Yleiskatsaus
Episodinen ataksia (EA) on neurologinen tila, joka heikentää liikettä. Se on harvinaista ja vaikuttaa alle 0,001 prosenttiin väestöstä. Ihmiset, joilla on EA, kokevat huonon koordinaation ja / tai tasapainon (ataksia) jaksot, jotka voivat kestää useita sekunteja useisiin tunteihin.
Tunnettuja EA-tyyppejä on vähintään kahdeksan. Kaikki ovat perinnöllisiä, vaikka erilaisiin tyyppeihin liittyy erilaisia geneettisiä syitä, puhkeamisen ikää ja oireita. Tyypit 1 ja 2 ovat yleisimpiä.
Lue lisää EA-tyypeistä, oireista ja hoidosta.
Episodinen ataksiatyyppi 1
Tyypin 1 episodisen ataksian (EA1) oireet ilmenevät tyypillisesti varhaislapsuudessa. EA1-lapsella on lyhyt ataksia, joka kestää muutaman sekunnin ja muutaman minuutin. Näitä jaksoja voi esiintyä jopa 30 kertaa päivässä. Ne voivat laukaista ympäristötekijät, kuten:
- väsymys
- kofeiini
- emotionaalinen tai fyysinen stressi
EA1: n myokymiaa (lihasten nykimistä) on taipumus esiintyä ataksiajaksojen välillä tai niiden aikana. Ihmiset, joilla on EA1, ovat raportoineet myös puhumisvaikeuksia, tahattomia liikkeitä ja vapinaa tai lihasheikkoutta jaksojen aikana.
EA1-potilaat voivat myös kokea pään, käsivarsien tai jalkojen lihasten jäykistymisen ja lihaskrampit. Joillakin ihmisillä, joilla on EA1, on myös epilepsia.
EA1 johtuu mutaatiosta KCNA1-geenissä, joka sisältää ohjeet useiden proteiinien valmistamiseksi, joita tarvitaan aivojen kaliumkanavalle. Kaliumkanavat auttavat hermosoluja tuottamaan ja lähettämään sähköisiä signaaleja. Geneettisen mutaation tapahtuessa nämä signaalit voivat häiriintyä, mikä johtaa ataksiaan ja muihin oireisiin.
Tämä mutaatio välittyy vanhemmalta lapselle. Se on autosomaalisesti hallitseva, mikä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmalla on KCNA1-mutaatio, jokaisella lapsella on myös 50 prosentin mahdollisuus saada se.
Episodinen ataksiatyyppi 2
Episodinen ataksiatyyppi 2 (EA2) esiintyy yleensä lapsuudessa tai varhaisessa aikuisuudessa. Sille on ominaista ataksian jaksot, jotka kestävät viime tuntia. Näitä jaksoja esiintyy kuitenkin harvemmin kuin EA1: n yhteydessä, vaihtelevat yhdestä tai kahdesta vuodessa kolmeen neljään viikossa. Kuten muidenkin EA-tyyppien kohdalla, jaksot voivat laukaista ulkoiset tekijät, kuten:
- stressi
- kofeiini
- alkoholia
- lääkitys
- kuume
- fyysinen ponnistus
Ihmiset, joilla on EA2, voivat kokea muita jaksollisia oireita, kuten:
- vaikeuksia puhua
- Tuplanäkö
- korvien soiminen
Muita ilmoitettuja oireita ovat lihasten vapina ja tilapäinen halvaus. Jaksojen välillä voi esiintyä toistuvia silmänliikkeitä (nystagmus). EA2-potilailla noin puolet kokee myös migreenipäänsärkyä.
Samoin kuin EA1, EA2 johtuu autosomaalisesti dominoivasta geneettisestä mutaatiosta, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Tässä tapauksessa kyseinen geeni on CACNA1A, joka kontrolloi kalsiumkanavaa.
Tämä sama mutaatio liittyy muihin olosuhteisiin, mukaan lukien tuttu tyypin 1 hemipleginen migreeni (FHM1), progressiivinen ataksia ja tyypin 6 spinoserebellaarinen ataksia (SCA6).
Muun tyyppinen episodinen ataksia
Muunlaiset EA-tyypit ovat erittäin harvinaisia. Sikäli kuin tiedämme, vain tyypit 1 ja 2 on tunnistettu useammassa kuin yhdessä perheessä. Tämän seurauksena muista tiedetään vähän. Seuraavat tiedot perustuvat yksittäisten perheiden raportteihin.
- Episodinen ataksiatyyppi 3 (EA3). EA3 liittyy huimaukseen, tinnitukseen ja migreenipäänsärkyihin. Jaksot kestävät yleensä muutaman minuutin.
- Episodinen ataksiatyyppi 4 (EA4). Tämä tyyppi tunnistettiin kahdessa perheenjäsenessä Pohjois-Carolinasta, ja se liittyy myöhään alkaneeseen huimaukseen. EA4-hyökkäykset kestävät yleensä useita tunteja.
- Episodinen ataksiatyyppi 5 (EA5). EA5: n oireet näyttävät olevan samanlaisia kuin EA2: n. Sitä ei kuitenkaan aiheuta sama geneettinen mutaatio.
- Episodinen ataksiatyyppi 6 (EA6).EA6 on diagnosoitu yhdellä lapsella, jolla on myös kohtauksia ja väliaikaisia halvauksia toisella puolella.
- Episodinen ataksiatyyppi 7 (EA7). EA7 on raportoitu seitsemässä yhden perheen jäsenessä neljän sukupolven aikana. Kuten EA2: n kohdalla, puhkeaminen tapahtui lapsuudessa tai nuorena aikuisena ja hyökkäykset viime tuntia.
- Episodinen ataksiatyyppi 8 (EA8). EA8 on tunnistettu irlantilaisen perheen 13 jäsenen joukosta kolmen sukupolven aikana. Ataksia ilmestyi ensimmäisen kerran, kun ihmiset oppivat kävelemään. Muita oireita olivat epävakaus kävelyn aikana, epäselvä puhe ja heikkous.
Jaksollisen ataksian oireet
EA: n oireita esiintyy jaksoissa, jotka voivat kestää useita sekunteja, minuutteja tai tunteja. Niitä voi esiintyä vain kerran vuodessa tai niin usein kuin useita kertoja päivässä.
Kaikille EA-tyypeille jaksoille on ominaista heikentynyt tasapaino ja koordinaatio (ataksia). Muuten EA: han liittyy laaja valikoima oireita, jotka näyttävät vaihtelevan suuresti perheestä toiseen. Oireet voivat vaihdella myös saman perheen jäsenten välillä.
Muita mahdollisia oireita ovat:
- näön hämärtyminen tai kaksoisnäkö
- huimaus
- tahattomat liikkeet
- migreenipäänsäryt
- lihasten nykiminen (myokymia)
- lihaskouristukset (myotonia)
- lihaskrampit
- lihas heikkous
- pahoinvointi ja oksentelu
- toistuvat silmänliikkeet (nystagmus)
- korvien soiminen (tinnitus)
- kohtaukset
- epäselvä puhe (dysartria)
- väliaikainen halvaus toisella puolella (hemiplegia)
- vapina
- huimaus
Joskus EA-jaksot laukaisevat ulkoiset tekijät. Joitakin tunnettuja EA-laukaisijoita ovat:
- alkoholia
- kofeiini
- ruokavalio
- väsymys
- hormonaaliset muutokset
- sairaus, erityisesti kuume
- lääkitys
- liikunta
- stressi
Lisää tutkimuksia on tehtävä sen ymmärtämiseksi, miten nämä laukaisijat aktivoivat EA: n.
Episodisen ataksian hoito
Episodinen ataksia diagnosoidaan käyttämällä testejä, kuten neurologista tutkimusta, elektromyografiaa (EMG) ja geenitestausta.
Diagnoosin jälkeen EA: ta hoidetaan tyypillisesti kouristuslääkkeillä / kouristuksia estävillä lääkkeillä. Asetatsolamidi on yksi yleisimmistä lääkkeistä EA1: n ja EA2: n hoidossa, vaikka se on tehokkaampaa EA2: n hoidossa.
EA1: n hoitoon käytettäviä vaihtoehtoisia lääkkeitä ovat karbamatsepiini ja valproiinihappo. EA2: ssa muita lääkkeitä ovat flunaritsiini ja dalfampridiini (4-aminopyridiini).
Lääkäri tai neurologi saattaa määrätä muita lääkkeitä muiden EA: han liittyvien oireiden hoitamiseksi. Esimerkiksi amifampridiini (3,4-diaminopyridiini) on osoittautunut käyttökelpoiseksi hoidettaessa nystagmusta.
Joissakin tapauksissa fyysistä hoitoa voidaan käyttää lääkityksen kanssa voiman ja liikkuvuuden parantamiseksi. Ihmiset, joilla on ataksia, saattavat myös harkita ruokavaliota ja elämäntapamuutoksia laukaisijoiden välttämiseksi ja yleisen terveyden ylläpitämiseksi.
Lisä kliinisiä tutkimuksia tarvitaan parantamaan EA-potilaiden hoitovaihtoehtoja.
Näkymät
Minkään tyyppiseen episodiseen ataksiaan ei ole parannuskeinoa. Vaikka EA on krooninen sairaus, se ei vaikuta elinajanodotteeseen. Ajan myötä oireet häviävät joskus itsestään. Kun oireet jatkuvat, hoito voi usein auttaa lievittämään tai jopa poistamaan ne kokonaan.
Keskustele lääkärisi kanssa oireistasi. He voivat määrätä hyödyllisiä hoitoja, jotka auttavat sinua ylläpitämään hyvää elämänlaatua.
.jpg)
