Yleiskatsaus
Pencil-in-cup-muodonmuutos on harvinainen luuhäiriö, joka liittyy ensisijaisesti psoriaattisen niveltulehduksen (PsA) vaikeaan muotoon, jota kutsutaan niveltulehdukseksi. Sitä voi esiintyä myös nivelreuman (RA) ja skleroderman yhteydessä. "Pencil-in-cup" kuvaa, millainen luu näyttää röntgenkuvassa:
- Luun pää on heikentynyt teroitetuksi kynän muodoksi.
- Tämä “lyijykynä” on kuluttanut viereisen luun pinnan kupin muotoon.
Pencil-in-cup-muodonmuutos on harvinaista. Niveltulehdus mutilans vaikuttaa vain noin 5 prosenttiin PsA-potilaista ja 4,4 prosenttiin nivelreumasta kärsivistä. Tarkastelemme lähinnä lyijykynän mukaisia muodonmuutoksia PsA: n avulla.
Jos röntgensäteesi tai skannauksesi osoittavat merkkejä lyijykynä kupissa rappeutumisesta, on tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman pian hidastamaan tai lopettamaan rappeuma. Ilman hoitoa nivelten tuhoaminen voi edetä nopeasti.
Ensimmäiset nivelet, joihin vaikuttaa, ovat usein toisen ja kolmannen sormenivelet (distaaliset interfalangeaaliset nivelet). Ehto voi vaikuttaa myös varpaiden niveliin.
Vaikka lyijykynän-kupin epämuodostuma näkyy yleisimmin PsA: ssa, muut niveltulehduksen muodot, jotka vaikuttavat selkärangan ja raajojen luihin (spondyloarthropathies), voivat myös aiheuttaa tämän sormien ja varpaiden häiriön. Samoin sitä esiintyy harvoin:
- systeeminen skleroosi (skleroderma)
- Behcetin tauti
- systeeminen lupus erythematosus
Syyt lyijykynä kupissa epämuodostumiin
Niveltulehdus mutilans ja sille tyypillinen kynän-kupin muodonmuutos ovat käsittelemättömän psA: n vakavin muoto.
PsA: n syitä ei ymmärretä täysin. Sitä pidetään genetiikan, immuunijärjestelmän toimintahäiriöiden ja ympäristötekijöiden monimutkaisena vuorovaikutuksena. Noin 30 prosentilla psoriaasista kärsivistä ihmisistä kehittyy PsA.
Perheen historia psoriaasista lisää riskiä saada psoriaasi ja PsA. Mutta psoriaasin ja PsA: n välillä on selvästi geneettisiä eroja. Perit PsA: n kolmesta viisi kertaa todennäköisemmin kuin psoriaasin.
Geneettinen tutkimus on havainnut, että PsA-potilailla, joilla on kaksi spesifistä geeniä (HLA-B27 tai DQB1 * 02) on lisääntynyt riski sairastua niveltulehdus mutilaneihin.
Ympäristötekijöitä, joiden uskotaan vaikuttavan psA: han, ovat:
- stressi
- infektiot (kuten HIV tai streptokokki-infektiot)
- nivelten trauma (etenkin lasten kanssa)
Lyijykynän-kupin epämuodostuman oireet
Ihmiset, joilla on PsA: sta johtuvia kynän-kupin epämuodostumia, voivat kokea tämän niveltulehduksen oireita. PsA: n oireet vaihtelevat ja voivat muistuttaa muiden sairauksien oireita:
- turvonnut sormet tai varpaat (dactylitis); tutkimuksissa havaittiin daktyliittiä läsnä 32-48 prosentilla PsA-potilaista
- nivelten jäykkyys, tulehdus ja kipu, yleensä neljässä tai vähemmän nivelissä ja epäsymmetrinen (ei sama nivel kehosi molemmilla puolilla)
- kynsien muutokset, mukaan lukien kynsien irtoaminen ja erottaminen kynsien sängystä
- tulehduksellinen niskakipu
- selkärangan ja suurten nivelten tulehduksellinen niveltulehdus (spondyliitti)
- yhden tai molempien sacroiliac-nivelten tulehdus (sacroiliitis); eräässä tutkimuksessa todettiin, että 78 prosentilla PsA-potilaista oli sakroiliitti
- entesien tulehdus, paikat, joissa jänteet tai nivelsiteet tulevat luihisi (entesiitti)
- silmän keskikerroksen tulehdus, joka aiheuttaa punoitusta ja näön hämärtymistä (uveiitti)
Jos sinulla on epämuodostumia lyijykynässä-kupissa, sinulla voi olla myös näitä oireita:
- nivelen päällä olevan kudoksen lisääntynyt liikkuvuus
- vaikea luun tuhoutuminen (osteolyysi)
- ”Oopperalasin” tai ”teleskooppisen” sormet, joissa luukudos romahtaa jättäen vain ihon
Lyijykynän mukin epämuodostuman diagnosointi
PsA: ta ei usein diagnosoida, koska sillä on erilaisia oireita ja koska kriteereistä ei ole päästy sopimukseen. Diagnoosin yhdenmukaistamiseksi kansainvälinen reumatologien ryhmä kehitti PsA: n kriteerit, jotka tunnetaan nimellä CASPAR, luokittelukriteerit psoriaasiartriittiin.
Yksi vaikeuksista on se, että niveltulehdus esiintyy ennen ihon psoriaasin oireita 6-18 prosentilla PsA-potilaista. Joten iho-oireet eivät välttämättä tarjoa aavistustakaan. Lisäksi psoriaasin ja PsA: n oireet eivät ole jatkuvasti - ne voivat syttyä ja lieventyä.
Lääkäri ottaa sairaushistorian, mukaan lukien perheesi sairaushistoria. He kysyvät sinulta oireistasi:
- Kuinka vakavia he ovat?
- Kuinka kauan sinulla on ollut niitä?
- Tulevatko he menemään?
He suorittavat myös perusteellisen fyysisen tutkimuksen.
Niveltulehduksen mutilaanien ja kynän-kupin epämuodostuman diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri käyttää useampaa kuin yhtä kuvantamistestiä, mukaan lukien:
- Röntgen
- sonografi
- MRI-skannaus
Lääkäri etsii luun tuhoutumisen vakavuutta. Sonografia ja magneettikuvaus voivat antaa tarkemman kuvan tapahtuneesta. Esimerkiksi sonografia saattaa havaita tulehduksen, jolla ei vielä ole oireita. MRI voi antaa tarkemman kuvan pienistä muutoksista luurakenteessa ja ympäröivässä kudoksessa.
On hyvin vähän sairauksia, joihin saattaa liittyä kynän-kupin epämuodostumia. Jos sinulla ei ole psoriaasin iho-oireita, lääkäri todennäköisesti tarkistaa nivelreuman ja muiden sairauksien, jotka voivat aiheuttaa tämän häiriön, verimerkit.
PsA diagnosoidaan usein väärin. Mutta lyijykynän-kupin epämuodostuman väärä diagnoosi on epätodennäköistä sen erillisen röntgenkuvan vuoksi. Muut oireesi ohjaavat lääkäriä diagnoosin löytämisessä perussairaudesta.
Lyijykynän mukin epämuodostumien hoito
Lyijykynä-kuppi-muodonmuutoksen hoidon tavoitteena on:
- estää luiden jatkuva heikkeneminen
- tarjota kivunlievitystä
- tarjota fyysistä ja toimintaterapiaa käsien ja jalkojen toiminnan ylläpitämiseksi
Erityinen hoito riippuu epämuodostumiesi vakavuudesta ja taustalla olevasta syystä.
PsA: han liittyvän kynän-kupin epämuodostuman vuoksi lääkäri voi määrätä ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä oireiden lievittämiseksi. Mutta nämä lääkkeet eivät lopeta luun tuhoutumista.
Luuhäviön hidastamiseksi tai lopettamiseksi lääkäri voi määrätä tautia modifioivia reumalääkkeitä (DMARD) tai oraalisia pienimolekyylejä (OSM), kuten:
- metotreksaatti
- tofasitinibi (Xeljanz)
- apremilast (Otezla)
Biologisiksi nimitetty lääkeryhmä estää tuumorinekroositekijää (TNF-alfa), jolla on rooli PsA: ssa. Esimerkkejä ovat:
- etanersepti (Enbrel)
- infliksimabi (Remicade, Inflectra, Renflexis)
- adalimumabi
- golimumabi
- sertolitsumabipegoli
Tulehdusta edistävää interleukiini 17: ää (IL-17) estäviä biologisia aineita ovat:
- sekukinumabi (Cosentyx)
- ixekizumabi (taltsi)
- brodalumabi (Siliq)
Muita biologeja, joita lääkäri voi määrätä, ovat:
- ustekinumabi (Stelara), joka estää tulehdusmolekyylit IL-23 ja IL-12
- abatasepti (CTLA4-Ig), joka estää T-solujen, immuunijärjestelmän vasteelle tärkeän solutyypin, aktivaation
Yhdistelmähoitoja saatetaan tarvita vaikeimmissa tapauksissa. Vielä enemmän lääkkeitä on kehitteillä tai kliinisissä kokeissa, jotka kohdistuvat tiettyihin soluihin tai niiden tuotteisiin, joiden uskotaan aiheuttavan tulehdusta ja luun tuhoutumista.
Fyysisestä ja toimintaterapiasta voi olla apua oireiden lievittämisessä, joustavuuden ylläpitämisessä, käsien ja jalkojen stressin vähentämisessä ja nivelten suojaamisessa loukkaantumiselta.
Keskustele lääkärisi kanssa, mikä hoitojen yhdistelmä saattaa olla sinulle paras. Kysy myös, onko kliininen tutkimus mahdollista. Muista keskustella DMARDien, oraalisten pienten molekyylien (OSM) ja biologisten haittavaikutuksista. Harkitse myös kustannuksia, koska jotkut uudemmista lääkkeistä ovat erittäin kalliita.
Joissakin tapauksissa korjaava leikkaus tai nivelen korvaaminen voi olla vaihtoehto.
PsA: n leikkaus ei ole yleistä: Eräässä tutkimuksessa todettiin, että vain 7 prosentilla PsA: ta sairastavista ihmisistä oli ortopedinen leikkaus. PsA: n ja leikkauksen vuoden 2008 katsauksessa todettiin, että leikkaus joissakin tapauksissa lievitti kipua ja paransi fyysistä toimintaa.
Näkymät
Lyijykynän mukin epämuodostumia ei voida parantaa. Mutta monet käytettävissä olevat lääkehoidot voivat hidastaa tai pysäyttää luiden heikkenemisen edelleen. Ja vielä lupaavampia uusia lääkkeitä kehitetään.
Fysioterapia voi auttaa vahvistamaan lihaksia ja pitämään nivelet, kädet ja jalat joustavina ja toimivina. Toimintaterapeutti voi pystyä auttamaan laitteilla, jotka helpottavat liikkuvuutta ja päivittäisten tehtävien suorittamista.
Terveellisen tulehdusta estävän ruokavalion syöminen ja säännöllinen liikunta voivat auttaa yleistä terveyttäsi.
Neuvonnan aloittaminen tai liittyminen tukiryhmään voi auttaa sinua selviytymään stressistä ja vammaisuudesta. Niveltulehdussäätiö ja National Psoriasis Foundation tarjoavat molemmat ilmaista apua.
