Selkärangan lihasatrofia (SMA) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja hukkaantumista, joka tunnetaan nimellä atrofia. SMA-potilailla on usein vaikeuksia liikkua, nielaista, istua ja joskus hengittää.
SMA-potilaat alkavat yleensä oireita muutaman kuukauden kuluttua syntymästä, mutta joillakin ihmisillä alkaa olla oireita myöhemmin elämässä. Tämän taudin vakavuus voi vaihdella valtavasti, ja on olemassa monia erilaisia SMA-tyyppejä.
Siksi kahdella SMA-potilaalla ei ole täsmälleen samoja oireita ja taudin kulku. Tästä syystä SMA: ta koskevien tilastojen ja tosiseikkojen ymmärtäminen voi olla haastavaa.
Lue vastaukset joihinkin yleisimpiin SMA: ta koskeviin kysymyksiin, taudin taajuudesta aina siihen, mitä SMA: n kantajana oleminen tarkoittaa, kuinka SMA vaikuttaa elinajanodotteeseen.
Kuinka yleinen on SMA?
SMA: ta pidetään harvinaisena sairautena. Vain yksi 6000-10 000 ihmisestä on syntynyt sairaudella.
SMA-säätiön mukaan SMA: n uskotaan vaikuttavan 10 000-25 000 lapseen ja aikuiseen Yhdysvalloissa.
Tämä on verrattavissa muihin harvinaisiin sairauksiin, kuten:
- amyotrofinen lateraaliskleroosi (Lou Gehrigin tauti)
- Duchennen lihasdystrofia
- kystinen fibroosi
Mitkä ovat mahdollisuudet saada SMA?
SMA on geneettinen sairaus, eli se siirtyy vanhemmilta lapsille geenien kautta.
Geenimme tulevat pareittain. Jokaisesta vanhemmasta peritään yksi kopio geenistä. Joskus geenillä on mutaatio (virhe) eikä se toimi kunnolla. SMA: n aiheuttaa mutaatio geenissä, jota kutsutaan eloonjäämismoottori neuroni 1 -geeniksi (SMN1).
Noin yhdellä 50: stä (eli noin 6 miljoonalla) ihmisellä Yhdysvalloissa on kopio mutatoidusta SMN1 geeni, joka on vastuussa SMA: sta. Näitä ihmisiä kutsutaan kantajiksi. Kuljettajilla ei ole SMA-oireita, mutta ne voivat mahdollisesti siirtää sen lapsilleen.
Useimmissa tapauksissa lapsi voi saada SMA: n vain, jos molemmat vanhemmat ovat kantajia ja välittävät SMN1 mutaatio. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi taudiksi.
Harvinaisten häiriöiden kansallisen järjestön mukaan, jos molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen kantajia SMN1 geeni, on:
- 25 prosentin todennäköisyydellä heidän lapsellaan on SMA
- 50 prosentin mahdollisuus heidän lapsestaan olla kantaja
- 25 prosentin mahdollisuus heidän lapseensa ei muutu
Jos vain yksi vanhemmista on kuljettaja, on hyvin epätodennäköistä, että heidän lapsensa syntyy SMA: n kanssa.
Hyvin harvoissa tapauksissa mutaatio SMN1 voi tapahtua siittiöiden tai munien tuotannon aikana. Tässä tapauksessa henkilö voi päätyä SMA: han, vaikka vain yksi vanhemmista olisi kuljettaja.
Prenataalinen geenitestaus on käytettävissä sen selvittämiseksi, oletko mutaation kantaja SMN1 geeni. Tämä tehdään yksinkertaisen verikokeen avulla. Kantoaaltotestaus voi havaita noin 90 prosenttia kantajista.
Mikä on SMA: n elinajanodote?
Elinajanodote jollekin SMA-potilaalle vaihtelee merkittävästi SMA: n tyypistä riippuen.
SMA: ta on neljä päätyyppiä. Yleisintä tyyppiä kutsutaan tyypin 1 SMA: ksi. Noin 60 prosenttia SMA-tapauksista on tyyppiä 1.
Tyypin 1 SMA on SMA: n vakavin muoto. Tyypin 1 SMA: lla syntyneet vauvat kuolevat yleensä ennen 2 vuoden ikää.
Uudet hoidot auttavat kuitenkin pidentämään elinajanodotetta. Jotkut tyypin 1 potilaat saattavat jopa elää aikuisikään.
Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, voivat alkaa oireita 6-18 kuukauden ikäisinä. Elinajanodote lyhenee usein hoidoista ja muista tekijöistä riippuen.
Suurin osa tyypin 2 SMA-potilaista elää varhaisessa aikuisikään. Asianmukaisella hoidolla, kuten hengitystuki, fysioterapia ja ravitsemustuki, monet tyypin 2 taudista kärsivät elävät jopa aikuisikään.
Tyypin 3 SMA: lla syntyneillä on yleensä lievempi taudin muoto ja usein keskimääräinen elinajanodote heidän oireistaan ja hoidoistaan riippuen.
Tyypin 4 SMA alkaa yleensä vaikuttaa aikuisiässä, tyypillisesti 35-vuotiaana. Tämän tyyppisten SMA-oireiden katsotaan olevan lieviä. Tyypin 4 SMA ei yleensä lyhennä elinajanodotetta.
Hoidot
Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt äskettäin kolme uutta hoitoa SMA-lapsille ja aikuisille:
- nusinersen (Spinraza), hyväksytty SMA: n hoitoon lapsille ja aikuisille
- onasemnogeeni abeparvovec-xioi (Zolgensma), hyväksytty alle 2-vuotiaiden lasten hoitoon
- risdiplam (Evrysdi), hyväksytty 2 kuukauden ikäisille ja sitä vanhemmille lapsille
Useat muut potentiaaliset SMA-hoidot ovat myös tekemässä kliinisiä tutkimuksia.
Jos haluat tietää enemmän sinusta tai lapsestasi, joka osallistuu kliiniseen tutkimukseen, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.
Onko SMA yleisempi miehillä tai naisilla?
Useimmat SMA-tyypit vaikuttavat yhtä lailla miehiin ja naisiin. Suurin osa mutaatioista, jotka voivat aiheuttaa SMA: n, ovat autosomaalisesti resessiivisiä. Sukupuoli ei vaikuta kykyyn siirtää nämä mutaatiot.
Hyvin pienellä osalla SMA-potilaista on kuitenkin erilainen tyyppi, joka johtuu mutaation kutsutusta X-kromosomigeenistä UBA1.
Tämän tyyppistä SMA: ta, joka tunnetaan nimellä X-kytketty SMA, esiintyy paljon todennäköisemmin miehillä kuin naisilla Muscular Dystrophy Associationin mukaan.
Tämä johtuu siitä, että miehillä on vain yksi X-kromosomi. Toisin kuin naisilla, heillä ei ole toista X-kromosomia, joka suojaisi heitä mutaation täydellisiltä vaikutuksilta X-kromosomiin.
Nouto
SMA: ta pidetään harvinaisena sairautena. Se siirtyy vanhemmilta lapsille geenien kautta. Vain yksi 6000-10 000 ihmisestä syntyy sairaudella.
SMA: n taudin kulku voi vaihdella merkittävästi tyypistä riippuen. Vaikka ihmiset, joilla on vähemmän vakavia SMA-tyyppejä, voivat odottaa elävänsä yhtä kauan kuin joku, jolla ei ole SMA: ta, ihmiset, joilla on taudin yleisin muoto - tyyppi 1, eivät välttämättä asu 2-vuotiaana.
Onneksi FDA on hyväksynyt viime aikoina useita uusia SMA-hoitoja, ja useat muut potentiaaliset hoidot kulkevat läpi kliinisiä tutkimuksia.