Mikä on sideroblastinen anemia?

Sideroblastinen anemia ei ole vain yksi sairaus, vaan itse asiassa ryhmä verisairauksia. Nämä häiriöt voivat aiheuttaa oireita, kuten väsymystä, heikkoutta ja vakavampia komplikaatioita.

Kaikissa sideroblastisten anemioiden tapauksissa luuytimellä on vaikeuksia tuottaa normaalia, terveellistä punasolua.

Henkilö voi syntyä sideroblastisella anemialla tai se voi kehittyä ulkoisista syistä, kuten huumeiden käytöstä tai altistumisesta myrkyllisille kemikaaleille. Hoitovaihtoehdot riippuvat taustalla olevasta syystä, mutta ne johtavat usein pitkäaikaiseen eloonjäämiseen.

Lisätietoja tästä tilasta, mukaan lukien oireet, syyt, riskitekijät ja hoito.

Mikä on sideroblastinen anemia?

Sideroblastinen anemia tarkoittaa, että punasolujen sisällä olevaa rautaa ei käytetä tehokkaasti hemoglobiinin tuottamiseen - proteiini, joka auttaa punasoluja kuljettamaan happea koko kehoon.

Tämän seurauksena rauta voi kerääntyä punasoluihin, jolloin rengas näyttää (sideroblastin) solun ytimen ympärillä.

Ilman riittävää happea elimet, kuten aivot, sydän ja maksa, voivat alkaa toimia vähemmän tehokkaasti aiheuttaen oireita ja mahdollisesti vakavia pitkäaikaisia ​​terveysongelmia.

Sideroblastista anemiaa on kolme tyyppiä:

• geneettinen (tai perinnöllinen)
• hankittu
• idiopaattinen

Geneettinen

Taudin perinnöllinen muoto, joka liittyy mutatoituneeseen geeniin, ilmestyy yleensä aikuisuuteen.

Hankittu

Hankittu sideroblastinen anemia kehittyy toksiinien, ravitsemuksellisten puutteiden tai muiden terveyshaasteiden jälkeen.

Hankitun sideroblastisen anemian merkit yleensä kehittyvät 65-vuotiaana.

Idiopaattinen

Idiopaattinen tarkoittaa, että taudin alkuperää ei voida määrittää. Joillakin ihmisillä on sideroblastisen anemian oireita, mutta mitään geneettistä tai hankittua syytä ei voida löytää.

Mikä aiheuttaa sideroblastista anemiaa?

Geneettisen tai hankitun sideroblastisen anemian syyt voidaan yleensä löytää testaamalla.

Geneettinen

Perinnöllinen sideroblastinen anemia voi johtua X-kromosomista löydettyjen ALAS2- ja ABCB7-geenien mutaatiosta tai eri kromosomeissa olevien geenien mutaatioista.

Muut geneettiset olosuhteet, kuten Pearsonin oireyhtymä tai Wolframin oireyhtymä, voivat myös aiheuttaa sideroblastista anemiaa.

Hankittu

Sideroblastinen anemia voi johtua erilaisista terveyshaasteista, kuten:

• alkoholin väärinkäyttö
• hypotermia
• sinkin yliannostus
• tiettyjen vitamiinien ja kivennäisaineiden, kuten kuparin ja B-6-vitamiinin puutos

Tietyt lääkkeet, kuten antibiootit, progesteroni ja tuberkuloosilääkkeet, voivat myös laukaista sideroblastisen anemian.

Mitkä ovat sideroblastisen anemian oireet?

Merkit sideroblastisesta anemiasta ovat kuin useimpien muiden anemiatyyppien merkit. Ne voivat sisältää yhden tai useamman seuraavista:

• heikkous
• väsymys
• hengenahdistus
• rintakipu ja rasitus
• käsivarsien ja käsien vaalea iho
• suurentunut perna tai maksa

Kenellä on vaarana sideroblastinen anemia?

Geneettinen sideroblastinen anemia on yleisempää miehillä kuin naisilla. Hankittu sideroblastinen anemia tapahtuu yhtäläisesti miehillä ja naisilla.

Kuinka sideroblastinen anemia diagnosoidaan?

Sideroblastinen anemia, kuten muun tyyppinen anemia, havaitaan usein ensin rutiininomaisessa verikokeessa.

Täydellinen verenkuva (CBC) voidaan tehdä osana vuotuista fyysistä tai jos epäillään verisairautta. Se testaa punasolujen, hemoglobiinin ja muiden veren terveysmerkkien määrän.

Epänormaalit CBC-tulokset voivat saada testin, joka tunnetaan perifeerisenä veren tahrana. Tässä testissä veripisara käsitellään erityisellä tahralla, joka auttaa tunnistamaan tietyt veren häiriöt tai sairaudet. Veripisara voi paljastaa, sisältävätkö punasolut ilmaisimen renkailla varustettuja sideroblasteja.

Myös luuytimen biopsia tai aspiraatio voidaan tilata.

Luuytimen biopsiassa pieni pala luukudosta poistetaan ja analysoidaan syövän tai muiden sairauksien varalta. Luuytimen aspiraation yhteydessä neula työnnetään luuhun ja pieni määrä luuydintä vedetään tutkimusta varten.

Kuinka sideroblastista anemiaa hoidetaan?

Sideroblastisen anemian sopivin hoito riippuu sen taustalla olevasta syystä.

Saatu tila edellyttää toksiinin, kuten raudan, poistamista punasolujen palauttamiseksi oikeaan muotoon.

Jos syy on lääkitys, sinun on lopetettava lääkkeen käyttö ja työskenneltävä lääkärisi kanssa vaihtoehtoisen hoidon löytämiseksi.

Hoito B-6-vitamiinihoidolla (pyridoksiini) voi olla hyödyllistä sekä sideroblastisen anemian hankituille että geneettisille muodoille. Jos pyridoksiinihoito on tehotonta, lääkäri voi suositella punasolujensiirtoa.

Korkea rautapitoisuus voi myös olla huolestuttava kaikille, joilla on sideroblastinen anemia, muista hoidoista riippumatta. Desferrioksamiinin (Desferal) injektiot voivat auttaa kehoa eroon ylimääräisestä raudasta.

Luuydinsiirtoja tai kantasolusiirteitä voidaan harkita myös vakavissa sideroblastisen anemian tapauksissa.

Jos sinulle diagnosoidaan sideroblastinen anemia, on suositeltavaa välttää sinkkipitoisia vitamiinilisäaineita ja alkoholin välttämistä.

Tärkeimmät takeaways

Sideroblastinen anemia voi vaikuttaa ketään.

Jos olet syntynyt sen kanssa, huomaat todennäköisesti oireita aikuisuuteen mennessä. Tarvitset jatkuvaa hematologin seurantaa - lääkäri, joka on erikoistunut veren häiriöihin.

Saatat tarvita säännöllisiä hoitoja rautatasosta sekä punasolujen ja hemoglobiinin terveydestä riippuen.

Jos sinulla on taudin hankittu muoto, tiivis yhteistyö hematologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa voi auttaa sinua pääsemään sairauden perimmäiseen syyn ja hoitoon, joka huolehtii molemmista ongelmista.

Pitkän aikavälin ennuste sideroblastista anemiaa sairastavalle henkilölle riippuu sen syystä ja muista terveysnäkökohdista. Hoidon ja elämäntavan mukauttamisen myötä odotukset pitkästä elämästä ovat lupaavia.