Marfanin oireyhtymä

Mikä on Marfanin oireyhtymä?

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoshäiriö, joka vaikuttaa kehon normaaliin kasvuun. Sidekudos tukee luurakennettasi ja kaikkia kehosi elimiä.

Kaikki sidekudokseen vaikuttavat häiriöt, kuten Marfanin oireyhtymä, voivat vaikuttaa koko kehoosi, mukaan lukien elimet, luustojärjestelmä, iho, silmät ja sydän.

Tämän häiriön ilmeisiä fyysisiä ominaisuuksia ovat:

on pitkä ja kömpelö
joilla on löysät nivelet
joilla on suuret ja litteät jalat
joilla on suhteettoman pitkät sormet

Tätä häiriötä esiintyy kaiken ikäisten ja rodullisten ihmisten keskuudessa. Se löytyy sekä miehistä että naisista. Marfan-säätiön mukaan oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 5000 ihmisestä.

Marfanin oireyhtymän merkkien ja komplikaatioiden tunnistaminen

Tämän häiriön oireet voivat ilmetä lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa tai myöhemmin elämässä. Jotkut oireet voivat pahentua iän myötä.

Luusto

Tämä häiriö näkyy eri tavoin eri ihmisillä. Näkyviä oireita esiintyy luissasi ja nivelissäsi.

Näkyviä oireita voivat olla:

epätavallisen korkea korkeus
pitkät raajat
suuret, litteät jalat
löysät nivelet
pitkät, ohuet sormet
kaareva selkäranka
rintaluu (rintalasta), joka tarttuu ulos tai luolaa sisäänpäin
ruuhkaiset hampaat (johtuen kaaresta suun katossa)

Sydän ja verisuonet

Enemmän näkymättömiä oireita esiintyy sydämessäsi ja verisuonissasi. Aortasi, suuri verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestäsi, voi laajentua. Suurentunut aortta ei voi aiheuttaa oireita.

Siihen liittyy kuitenkin hengenvaarallisen repeämisen riski. Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos sinulla on rintakipuja, hengitysvaikeuksia tai hallitsematonta yskää.

Silmät

Marfanin oireyhtymää sairastavilla on usein silmäongelmia. Noin kuudella kymmenestä ihmisestä, joilla on tämä tila, on "osittainen linssin irtoaminen" yhdessä tai molemmissa silmissä. Vakavaksi lyhytnäköiseksi tuleminen on myös yleistä.

Monet ihmiset, joilla on tämä tila, tarvitsevat silmälaseja tai linssejä näköongelmien korjaamiseksi.

Lopuksi, varhain alkanut kaihi ja glaukooma ovat myös paljon yleisempiä Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä verrattuna yleiseen väestöön.

Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?

Marfanin oireyhtymä on geneettinen tai perinnöllinen häiriö.

Geneettinen vika esiintyy fibrilliini-1-nimisessä proteiinissa, jolla on suuri rooli sidekudoksen muodostumisessa. Vika aiheuttaa myös luiden kasvua, mikä johtaa pitkiin raajoihin ja merkittävään korkeuteen.

On 50 prosentin mahdollisuus, että jos yhdellä vanhemmista on tämä häiriö, myös heidän lapsellaan on se (autosomaalinen hallitseva siirto).

Siittiöiden tai munasolujen spontaani geneettinen vika voi kuitenkin myös aiheuttaa vanhemmalle, jolla ei ole Marfanin oireyhtymää, lapsen, jolla on tämä häiriö.

Tämä spontaani geneettinen vika on syy noin 25 prosentille Marfanin oireyhtymän tapauksista. Muissa 75 prosentissa tapauksista ihmiset ovat perineet häiriön.

Marfanin oireyhtymän diagnosointi

Terveydenhuollon tarjoajasi aloittaa tyypillisesti diagnostiikkaprosessin tarkistamalla sukututkimuksen ja suorittamalla fyysisen kokeen.

He eivät pysty havaitsemaan tautia pelkästään geenitesteillä. Täydellinen arviointi on tarpeen. Se sisältää tyypillisesti luuston, sydämen ja silmien tutkimuksen.

Tyypillisiä tenttejä ovat:

magneettikuvaus (MRI) -testi, kommutoitu tomografia (CT) tai röntgen, joka voidaan suorittaa joillekin ihmisille etsimään alaselän ongelmia
kaikukardiogrammi, jota käytetään aortan tutkimiseen laajentumisen, kyyneleiden tai aneurysmien (valtimon seinämien heikkoudesta johtuva kuplamainen turvotus)
elektrokardiogrammi (EKG), jota käytetään sykkeen ja rytmin tarkistamiseen
silmätutkimus, jonka avulla terveydenhuollon tarjoajasi voi tutkia silmiesi yleistä terveyttä, testata näkösi tarkkuutta ja seuloa kaihia ja glaukoomaa.

Marfanin oireyhtymän hoidot

Marfanin oireyhtymää ei voida parantaa. Hoidot keskittyvät yleensä erilaisten oireiden vaikutusten vähentämiseen.

Sydän- ja verisuonitaudit

Aorttasi kasvaa tässä tilassa, mikä lisää riskiäsi moniin sydänongelmiin. On tärkeää, että kuulet säännöllisesti sydänasiantuntijaa.

Jos sydänventtiileissäsi on ongelmia, lääkkeet, kuten beetasalpaajat (jotka alentavat verenpainetta ja sykettä), tai korvaavat leikkaukset voivat olla tarpeen.

Luut ja nivelet

Vuosittaiset tarkastukset auttavat havaitsemaan selkärangan tai rintakehän muutokset. Ne ovat erityisen tärkeitä nopeasti kasvaville nuorille.

Terveydenhuollon tarjoajasi voi määrätä ortopedisen kannattimen tai suositella leikkausta, varsinkin jos luustojesi nopea kasvu aiheuttaa sydän- ja keuhkovaivoja.

Näkemys

Säännölliset silmätutkimukset auttavat havaitsemaan ja korjaamaan näköongelmia. Silmälääkäri voi suositella silmälaseja, piilolinssejä tai leikkausta tilastasi riippuen.

Keuhkot

Sinulla on suurempi riski sairastua keuhko-ongelmiin, jos sinulla on tämä häiriö. Siksi on tärkeää olla tupakoimattomia.

Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, äkillinen rintakipu tai jatkuva kuiva yskä, soita välittömästi terveydenhuollon tarjoajalle.

Eläminen Marfanin oireyhtymän kanssa

Ottaen huomioon monia erilaisia mahdollisia komplikaatioita, jotka liittyvät sydämeen, selkärankaan ja keuhkoihin, Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurempi riski lyhyemmälle elinikälle.

Säännölliset vierailut terveydenhuollon tarjoajallesi ja tehokkaat hoidot voivat kuitenkin auttaa sinua selviytymään 70-vuotiaissasi ja sen jälkeen.

Liikunta

Tarkista asia terveydenhuollon tarjoajalta, ennen kuin harrastat raskasta urheilua ja fyysistä toimintaa.

Luustojärjestelmä, visio ja sydänongelmat voivat tehdä vaarallisiksi osallistumisen urheilulajeihin, kuten jalkapalloon ja muihin kontaktilajeihin. Raskaiden esineiden nostaminen voi myös aiheuttaa ongelmia, ja sitä tulisi välttää.