Sekoitettu sidekudostauti

Mikä on sekoitettu sidekudostauti?

Sekoitettu sidekudossairaus (MCTD) on harvinainen autoimmuunisairaus. Sitä kutsutaan joskus päällekkäiseksi sairaudeksi, koska monet sen oireista ovat päällekkäisiä muiden sidekudossairauksien, kuten:

• systeeminen lupus erythematosus
• skleroderma
• polymyosiitti

Jotkut MCTD-tapaukset jakavat myös oireita nivelreuman kanssa.

MCTD: lle ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan yleensä hallita lääkityksellä ja elämäntapamuutoksilla.

Koska tämä tauti voi vaikuttaa useisiin elimiin, kuten ihoon, lihaksiin, ruoansulatuskanavaan ja keuhkoihin sekä niveliin, hoito on suunnattu tärkeimpien toiminta-alueiden hallintaan.

Kliininen esitys voi olla lievä tai kohtalainen tai vaikea, riippuen kyseessä olevista järjestelmistä.

Ensisijaisia ​​aineita, kuten ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, voidaan käyttää aluksi, mutta jotkut potilaat saattavat tarvita edistyneempää hoitoa malarialääkkeellä hydroksiklorokiinilla (Plaquenil) tai muilla tautia modifioivilla aineilla ja biologisilla aineilla.

Kansallisten terveyslaitosten mukaan 10 vuoden eloonjäämisaste MCTD-potilailla on noin 80 prosenttia. Tämä tarkoittaa, että 80 prosenttia MCTD-potilaista on edelleen elossa 10 vuotta diagnoosin jälkeen.

Mitkä ovat oireet?

MCTD: n oireet ilmaantuvat yleensä peräkkäin useiden vuosien ajan, eivät kaikki kerralla.

Noin 90 prosentilla MCTD-potilaista on Raynaud'n ilmiö. Tämä on tila, jolle on ominaista vakavat kylmän, tunnottomien sormien hyökkäykset, joista tulee sinisiä, valkoisia tai violetteja. Se tapahtuu joskus kuukausia tai vuosia ennen muita oireita.

MCTD: n muut oireet vaihtelevat henkilöittäin, mutta joitain yleisimpiä ovat:

• väsymys
• kuume
• kipu useissa nivelissä
• ihottuma
• turvotus nivelissä
• lihas heikkous
• kylmäherkkyys käsien ja jalkojen värimuutoksella

Muita mahdollisia oireita ovat:

• rintakipu
• mahalaukun tulehdus
• happamat palautusjäähdytykset
• hengitysvaikeudet lisääntyneen verenpaineen tai keuhkokudoksen tulehduksen vuoksi
• kovettuvat tai kiristävät ihon läiskät
• turvonnut kädet

Mikä aiheuttaa sen?

MCTD: n tarkkaa syytä ei tunneta. Se on autoimmuunisairaus, eli immuunijärjestelmäsi vahingossa hyökkää terveelliseen kudokseen.

MCTD tapahtuu, kun immuunijärjestelmä hyökkää sidekudokseen, joka tarjoaa kehon kehosi elimille.

Onko riskitekijöitä?

Joillakin MCTD-potilailla on siitä sukututkimus, mutta tutkijat eivät ole löytäneet selkeää geneettistä yhteyttä.

Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan naisilla on kolme kertaa todennäköisempi sairaus kuin miehillä. Se voi iskeä missä tahansa iässä, mutta tyypillinen puhkeamisen ikä on 15-25 vuotta vanha.

Kuinka se diagnosoidaan?

MCTD: tä voi olla vaikea diagnosoida, koska se voi muistuttaa useita ehtoja. Sillä voi olla hallitsevia ominaisuuksia skleroderma, lupus, myosiitti tai nivelreuma tai näiden häiriöiden yhdistelmä.

Diagnoosin tekemiseksi lääkäri antaa sinulle fyysisen kokeen. He kysyvät myös yksityiskohtaista historiaasi oireistasi. Jos mahdollista, pidä kirjaa oireistasi ja huomioi, milloin ne tapahtuvat ja kuinka kauan ne kestävät. Nämä tiedot ovat hyödyllisiä lääkärillesi.

Jos lääkäri tunnistaa MCTD: n kliiniset oireet, kuten turvotuksen nivelten ympärillä, ihottuman tai todisteet kylmäherkkyydestä, he voivat määrätä verikokeen tarkistaakseen tietyt MCTD: hen liittyvät vasta-aineet, kuten anti-RNP, sekä läsnäolon tulehduksellisia markkereita.

He voivat myös tilata testejä vasta-aineiden läsnäolon etsimiseen läheisemmin muihin autoimmuunisairauksiin tarkan diagnoosin varmistamiseksi ja / tai päällekkäisen oireyhtymän vahvistamiseksi.

Kuinka sitä hoidetaan?

Lääkitys voi auttaa hallitsemaan MCTD: n oireita. Jotkut ihmiset vaativat sairautensa hoitoa vain, kun se puhkeaa, mutta toiset saattavat tarvita pitkäaikaista hoitoa.

Lääkkeitä, joita käytetään MCTD: n hoitoon, ovat:

• Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID). NSAID-lääkkeet, kuten ibuprofeeni (Advil, Motrin) ja naprokseeni (Aleve), voivat hoitaa nivelkipua ja tulehdusta.
• Kortikosteroidit. Steroidilääkkeet, kuten prednisoni, voivat hoitaa tulehdusta ja auttaa estämään immuunijärjestelmääsi hyökkäämästä terveisiin kudoksiin. Koska ne voivat aiheuttaa monia haittavaikutuksia, kuten korkea verenpaine, kaihi, mielialan vaihtelut ja painonnousu, niitä käytetään yleensä vain lyhyen aikaa pitkäaikaisten riskien välttämiseksi.
• Malarialääkkeet.Hydroksiklorokiini (Plaquenil) voi auttaa lievässä MCTD: ssä ja todennäköisesti auttaa estämään leimahduksia.
• Kalsiumkanavasalpaajat. Lääkkeet, kuten nifedipiini (Procardia) ja amlodipiini (Norvasc), auttavat hallitsemaan Raynaud'n ilmiötä.
• Immunosuppressantit. Vaikea MCTD voi vaatia pitkäaikaista hoitoa immunosuppressanteilla, jotka ovat lääkkeitä, jotka tukahduttavat immuunijärjestelmääsi. Yleisiä esimerkkejä ovat atsatiopriini (Imuran, Azasan) ja mykofenolaattimofetiili (CellCept). Näitä lääkkeitä voi olla rajoitettu raskauden aikana sikiön epämuodostumien tai myrkyllisyyden vuoksi.
• Keuhkoverenpainelääkkeet. Keuhkoverenpainetauti on johtava kuolinsyy MCTD-potilailla. Lääkärit voivat määrätä lääkkeitä, kuten bosentaania (Tracleer) tai sildenafiilia (Revatio, Viagra), estämään keuhkoverenpainetaudin pahenemista.

Lääkityksen lisäksi useat elämäntavan muutokset voivat auttaa:

• Harjoittele säännöllisesti niin paljon kuin mahdollista. Kohtalainen liikunnan taso neljästä viiteen kertaa viikossa auttaa parantamaan lihasvoimaa, vähentämään verenpainetta ja vähentämään sydänsairauksien riskiä.
• Jos tupakoit, yritä lopettaa. Tupakointi aiheuttaa verisuontesi kapenemisen, mikä voi pahentaa Raynaud'n ilmiön oireita. Se nostaa myös verenpainetta.
• Yritä saada tarpeeksi rautaa. Noin 75 prosentilla MCTD-potilaista on raudanpuuteanemia.
• Syö kuitupitoista ruokavaliota niin usein kuin voit. Yrittää syödä terveellistä ruokavaliota, joka sisältää runsaasti täysjyvätuotteita, hedelmiä ja vihanneksia, auttaa pitämään ruoansulatuskanavan terveenä.
• Suojaa kätesi. Käsien suojaaminen kylmältä voi auttaa vähentämään mahdollisuuksiasi Raynaud'n ilmiön puhkeamiseen.
• Rajoita suolan saantia aina kun mahdollista. Suola voi vaikuttaa korkeaan verenpaineeseen, mikä aiheuttaa lisää terveysriskejä MCTD-potilaille.

Mikä on näkymä?

Monimutkaisista oireista huolimatta MCTD voi esiintyä lievänä tai keskivaikeana sairautena ja pysyä siinä.

Jotkut potilaat voivat kuitenkin edetä ja kehittää vakavamman taudin ilmentymisen, johon liittyy tärkeimpiä elimiä, kuten keuhkoja.

Useimpia sidekudossairauksia pidetään monijärjestelmähäiriöinä, ja niitä tulisi pitää sellaisina. Suurten elinten seuranta on tärkeä osa kattavaa lääketieteellistä hallintaa.

MCTD: n tapauksessa järjestelmien säännöllisen tarkastelun tulisi sisältää oireita ja merkkejä, jotka liittyvät:

• SLE
• polymyosiitti
• skleroderma

Koska MCTD: llä voi olla näiden sairauksien ominaisuuksia, tärkeimmät elimet, kuten keuhkot, maksa, munuaiset ja aivot, voivat olla mukana.

Keskustele lääkärisi kanssa pitkän aikavälin hoito- ja hoitosuunnitelman laatimisesta, joka toimii parhaiten oireidesi kannalta.

Lähetys reumatologialle voi olla hyödyllinen tämän taudin mahdollisen monimutkaisuuden vuoksi.