Yleiskatsaus
Kissasilmäoireyhtymä (CES), joka tunnetaan myös nimellä Schmid-Fraccaron oireyhtymä, on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka ilmenee yleensä syntymän yhteydessä.
Se saa nimensä erottuvasta silmämallista, joka on läsnä noin puolella sairastuneista yksilöistä. CES-potilailla voi olla koloboomaksi kutsuttu vika, joka johtaa pitkänomaiseen pupilliin, joka muistuttaa kissan silmää.
CES aiheuttaa monia muita vaikeusasteeltaan erilaisia oireita, mukaan lukien:
- sydänvikoja
- ihomerkit
- peräaukon atresia
- munuaisongelmat
Joillakin CES-potilailla on hyvin lievä tapaus ja heillä ei ole lainkaan oireita. Toisilla voi olla vakava tapaus ja heillä voi olla erilaisia oireita.
Kissan silmäoireyhtymän oireet
CES-oireet ovat hyvin vaihtelevia. CES-potilailla voi olla ongelmia:
- silmät
- korvat
- munuaiset
- sydän
- lisääntymiselimet
- suoliston
Jotkut ihmiset voivat kehittää vain muutamia ominaisuuksia ja oireita. Toisille oireet ovat niin lieviä, että oireyhtymää ei ehkä koskaan diagnosoida.
CES: n yleisimpiä piirteitä ovat:
- Silmän koloboma. Tämä tapahtuu, kun halkeama silmän alaosassa ei sulkeudu varhaisen kehityksen aikana, mikä johtaa rakoon tai rakoon. Vaikea koloboma voi johtaa näkövioihin tai sokeuteen.
- Edessä olevat ihomerkit tai kuopat. Tämä on korvan vika, joka aiheuttaa pieniä ihokasvoja (tunnisteet) tai pieniä syvennyksiä (kuoppia) korvien edessä.
- Anaali atresia. Tällöin peräaukkokanava puuttuu. Leikkauksen on korjattava se.
Noin kahdella viidesosalla CES-potilaista on nämä kolme oireita, joita kutsutaan "klassiseksi oireiden kolmikoksi". Jokainen CES-tapaus on kuitenkin ainutlaatuinen.
Muita CES-oireita ovat:
- muut silmän poikkeavuudet, kuten strabismus (silmien ylitys) tai yksi epänormaalin pieni silmä (yksipuolinen mikroftalmia)
- pieni tai kapea peräaukon aukko (peräaukon ahtauma)
- lievä kuulovamma
- synnynnäiset sydänviat
- munuaisvirheet, kuten yhden tai molempien munuaisten vajaakehitys, munuaisen puuttuminen tai ylimääräisen munuaisen läsnäolo
- lisääntymiskanavan viat, kuten kohdun (naaraat) alikehitys, emättimen puuttuminen (naaraat) tai laskeutumattomat kivekset (urokset)
- älylliset vammat, jotka ovat yleensä lieviä
- luuston puutteet, kuten skolioosi (selkärangan kaarevuus), tiettyjen selkärangan luiden epänormaali fuusio (nikamien fuusio) tai tiettyjen varpaiden puuttuminen
- tyrä
- sapen atresia (kun sappitiehyet eivät kehity tai kehittyvät epänormaalisti)
- kitalaen halkeama (suun katon epätäydellinen sulkeminen)
- lyhyt kasvu
- epänormaalit kasvonpiirteet, kuten alaspäin viistot silmäluomen taitokset, laajalti sijoitetut silmät ja pieni alaleuka
Syyt kissan silmäoireyhtymään
CES on geneettinen häiriö, joka tapahtuu, kun henkilön kromosomeissa on ongelma.
Kromosomit ovat rakenteita, jotka kuljettavat geneettistä tietoa. Ne löytyvät solujemme ytimestä. Ihmisillä on 23 pariksi liitettyä kromosomia. Jokaisella on:
- lyhyt varsi, merkitty nimellä "p"
- pitkä käsivarsi, merkitty kirjaimella “q”
- alue, jossa kaksi kättä yhdistyvät, nimeltään centromere
Normaalisti ihmisillä on kaksi kopiota kromosomista 22, joista jokaisella on lyhyt käsivarsi nimeltä 22p ja pitkä käsivarsi nimeltä 22q. CES-potilailla on kaksi ylimääräistä kopiota kromosomin 22 lyhyestä käsivarresta ja pieni alue pitkästä käsivarresta (22pter-22q11). Tämä aiheuttaa epänormaalia kehitystä alkion ja sikiön vaiheissa.
CES: n tarkkaa syytä ei tiedetä. Ylimääräisiä kromosomeja ei yleensä peri vanhemmilta, vaan ne näyttävät syntyvän satunnaisesti, kun tapahtuu virhe, kun lisääntymissolut jakautuvat.
Näissä tapauksissa vanhemmilla on normaalit kromosomit. CES esiintyy vain yhdellä 50000 - 150 000 elävänä syntyneestä, arvioi harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö.
On kuitenkin olemassa muutamia perittyjä CES-tapauksia. Jos sinulla on sairaus, on suuri riski, että siirrät ylimääräisen kromosomin lapsillesi.
Kissan silmäoireyhtymän diagnoosi
Lääkäri saattaa ensin huomata syntymävian, joka voi ehdottaa CES: ää ennen vauvan syntymää ultraäänitestillä. Ultraääni tuottaa ääniaaltoja kuvan tuottamiseksi sikiöstä. Se voi paljastaa tiettyjä CES: lle ominaisia vikoja.
Jos lääkäri havaitsee nämä ominaisuudet ultraäänellä, hän voi määrätä seurantatestauksen, kuten lapsivesitutkimuksen. Lapsivesitutkimuksen aikana lääkäri ottaa näytteen lapsivedestä sen analysoimiseksi.
Lääkärit voivat diagnosoida CES: n ylimääräisen kromosomaalisen materiaalin läsnä ollessa kromosomista 22q11. Geneettinen testaus voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi. Tämä testaus voi sisältää:
- Karyotyypit. Tämä testi tuottaa kuvan henkilön kromosomeista.
- Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH). Se voi havaita ja paikantaa tietyn DNA-sekvenssin kromosomista.
Kun CES on vahvistettu, lääkäri suorittaa todennäköisesti lisätestejä mahdollisten muiden poikkeavuuksien, kuten sydän- tai munuaisvaurioiden, havaitsemiseksi.
Nämä testit voivat sisältää:
- Röntgensäteet ja muut kuvantamistestit
- elektrokardiografia (EKG)
- sydämen ultraäänitutkimus
- silmätarkastus
- kuulokokeet
- kognitiiviset toimintatestit
Kissan silmäoireyhtymän hoito
CES: n hoitosuunnitelma riippuu yksilön oireista. Hoito voi sisältää ryhmän:
- lastenlääkärit
- kirurgit
- sydänasiantuntijat (kardiologit)
- maha-suolikanavan asiantuntijat
- silmäasiantuntijat
- ortopedit
CES: lle ei ole vielä parannuskeinoa, joten hoito on suunnattu jokaiseen tiettyyn oireeseen. Tähän voi sisältyä:
- lääkkeitä
- leikkaus peräaukon atresian, luuston poikkeavuuksien, sukupuolielinten vikojen, tyrien ja muiden fyysisten ongelmien korjaamiseksi
- fysioterapia
- toimintaterapia
- kasvuhormonihoito ihmisille, joilla on hyvin lyhyt kasvu
- erityisopetus älyvammaisille
Näkymä ihmisille, joilla on kissan silmäoireyhtymä
CES-potilaiden elinajanodote vaihtelee suuresti. Se riippuu tilan vakavuudesta, varsinkin jos on sydän- tai munuaisongelmia. Näissä tapauksissa yksittäisten oireiden hoito voi pidentää elämää.
Joillakin CES-potilailla on vakavia epämuodostumia varhaislapsuudessa, mikä voi johtaa paljon lyhyempään elinajanodotteeseen. Useimmille CES-ihmisille elinajanodote ei kuitenkaan yleensä lyhene.
Jos sinulla on CES ja suunnittelet raskautta, kannattaa ehkä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa riskin siirtämisestä sairauteen.
-snags-fda-approval.jpg)
