Tekijä II: n puute

Mikä on tekijän II puute?

Tekijä II: n puutos on hyvin harvinainen veren hyytymishäiriö. Se johtaa liialliseen tai pitkittyneeseen verenvuotoon loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen.

Tekijä II, joka tunnetaan myös nimellä protrombiini, on maksassa valmistettu proteiini. Sillä on tärkeä rooli verihyytymien muodostumisessa. Se on yksi noin 13 hyytymistekijästä, jotka liittyvät verihyytymien asianmukaiseen muodostumiseen.

Mitkä ovat tekijä II: n puutteen oireet?

Oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Hyvin lievissä tapauksissa veren hyytyminen voi olla vain normaalia hitaampaa.

Vakavan tekijän II puutteen tapauksissa oireita voivat olla:

• napanuoran verenvuoto syntymän yhteydessä
• selittämätön mustelma
• epänormaali verenvuoto synnytyksen, leikkauksen tai loukkaantumisen jälkeen
• pitkittynyt nenäverenvuoto
• verenvuoto ikenistä
• raskaat tai pitkittyneet kuukautiset
• elinten, lihasten, kallon tai aivojen sisäinen verenvuoto (suhteellisen harvinainen)

Mikä rooli tekijällä II on normaalissa veren hyytymisessä?

Tekijä II: n puutteen ymmärtämiseksi se auttaa ymmärtämään tekijän II (protrombiini) ja sen aktivoidun version, tekijä IIa (trombiini) roolia normaalissa veren hyytymisessä. Normaali veren hyytyminen tapahtuu neljässä vaiheessa, jotka kuvataan alla.

Verisuonten supistuminen

Kun sinulla on haava tai leikkaus, verisuonesi ovat rikkoutuneet ja rikkoutuneet verisuonet supistuvat välittömästi hidastamaan veren menetystä.

Vaurioituneet astiat vapauttavat sitten erityisiä soluja verenkiertoosi. Ne ilmoittavat verenkierrossa kiertävistä verihiutaleista ja hyytymistekijöistä haavan alueelle.

Verihiutaleiden muodostuminen

Verihiutaleet (hyytymisestä vastaavat erikoistuneet verisolut) ovat ensimmäisiä vasteita vaurioituneen verisuonen alueelle.

He kiinnittyvät loukkaantuneeseen verisuoniin ja toisiinsa luoden väliaikaisen laastarin vamman päälle. Tämä veren hyytymisen ensimmäinen vaihe tunnetaan ensisijaisena hemostaasina.

Fibriinitulpan muodostuminen

Kun verihiutaleet muodostavat väliaikaisen tulpan, veren hyytymistekijä II (protrombiini) muuttuu aktivoiduksi versioksi, tekijä IIa (trombiini). Tekijä IIa saa tekijän I (fibrinogeeni) muodostamaan sitkeän proteiinin fibriiniksi.

Fibriini kietoutuu väliaikaisen hyytymän sisään ja sen ympärille, kunnes siitä tulee kova fibriinihyytymä. Tämä uusi hyytymä sulkee rikkoutuneen verisuonen ja luo suojaavan peitteen haavan päälle. Tätä kutsutaan sekundääriseksi hemostaasiksi.

Haavan paraneminen ja fibriinitulpan liukeneminen

Muutaman päivän kuluttua fibriinihyytymä alkaa kutistua vetämällä haavan reunat yhteen uuden kudoksen kasvun edistämiseksi. Kun uusi kudos sulkee haavan, fibriinihyytymä liukenee.

Jos sinulla ei ole tarpeeksi tekijää II, kehosi ei pysty muodostamaan sekundaarisia fibriinihyytymiä kunnolla. Seurauksena voi olla pitkittynyt ja liiallinen verenvuoto.

Mikä aiheuttaa tekijä II: n puutteen?

Tekijä II: n puutos voi olla perinnöllinen. Se voidaan hankkia myös sairauden, lääkkeiden tai autoimmuunivasteen seurauksena.

Perinnöllinen tekijä II: n puute on erittäin harvinaista. Se johtuu resessiivisestä geenistä, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on kannettava geeni taudin siirtämiseksi. Maailmassa on tällä hetkellä vain 26 dokumentoitua tapausta, joissa on peritty tekijä II: n puutos.

Hankittu tekijä II: n puutos johtuu yleensä taustalla olevasta tilasta, kuten:

• K-vitamiinin puutos
• maksasairaus
• lääkkeet, kuten antikoagulantit (esim. varfariini tai Coumadin)
• autoimmuuni-inhibiittoreiden tuotanto, jotka estävät terveitä hyytymistekijöitä

Kuinka tekijän II puutos diagnosoidaan?

Tekijä II: n puutteen diagnoosi perustuu sairaushistoriaasi, verenvuotohäiriöihin ja laboratoriotesteihin. Verenvuotohäiriöiden laboratoriotestit sisältävät:

• Tekijämääritykset: Nämä testit tarkistavat tiettyjen tekijöiden suorituskyvyn puuttuvien tai huonosti toimivien tekijöiden tunnistamiseksi.
• Tekijä II -määritykset: Nämä mittaavat tekijä II -tasot veressäsi.
• Protrombiiniaika (PT): PT mittaa tekijöiden I, II, V, VII ja X tasoja verihyytymiesi perusteella.
• Osittainen protrombiiniaika (PTT): Tämä, kuten PT, mittaa tekijöiden VIII, IX, XI, XII ja von Willebrand tekijöiden tasoja verihyytymiesi perusteella.
• Muut testit: Nämä voidaan tehdä testaamaan taustalla olevat tilat, jotka saattavat aiheuttaa verenvuotosi ongelmia.

Kuinka tekijä II: n puutetta hoidetaan?

Tekijä II-puutteen hoito keskittyy verenvuotojen hallintaan, perussairauksien hoitoon ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttamiseen ennen leikkauksia tai invasiivisia hammashoitoja.

Verenvuodon hallinta

Verenvuotojaksojen hoito voi sisältää protrombiinikompleksin, tekijä II: n (protrombiini) ja muiden hyytymistekijöiden seosten hyytymiskyvyn parantamiseksi.

Tuoreen pakastetun plasman (FFP) infuusioita on käytetty aiemmin. Ne ovat harvinaisempia nykyään pienemmän riskin vaihtoehtojen ansiosta.

Taustalla olevien sairauksien hoito

Kun verenvuoto on hallinnassa, voidaan hoitaa taustalla olevia ehtoja, jotka heikentävät verihiutaleiden toimintaa.

Jos taustalla olevaa tilaa ei voida ratkaista, hoidon painopiste siirtyy hyytymishäiriön oireiden ja vaikutusten hallintaan.

Profylaktinen hoito ennen leikkausta

Jos suunnittelet leikkauksia tai invasiivisia toimenpiteitä, veren hyytymistekijän infuusioita tai muita hoitoja voidaan tarvita verenvuotoriskien minimoimiseksi.

Mitkä ovat tekijän II puutteen pitkän aikavälin näkymät?

Asianmukaisella hallinnalla voit elää normaalia ja terveellistä elämää lievällä tai keskivaikealla tekijän II puutteella.

Jos puutos on vakava, sinun on tehtävä tiivistä yhteistyötä hematologin (verihäiriöihin erikoistuneen lääkärin) kanssa koko elämäsi ajan verenvuotoriskien vähentämiseksi ja verenvuototapahtumien hallitsemiseksi.