Mikä on alkukääpiö?

Yleiskatsaus

Alkuperäinen kääpiö on harvinainen ja usein vaarallinen geneettisten sairauksien ryhmä, joka johtaa pieneen ruumiin kokoon ja muihin kasvun poikkeavuuksiin. Taudin merkit ilmestyvät ensin sikiövaiheessa ja jatkuvat lapsuuden, murrosiän ja aikuisuuden kautta.

Vastasyntyneet, joilla on alkeellinen kääpiö, voivat painaa vain 2 kiloa ja olla vain 12 tuumaa pitkiä.

Alkuperäistä kääpiötä on viisi päätyyppiä. Jotkut näistä tyypeistä voivat johtaa kuolemaan johtaviin sairauksiin.

On myös muita kääpiötyyppejä, jotka eivät ole alkuperäisiä. Joitakin näistä kääpiötyypeistä voidaan hoitaa kasvuhormoneilla. Alkukääpiö ei kuitenkaan yleensä reagoi hormonihoitoon, koska se on geneettistä.

Ehto on hyvin harvinainen. Asiantuntijoiden mukaan Yhdysvalloissa ja Kanadassa on enintään 100 tapausta. Se on yleisempää lapsilla, joiden vanhemmat ovat geneettisesti sukulaisia.

5 tyyppiä ja niiden oireet

Alkuperäistä kääpiötä on viisi perustyyppiä. Kaikille on ominaista pieni ruumiin koko ja lyhyt kasvu, joka alkaa sikiön kehityksen alkuvaiheessa.

Kuvia

1. Mikrokefaalinen osteodysplastinen alku kääpiö, tyyppi 1 (MOPD 1)

Yksilöillä, joilla on MOPD 1, on usein alikehittyneet aivot, mikä johtaa kohtauksiin, apneaan ja älylliseen kehityshäiriöön. He kuolevat usein varhaislapsuudessa.

Muita oireita ovat:

• lyhyt kasvu
• pitkänomainen solisluu
• taivutettu reiden luu
• harvat tai puuttuvat hiukset
• kuiva ja ikääntynyt iho

MOPD 1: tä kutsutaan myös Taybi-Linder -oireyhtymäksi.

2. Mikrokefaalinen osteodysplastinen alkukääpiö, tyyppi 2 (MOPD 2)

Vaikka tämä on yleisesti harvinaista, tämä on yleisempi alkukäämpätyyppi kuin MOPD 1. Pienen ruumiin koon lisäksi yksilöillä, joilla on MOPD 2, voi olla muita poikkeavuuksia, kuten:

• näkyvä nenä
• pullistuneet silmät
• pienet hampaat (mikrodontiat), joiden emali on huono
• kitisevä ääni
• kaareva selkäranka (skolioosi)

Muita ajan myötä kehittyviä ominaisuuksia ovat:

• epätavallinen ihon pigmentti
• kaukonäköisyys
• liikalihavuus

Jotkut ihmiset, joilla on MOPD 2, kehittävät aivoihin johtavia valtimoita. Tämä voi aiheuttaa verenvuotoa ja aivohalvauksia jopa nuorena.

MOPD 2 näyttää olevan yleisempi naisilla.

3. Seckelin oireyhtymä

Seckelin oireyhtymää kutsuttiin aiemmin linnunpäiseksi kääpiöksi sen vuoksi, että sen havaittiin olevan linnunmuotoinen pään muoto.

Oireita ovat:

• lyhyt kasvu
• pieni pää ja aivot
• suuret silmät
• ulkoneva nenä
• kapea kasvot
• vetäytyvä alaleuka
• taantuva otsa
• epämuodostunut sydän

Älyllistä kehityshäiriötä voi esiintyä, mutta se ei ole niin yleistä kuin voidaan olettaa, kun otetaan huomioon pienet aivot.

4. Russell-Silver-oireyhtymä

Tämä on yksi alkukäämiön muoto, joka joskus reagoi kasvuhormonihoitoon. Russell-Silver-oireyhtymän oireita ovat:

• lyhyt kasvu
• kolmiomainen pään muoto, leveä otsa ja terävä leuka
• kehon epäsymmetria, joka vähenee iän myötä
• taivutettu sormi tai sormet (camptodactyly)
• näköongelmat
• puheongelmat, mukaan lukien vaikeudet selkeiden sanojen muodostamisessa (verbaalinen dyspraksia) ja viivästynyt puhe

Vaikka normaalia pienemmät, henkilöt, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleensä pitempiä kuin MOPD-tyypit 1 ja 2 tai Seckelin oireyhtymä.

Tämäntyyppinen alku kääpiö tunnetaan myös nimellä Silver-Russell kääpiö.

5. Meier-Gorlinin oireyhtymä

Tämän alkuperäisen kääpiömuodon oireita ovat:

• lyhyt kasvu
• alikehittynyt korva (mikrotia)
• pieni pää (mikrokefalia)
• alikehittynyt leuka (micrognathia)
• puuttuva tai alikehittynyt polvilumpio (polvilumpio)

Lähes kaikissa Meier-Gorlinin oireyhtymissä esiintyy kääpiötä, mutta ei kaikissa näy pieni pää, alikehittynyt leuka tai polvipuuttuja.

Toinen nimi Meier-Gorlinin oireyhtymälle on korva, polvilumpio, lyhytkasvuinen oireyhtymä.

Alkukääpiön syitä

Kaikentyyppiset alkukäämiöt johtuvat muutoksista geeneissä. Erilaiset geenimutaatiot aiheuttavat erilaisia ​​olosuhteita, joista muodostuu alkukääpiö.

Monissa tapauksissa, mutta ei kaikissa, yksilöt, joilla on alkeellinen kääpiö, perivät mutanttigeenin kummaltakin vanhemmalta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi tilaksi. Vanhemmat eivät yleensä ilmaise tautia itse.

Kuitenkin monet tapaukset alkukäämisestä ovat uusia mutaatioita, joten vanhemmilla ei ehkä ole geeniä.

MOPD 2: n kohdalla mutaatio tapahtuu geenissä, joka kontrolloi proteiiniperikentriinin tuotantoa. Se on vastuussa kehosi solujen lisääntymisestä ja kehityksestä.

Koska se on ongelma solujen kasvua säätelevissä geeneissä eikä kasvuhormonipulasta, hoito kasvuhormonilla ei vaikuta useimpiin alkukäämpätyyppeihin. Ainoa poikkeus on Russell-Silver-oireyhtymä.

Alkukääpiön diagnoosi

Alkukääpiötä voi olla vaikea diagnosoida. Tämä johtuu siitä, että pieni koko ja pieni ruumiinpaino voivat olla merkki muista asioista, kuten huonosta ravinnosta tai aineenvaihdunnan häiriöstä.

Diagnoosi perustuu sukututkimukseen, fyysisiin ominaisuuksiin sekä röntgenkuvien ja muun kuvantamisen huolelliseen tarkasteluun. Koska nämä vauvat ovat syntyessään hyvin pieniä, heidät yleensä sairaalaan jonkin aikaa, ja diagnoosin löytäminen alkaa sitten.

Lääkärit, kuten lastenlääkäri, neonatologi tai geenitieteilijä, kysyvät sisarusten, vanhempien ja isovanhempien keskimääräisestä pituudesta auttamaan määrittämään, onko lyhytkasvuinen perheen ominaisuus eikä sairaus. He pitävät myös kirjaa lapsesi pituudesta, painosta ja pään ympärysmitasta verratakseen näitä normaaliin kasvumalliin.

Geneettinen testaus on nyt myös saatavilla, jotta voidaan vahvistaa tietynlaisen alkukäämiön tyyppi.

Kuvantaminen

Joitakin röntgensäteillä yleisesti havaittavia alkukäämiön erityispiirteitä ovat:

• luun ikä viivästyy jopa kahdesta viiteen vuotta
• vain 11 paria kylkiluita tavallisen 12 sijasta
• kapea ja litistetty lantio
• pitkien luiden akselin kapeneminen (ylitubulaatio)

Suurimman osan ajasta kääpiömerkkejä voidaan havaita synnytystä edeltävän ultraäänen aikana.

Alkukääpiön hoito

Hormonihoitoa lukuun ottamatta Russell-Silver-oireyhtymän tapauksessa, useimmat hoidot eivät käsittele lyhyttä tai alhaisen ruumiinpainoa alkukääpiössä.

Leikkaus voi joskus auttaa ongelmiin, jotka liittyvät suhteettomaan luun kasvuun.

Voidaan kokeilla leikkauksen tyyppiä, jota kutsutaan pidennetyksi raajan pidentämiseksi. Tähän liittyy useita toimenpiteitä. Mukana olevan riskin ja stressin takia vanhemmat odottavat usein, kunnes lapsi on vanhempi, ennen kuin he yrittävät sitä.

Näkymät alkukääpiöön

Alkukääpiö voi olla vakavaa, mutta se on hyvin harvinaista. Kaikki tämän sairauden omaavat lapset eivät elä aikuisikään. Säännöllinen seuranta ja lääkärikäynnit voivat auttaa tunnistamaan komplikaatioita ja parantamaan lapsesi elämänlaatua.

Geeniterapioiden edistysaskeleet antavat lupauksen siitä, että alkukäämiön hoidot saattavat joskus tulla saataville.

Parhaan käytettävissä olevan ajan hyödyntäminen voi parantaa lapsesi ja perheesi hyvinvointia. Harkitse lääketieteellisten tietojen ja kääpiöresurssien tutkimista Little People of America -sivuston kautta.