Meillä on tuotteita, jotka ovat mielestämme hyödyllisiä lukijoillemme. Jos ostat tämän sivun linkkien kautta, saatamme ansaita pienen palkkion. Tässä on prosessimme.
Harlequin-ihtioosi, jota joskus kutsutaan Harlequin-vauvan oireyhtymäksi tai synnynnäiseksi ihtyoosiksi, on harvinainen ihoon vaikuttava tila. Se on eräänlainen ihtytoosi, joka viittaa ryhmään häiriöitä, jotka aiheuttavat jatkuvasti kuivaa, hilseilevää ihoa koko kehossa.
Harlequin-ihtyoosia sairastavan vastasyntyneen iho on peitetty paksulla, timantinmuotoisella levyllä, joka muistuttaa kalaa. Kasvoiltaan nämä levyt voivat vaikeuttaa hengittämistä ja syömistä. Siksi vastasyntyneet, joilla on Harlequin-ihtyoosia, tarvitsevat välitöntä tehohoitoa.
Harlequin-ihtyoosi on vakava tila, mutta lääketieteellinen kehitys on parantanut huomattavasti sen kanssa syntyneiden vauvojen näkymiä.
Lue lisää saadaksesi lisätietoja Harlequin-ihtyoosista, mukaan lukien hoitovaihtoehdot ja mistä löytää tukea, jos olet tämän sairauden lapsen vanhempi.
Mitkä ovat Harlequin-ihtyoosin oireet?
Harlequin-ihtyoosin oireet muuttuvat iän myötä ja ovat yleensä vakavampia imeväisillä.
Vastasyntyneillä
Harlequin-ihtyoosia sairastavat vauvat syntyvät yleensä ennenaikaisesti. Tämä tarkoittaa, että heillä voi olla suurempi riski myös muihin komplikaatioihin.
Merkki, jonka ihmiset yleensä huomaavat ensin, on kova, paksu vaaka koko kehossa, kasvot mukaan lukien. Iho vedetään tiukasti, jolloin vaa'at murtuvat ja jakautuvat auki.
Tämä kovettunut iho voi aiheuttaa useita vakavia ongelmia, kuten:
- silmäluomet kääntyvät nurinpäin
- silmät eivät sulkeudu
- huulet kiristyivät, jättäen suun auki ja vaikeuttavat imetystä
- korvat sulautuneet päähän
- pienet, turvonnut kädet ja jalat
- rajoitettu liikkuvuus käsissä ja jaloissa
- hoitotyön vaikeuksia
- tiukka rintakehän aiheuttama hengitysvaikeus
- infektiot syvissä ihon halkeamissa
- kuivuminen
- matala ruumiinlämpö
- korkea veren natriumpitoisuus, hypernatremia
Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla
Harlequin-ihtyoosia sairastavat lapset saattavat viivästyä fyysisessä kehityksessä. Mutta heidän henkinen kehitys on yleensä etenemässä muiden ikäisten lasten kanssa.
Harlequin-ihtyoosilla syntyneellä lapsella on todennäköisesti punainen, hilseilevä iho koko elämänsä ajan.
Heillä voi olla myös:
- harvat tai ohuet hiukset päänahan vaakojen seurauksena
- epätavalliset kasvonpiirteet venytetyn ihon takia
- vähentynyt kuulo korvien kertymisestä korviin
- kireän ihon aiheuttamat ongelmat sormenliikkeessä
- paksut kynnet
- toistuvat ihoinfektiot
- ylikuumeneminen hikoilua häiritsevien asteikoiden vuoksi
Miltä se näyttää?
Harlequin-ihtyoosi näyttää erilaiselta vastasyntyneillä kuin pikkulapsilla. Alla oleva galleria näyttää, miten se näkyy molemmissa ikäryhmissä.
Mikä aiheuttaa Harlequin-ihtyoosin?
Harlequin-ihtioosi on geneettinen tila, joka välittyy autosomaalisten resessiivisten geenien kautta.
Voit olla kantaja ilman sairautta. Jos esimerkiksi perit geenin yhdeltä vanhemmalta, olet kantaja, mutta sinulla ei ole Harlequin-ihtyoosia.
Mutta jos perit sairastuneen geenin molemmilta vanhemmilta, sinulle kehittyy tauti. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, on 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsellaan on sairaus. Tämä luku pätee jokaiseen raskauteen, jossa on kaksi vanhemman kantajaa.
Harvinaisten häiriöiden kansallisen järjestön mukaan harlequin-ihtyoosia esiintyy noin yhdellä 500 000 ihmisestä.
Jos sinulla on lapsi, jolla on Harlequin-ihtyoosia, on tärkeää muistaa, että et voi tehdä mitään sen estämiseksi. Vastaavasti mikään, mitä teit raskauden aikana, ei aiheuttanut sairautta.
Onko mitään keinoa tietää, olenko operaattori?
Jos aiot tulla raskaaksi ja olet huolissasi ihtyoosin suvussa, harkitse yhteistyötä geneettisen neuvonantajan kanssa. He voivat keskustella mahdollisesta testaustarpeesta selvittääkseen, oletko sinä vai kumppanisi operaattoreita.
Jos olet jo raskaana ja sinulla on huolta, kysy terveydenhuollon tarjoajalta synnytystä koskevista testeistä. He voivat yleensä suorittaa geenitestauksen iho-, veri- tai lapsivedenäytteillä.
Kuinka se diagnosoidaan?
Harlequin-ihtyoosia diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä ulkonäön perusteella. Se voidaan vahvistaa myös geenitestauksella.
Nämä testit voivat myös määrittää, onko kyseessä toisenlainen ihtioosi. Mutta geenitestaus ei tarjoa mitään tietoa taudin vakavuudesta tai ennusteesta.
Miten Harlequin-ihtyoosia hoidetaan?
Parannettujen vastasyntyneiden tilojen ansiosta tänään syntyneillä lapsilla on paremmat mahdollisuudet elää pidempään, terveellisempää elämää.
Mutta varhainen, tehokas hoito on elintärkeää.
Ensimmäinen hoito
Harlequin-ihtyoosia sairastava vastasyntynyt vaatii vastasyntyneiden tehohoitoa, johon voi sisältyä viettää aikaa lämmitetyssä inkubaattorissa, jossa on paljon kosteutta.
Putkisyöttö voi auttaa estämään aliravitsemusta ja kuivumista. Erityinen voitelu ja suoja voivat auttaa pitämään silmät terveinä.
Muita alkuhoitoja voivat olla:
- levittämällä retinoideja kovan, hilseilevän ihon irtoamiseksi
- paikallisten antibioottien käyttö infektioiden estämiseksi
- peittämällä iho siteillä tartunnan estämiseksi
- putken asettaminen hengitysteihin hengityksen helpottamiseksi
- käyttämällä voitelevia silmätippoja tai silmien suojaimia
Johto
Harlequin-ihtyoosille ei ole parannuskeinoa, joten hoidosta tulee ratkaiseva osa yhtälöä ensimmäisen hoidon jälkeen. Ja kaikki koskee ihoa.
Iho suojaa kehoa bakteereilta, viruksilta ja muilta ympäristön haitallisilta tekijöiltä. Se auttaa myös säätelemään kehon lämpötilaa ja nestehukkaa.
Siksi ihosi pitäminen puhtaana, kosteana ja notkeana on niin tärkeää lapsille ja aikuisille, joilla on arlekiini-ihtyoosia. Kuiva, tiukka iho voi halkeilla ja tulla alttiiksi infektioille.
Parhaan hyödyn saamiseksi levitä voiteita ja kosteusvoiteita heti kylvyn tai suihkun jälkeen ihon ollessa vielä kostea.
Etsi tuotteita, jotka sisältävät runsaasti kosteusvoiteita, kuten:
- alfa-hydroksihapot (AHA)
- keramidit
- kolesteroli
- lanoliini
- vaseliini
Jotkut ihtysioosiyhteisössä olevat ihmiset suosittelevat AmLactinia, joka sisältää AHA-maitohappoa. Toiset suosittelevat lisäämällä muutama unssi glyseriiniä mihin tahansa voiteeseen, jotta se voi pitää ihon kosteana pidempään. Löydät puhdasta glyseriiniä joistakin apteekeista ja verkosta.
Suun kautta otettavat retinoidit auttavat paksua ihoa. Sinun tulisi myös suojata ihoa auringonpolttamilta ja yrittää välttää äärimmäisiä lämpötiloja, jotka voivat ärsyttää ihoa.
Jos sinulla on kouluikäinen lapsi, ilmoita koulun sairaanhoitajalle heidän tilastaan ja mahdollisesta hoidosta, jota he saattavat tarvita koko koulupäivän ajan.
Et ole yksinEläminen Harlequin-ihtyoosin kanssa tai lapsen kasvattaminen sairaudessa voi tuntua toisinaan ylivoimaiselta. Ichtyyoosin ja siihen liittyvien ihotyyppien säätiö tarjoaa tukiryhmälistauksia, virtuaalisia ja henkilökohtaisia tapaamisia muiden yhteisön jäsenten kanssa, hoitovinkkejä ja muuta.
Kuinka se vaikuttaa elinajanodotteeseen?
Aikaisemmin oli harvinaista, että Harlequin-ihtyoosilla syntynyt vauva selviytyi muutaman päivän jälkeen. Mutta asiat muuttuvat, lähinnä vastasyntyneiden tehostetun hoidon ja suun kautta otettavien retinoidien käytön ansiosta.
Nykyään lapsenkengissä elävien elinajanodote ulottuu teini-ikäisiin ja 20-vuotiaisiin. Harlequin-ihtyoosin kanssa elävien teini-ikäisten ja aikuisten määrä kasvaa edelleen.
Alarivi
Harlequin-ihtioosi on krooninen sairaus, joka vaatii aina huolellista seurantaa, ihonsuojausta ja ajankohtaisia hoitoja. Mutta viime vuosina Harlequin-ihtyoosidiagnoosin saaneilla lapsilla on paljon paremmat näkymät kuin aiempina vuosikymmeninä syntyneillä.
