalia voi olla läsnä syntymässä tai ei. Se voi kehittyä muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.
Mikrokefalia sairastavalla lapsella saattaa olla normaali kasvojen ja muiden kehon osien kypsyminen, kun taas pää on pieni. Joku, jolla on mikrokefalia, voi olla kehityksessä viivästynyt ja hänen elämänsä voi olla lyhyempi kuin sellaisen, jolla ei ole kefaalista tilaa.
Mikä on näkymä?
Vaikka yhden lapsen kehittyminen voi olla tuhoisa, pidä mielessä, että seuraavien raskauksien kehittyminen samalla tavalla on edelleen hyvin pieni. Voit auttaa vähentämään riskiä entisestään varmistamalla, että kulutat riittävästi foolihappoa ennen raskautta ja sen aikana.
CDC tekee yhteistyötä syntymävikojen tutkimuksen ja ennaltaehkäisyn keskusten kanssa tutkimuksissa, joissa tutkitaan parannettuja anencefalian ehkäisy- ja hoitomenetelmiä ja koko syntymävikojen kirjoa.
Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa pian kaikista tavoista, joilla voit parantaa terveellisen raskauden todennäköisyyttä.
Voidaanko se estää?
Anenkefalian ehkäisy ei välttämättä ole mahdollista kaikissa tapauksissa, vaikka riskien pienentäminen onkin mahdollista.
Jos olet raskaana tai saatat tulla raskaaksi, CDC suosittelee päivittäistä saantia vähintään 400 mikrogrammaa foolihappoa. Tee tämä ottamalla foolihappolisä tai syömällä foolihapolla väkevöityjä ruokia. Lääkäri voi suositella molempien lähestymistapojen yhdistelmää ruokavaliosta riippuen.
